In den letzten 20 Jahren hat sich das Bild der Zöliakie gewandelt. Wurde früher die Diagnose vorwiegend bei Kleinkindern mit den typischen gastroenterologischen Beschwerden gestellt, so wird eine Zöliakie heute häufig auch bei Kindern und Jugendlichen aufgrund unspezifischer Symptome diagnostiziert.
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Vol. 24 Nr. 1 2013 Empfehlungen
Die Europäische Gesellschaft für Pädiatri –
sche Gastroenterologie, Hepatologie und
Ernährung (ESPGHAN) hat neue Empfehlun –
gen für die Diagnose der Zöliakie publi –
ziert 1). Sie ersetzen die Empfehlungen von
1990 2).
In den letzten 20 Jahren hat sich das Bild
der Zöliakie gewandelt. Wurde früher die
Diagnose vorwiegend bei Kleinkindern mit
den typischen gastroenterologischen Be –
schwerden gestellt, so wird eine Zöliakie
heute häufig auch bei Kindern und Jugend –
lichen aufgrund unspezifischer Symptome
diagnostiziert.
Die Entwicklung von hochspezifischen An –
tikörpern und die HLA-Diagnostik haben
die diagnostischen Möglichkeiten erwei –
tert. In den meisten Fällen können wir
heute aufgrund klinischer Symptome, der
Familienanamnese, spezifischen Zöliakie-
Antikörpern, HL A-Typisierung und den
Dünndarmbiopsien eine akkurate und affir –
mative Diagnose stellen.
Zusammenfassend die
wichtigsten Punkte der
neuen Empfehlungen
A) Wer soll getestet werden?
Kinder und Jugendliche mit Sympto –
men, die anderweitig nicht erklärt
werden können
t * O Y V U P Z J O L ) H \ J O Z J O T L Y a L U
Abdominalkoliken, Meteorismus
t + P H Y Y O V L J O Y V U P Z J O V K L Y P U [ L Y
mittierend
t > H J O Z [ \ T Z ] L Y a n N L Y \ U N
t , P Z L U T H U N L S H U k T P L
t 5 H \ Z L H V K L Y , Y I Y L J O L U
t * O Y V U P Z J O L 6 I Z [ P W H [ P V U T P [ M L O S L U K L T
Ansprechen auf konventionelle
Therapie
t . L ^ P J O [ Z ] L Y S \ Z [
t * O Y V U P Z J O L 4 o K P N R L P [
t 2 S L P U ^ \ J O Z
t 7 \ I L Y [ k [ Z ] L Y a n N L Y \ U N
t ( T L U V Y Y O V L
t 9 L R \ Y Y P L Y L U K L H W O [ O n Z L : [ V T H [ P [ P Z
t + L Y T H [ P [ P Z / L Y W L [ P M V Y T P Z [ ` W P Z J O L Z
Exanthem
t > P L K L Y O V S [ L - Y H R [ \ Y L U 6 Z [ L V W L U P L
6 Z [ L V W V Y V Z L
t , Y O n O [ L 3 L I L Y ^ L Y [ L
Asymptomatische Kinder und Jugend-
liche mit erhöhtem Zöliakie-Risiko
t + P H I L [ L Z ; ` W 0
t + V ^ U : ` U K Y V T
t ( \ [ V P T T \ U L : J O P S K K Y o Z L U L Y R Y H U R \ U N L U
t ; \ Y U L Y : ` U K Y V T
t > P S S P H T Z : ` U K Y V T
t : L S L R [ P ] L Y 0 N ( 4 H U N L S
t ( \ [ V P T T \ U O L W H [ P [ P Z
t = L Y ^ H U K [ L . Y H K L Z
B) Stellenwert
der serologischen Marker
t + P L ) L Z [ P T T \ U N ] V U Z W L a P Z J O L U A n S P H –
kie-Antikörpern stellt den 1. Schritt in
der Zöliakie-Diagnostik dar. Für das erste
Screening ist die Bestimmung von Gewe –
betransglutaminase-IgA (tTG -IgA) oder
Endomysium-IgA (EMA-IgA) Antikörper
empfohlen.
