«Unserem Sohn geht es gut. Es sind Welten im Vergleich zu vor dem Therapiestart. Wir haben die Einstellung: was bei unserem Sohn noch kommt ist schön und ein Wunder. Und was nicht kommt, kommt nicht und muss nicht kommen».
Aus einem Interview mit Eltern über die Erkrankung ihres Sohnes. Mehr dazu lesen Sie im Artikel «Erleichterung und Sorge, Hoffnung und Angst – der Weg zur Diagnosestellung einer SLC16A2-Mutation».
Es sind oftmals Gespräche mit Angehörigen von betroffenen Kindern, die nach einem Arbeitstag einen bleibenden Eindruck hinterlassen. Auf dem Nachhauseweg zu meiner Familie erinnere ich mich an den liebevollen Umgang von Eltern mit ihren besonderen Kindern, an geteilte Freude über neue Entwicklungsschritte, aber auch an Sorgen und Hindernisse, mit denen die Familien konfrontiert sind. Ich staune wie sie mit ihrem Schicksal umgehen und mit welcher Selbstverständlichkeit sie den oft umständlichen und energiezehrenden Alltag bewältigen.
Nach der Ausbildung zum pädiatrischen Stoffwechselspezialisten in Zürich (2013 – 2016) und einem Forschungsaufenthalt an der University of California in San Francisco, USA (2016 – 2018) kehrte ich an die Universitätsklinik für Kinderheilkunde am Inselspital Bern zurück, wo ich bereits meine Grundausbildung zum Allgemeinpädiater absolviert hatte.
Die Multidisziplinarität, die Vielfalt an unzähligen oft noch nicht bekannten oder wenig erforschten Krankheiten, die biochemische Komplexität mancher Pathologien und die Nähe zum Labor sowie zur Grundlagen- und klinischen Forschung machen die Faszination für mein Spezialgebiet, die pädiatrische Stoffwechselmedizin, aus. Es ist jedoch die oft langjährige und intensive Begleitung der Kinder und ihrer Eltern, die mich Tag für Tag aufs Neue für meinen Beruf einnimmt.
Dieses Themenheft der Paediatrica ist «seltenen Krankheiten» und «Stoffwechselkrankheiten» im speziellen gewidmet. Von einer seltenen Krankheit spricht man, wenn die Prävalenz kleiner ist als 1:2000. Da es mehrere Tausend verschiedene seltene Krankheiten gibt, sind sie in ihrer Summe nicht selten und betreffen einen grossen Teil unserer Weltbevölkerung. Oftmals sind es genetische und/oder angeborene Krankheiten, für welche es keine kausalen Therapien gibt.
Die Diagnosestellung einer seltenen Krankheit ist vielschichtig. Sie bringt häufig Erleichterung, wirft aber immer auch eine Vielzahl weiterer Fragen für die Familie wie auch das behandelnde Team auf, denen in der Folge nachgegangen werden muss. Die Stoffwechselspezialisten Johannes Häberle und Jean-Marc Nuoffer stellen in ihrem Artikel vor, welches Wissen zur Diagnostik bei Stoffwechselkrankheiten für die Allgemeinpädiatrie hilfreich ist.
In der Stoffwechselmedizin ist eine gut funktionierende interdisziplinäre Zusammenarbeit Grundlage einer optimalen Patientenversorgung. Bianca Link nimmt sich seit langem komplexen Stoffwechsel-Patient*innen mit orthopädischen Problemen an. Sie zeigt in ihrem Artikel am Beispiel eines Patienten mit kyphoskoliotischem Ehlers-Danlos-Syndrom wie Interdisziplinarität gelingen kann und welchen Mehrwert sie für die Behandlung bedeutet.
Der Weg bis zu einer Diagnosestellung einer seltenen Krankheit ist oft lang und herausfordernd. Die Perspektive betroffener Familien wird in meinem Artikel über Patienten mit einem defekten Schilddrüsenhormon-Transporter beleuchtet.
Dank besserer diagnostischer und therapeutischer Möglichkeiten erreichen immer mehr unserer Patientinnen und Patienten das Erwachsenenalter. Die Transitionsphase zur Erwachsenenmedizin bedarf sorgfältiger Planung und Begleitung. Christel Tran und Michel Hochuli behandeln Erwachsene mit Stoffwechselkrankheiten. In ihrem Artikel werden wichtige Aspekte der Transition vorgestellt.
Alle Artikel dieser Ausgabe zeigen auf wie zentral die interdisziplinäre Zusammenarbeit im Gebiet der Stoffwechselmedizin ist. Eine gute Vernetzung, sowohl der Betroffenen untereinander (mittels Selbsthilfegruppen) wie auch unter den Behandelnden, ist einer der Schlüssel zur erfolgreichen Betreuung. In der Schweiz sind aktuell sechs Zentren für seltene Krankheiten von der «Nationalen Koordination Seltene Krankheiten» (kosek) anerkannt und dienen als Netzwerk für die Verbesserung der Versorgungssituation für Betroffene von seltenen Krankheiten
Interdisziplinarität heisst auch Perspektivenwechsel. Dazu ermuntere ich Sie. Ein jeder birgt Lernmöglichkeiten und verbessert die Qualität unserer Arbeit. Im gemeinsamen Fokus stehen immer jene, denen unsere Arbeit letztlich gelten soll.
