Editorial
Alexander Lämmle
Hilfreiches Wissen zur Diagnostik bei Stoffwechselkrankheiten
Johannes Häberle, Jean-Marc Nuoffer
Der Weg zur Diagnosestellung einer SLC16A2-Mutation
Alexander Lämmle, André Schaller, Nicola Rusca, Sandra Kurth, Claudia Salvisberg, Katharina Fuhrer Kradolfer, Corinne Wyder
Interdisziplinarität bei seltenen Krankheiten diskutiert anhand des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms
Bianca Link, Thomas Dreher, Mazda Farshad, Georg Henze Oxenius, Alexander Möller, Angela Oxenius, Beth Padden, Anna-Barbara Schlüer, Kevin Schmid, Markus Schmugge Liner, Martin Schubert, Matthias R. Baumgartner, Marianne Rohrbach
Angeborene Stoffwechselkrankheiten beim Erwachsenen: Wie sieht es in der Schweiz aus?
Christel Tran, Andrea Superti-Furga, Michel Hochuli
Leitlinie: Prävention und Therapie der Hypoglykämie Neugeborene 35+0 SSW
Sven Schulzke, Seema Das-Kundu, Jehudith Fontijn, Marion Mönkhoff, Roland Neumann, Gabor Szinnai
Betreuung von Kindern mit Achondroplasie
Matthieu Thimmesch, Olivier Bouchain, Silvia Schröder, Adrienne Henrotaux, Frédéric Lebrun