t + P L ) L Z [ P T T \ U N K L Z [ V [ H S L U 0 N ( ^ P Y K L T W –
fohlen, da bei Zöliakie ein totaler IgA-Man –
gel häufiger vorkommt und zu falsch nega –
[ P ] L U 9 L Z \ S [ H [ L U M o O Y L U R H U U 0 U K P L Z L Y
Situation ist die Bestimmung der Zöliakie-
Antikörper vom IgG-Typ notwendig, die je –
doch eine geringere Spezifität aufweisen.
t . L ^ L I L [ Y H U Z N S \ [ H T P U H Z L \ U K K L H T P K P L Y –
te Gliadin Peptid-Antikörper sind ELISA-
Tests, Endomysium-Antikörper hingegen
werden durch Immunfluoreszenz gemes –
sen und sind damit von der Erfahrung der
Untersucher abhängig. In erfahrenen La –
bors weisen die Endomysium Antikörper
die beste Sensitivität und damit die beste
W V Z P [ P ] L S P R L S P O V V K Y H [ P V H \ M
t + L H T P K P L Y [ L . S P H K P U 7 L W [ P K L 0 N ( \ U K
IgG) können in unklaren Fällen die Spezi –
fität des serologischen Testing verbes –
sern (vor allem bei Kindern < 2 Jahren).
t ( U [ P . S P H K P U ( U [ P R n Y W L Y 0 N ( \ U K 0 N . ! + P L
Bestimmung der Anti- Gliadin-Antikörper
wird wegen der geringen Sensitivität und
Spezifität nicht mehr empfohlen.
t + P L H R [ \ L S S P T / H U K L S L Y O k S [ S P J O L U A n S P H -
kie-Schnelltests beruhen auf einer Ge-
webetransglutaminase-IgA Bestimmung
(idealerweise kombiniert mit gleichzeiti -
ger IgA-Bestimmung), wobei keine Quan -
tifizierung möglich ist. Ein positives
: J Y L L U P U N 9 L Z \ S [ H [ Z V S S [ L K \ Y J O L P U L
venöse Blutentnahme mit quantitativer
tTG -IgA-Messung bestätigt werden.
t + H K P L 0 U [ L Y W Y L [ H [ P V U W V Z P [ P ] L Y Z L Y V S V N P -
Z J O L Y 9 L Z \ S [ H [ L ] V U ] L Y Z J O P L K L U L U - H R -
toren abhängig ist und schwierig sein
kann, wird empfohlen, dass diese Kinder
durch einen Kindergastroenterologen
evaluiert werden, bevor die Diagnose
einer Zöliakie gestellt wird.
C) Stellenwert der genetischen
Disposition: Bestimmung von HLA-DQ2
und HLA-DQ8
t + P L N Y V Z Z L 4 L O Y a H O S K L Y 7 H [ P L U [ L U T P [
Zöliakie (> 95%) sind positiv für HLA-DQ2
\ U K V K L Y / 3 ( + 8
t + L Y M L O S L U K L 5 H J O ^ L P Z L P U L Y N L U L [ P –
Z J O L U + P Z W V Z P [ P V U T H J O [ K H Z = V Y S P L N L U
einer Zöliakie unwahrscheinlich (hoher
U L N H [ P ] L W Y L K P J [ P ] L ] H S \ L
t 0 U 7 V W \ S H [ P V U L U T P [ [ P L M L Y 0 U a P K L U a a )
Screening von asymptomatischen Pati –
enten) kann bei fehlendem Nachweis
einer Disposition eine Zöliakie mit gros –
ser Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen
werden.
t 0 U 7 V W \ S H [ P V U L U T P [ O V O L Y 0 U a P K L U a a )
Patienten mit typischer Klinik und hoch –
positiven Antikörpern) kommen bei feh –
lendem Nachweis der genetischen Dis –
W V Z P [ P V U A ^ L P M L S H U K L Y 9 P J O [ P N R L P [ K L Y
Diagnose auf (e. g. Diagnosebestätigung
K \ Y J O ) P V W Z P L . S \ [ L U * O H S S L U N L P T = L Y –
lauf).
