Notions utiles pour le diagnostic de maladies métaboliques en pédiatrie pratique
Johannes Häberle, Jean-Marc Nuoffer
Le chemin diagnostic d’une mutation SLC16A2
Alexander Lämmle, André Schaller, Nicola Rusca, Sandra Kurth, Claudia Salvisberg, Katharina Fuhrer Kradolfer, Corinne Wyder
Maladies rares et interdisciplinarité – illustré par le syndrome d’Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
Bianca Link, Thomas Dreher, Mazda Farshad, Georg Henze Oxenius, Alexander Möller, Angela Oxenius, Beth Padden, Anna-Barbara Schlüer, Kevin Schmid, Markus Schmugge Liner, Martin Schubert, Matthias R. Baumgartner, Marianne Rohrbach
Maladies héréditaires du métabolisme chez l’adulte: quelle situation en Suisse?
Christel Tran, Andrea Superti-Furga, Michel Hochuli
Prévention-traitement hypoglycémie néonatale dès 35+0
Sven Schulzke, Seema Das-Kundu, Jehudith Fontijn, Marion Mönkhoff, Roland Neumann, Gabor Szinnai
Prise en charge thérapeutique de l’achondroplasie chez l’enfant
Matthieu Thimmesch, Olivier Bouchain, Silvia Schröder, Adrienne Henrotaux, Frédéric Lebrun