D) Stellenwert der Dünndarmbiopsie
Bislang galt die Dünndarmbiopsie als Gold –
standard in der Zöliakie-Diagnostik. Mit
den neuen diagnostischen Möglichkeiten
der Serologie und HLA-Diagnostik soll die –
ser Grundsatz neu beurteilt werden, um die
Zahl der notwendigen invasiven und teuren
Untersuchungen möglichst zu reduzieren.
Aufgrund der aktuellen Empfehlungen
soll die Relevanz von erhöhten spezifi –
schen Zöliakie-Antikörpern grundsätz –
Update der Empfehlungen zur
Zöliakie-Diagnostik (ESPGHAN 2012)
Susanne Schibli, Johannes Spalinger und Andreas Nydegger für die Schweizerische
Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung (SGPGHE)
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Vol. 24 Nr. 1 2013 Empfehlungen
lich durch eine Dünndarmbiopsie bestä –
tigt werden.
Das Experten-Komitee der ESPGHAN ver –
tritt jedoch die Meinung, dass unter be –
stimmten Bedingungen die Wahrscheinlich –
keit einer korrekten Diagnose so hoch ist,
dass die Notwendigkeit einer Biopsie dis –
R \ [ P L Y [ ^ L Y K L U R H U U - V S N L U K L = V Y H \ Z Z L [ –
a \ U N L U Z V S S L U K H I L P L Y M o S S [ Z L P U !
t ; ` W P Z J O L ( U H T U L Z L \ U K 2 S P U P R
Z [ Y V U N J S P U P J H S Z \ Z W P J P V U
t . L ^ L I Z [ Y H U Z N S \ [ H T P U H Z L 0 N ( [ ; N 0 N (
Erhöhung > 10 x Norm
(Dieser numerische Wert ist von der La –
bormethode und Test-Kit abhängig. Der
empfohlene Cut- off > 10 wird derzeit
durch eine multizentrische Studie in Euro –
pa verifiziert.)
t 7 V Z P [ P ] L , U K V T ` Z P \ T 0 N ( ( U [ P R n Y W L Y
(bestimmt in 2. Blutprobe, um allfällige
= L Y ^ L J O Z S \ U N L U a \ ] L Y O P U K L Y U
t 5 H J O ^ L P Z L P U L Y N L U L [ P Z J O L U + P Z W V Z P [ P V U
/ 3 ( + 8 \ U K V K L Y + 8 W V Z P [ P ] ) L P
fehlendem Nachweis kommen Zweifel an
K L Y 9 P J O [ P N R L P [ K L Y + P H N U V Z L H \ M \ U K
machen eine Biospie unumgänglich.
Literatur . \ P K L S P U L Z M V Y [ O L + P H N U V Z P Z V M * V L S P H J + P Z L H Z L : / \ Z I ` : 2 V S L [ a R V 0 9 2 V Y W V U H ` : a H I V z 4 3 4 L H Y P U ( 7 O P S S P W Z 9 : O H T P Y 9 ; Y V U J V U L 2 . P L Y – Z P L W L U + ) Y H U Z R P * * H [ H Z Z P 4 3 L S N L T H U Q 4 4 H R P * 9 P I L Z 2 V U P U J R _ ( = L U [ \ Y H H U K 2 7 A P T T L Y M V Y [ O L , : 7 . / ( 5 > V Y R P U N . Y V \ W V U * V L – liac Disease Diagnosis, on behalf of the ESPGHAN . H Z [ Y V L U [ L Y V S V N ` * V T T P [ [ L L , \ Y V W L H U : V J P L [ ` M V Y Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nut – Y P [ P V U 1 7 . 5 » ! 9 L W V Y [ V M > V Y R P U N . Y V \ W V M , \ Y V W L H U : V J P L [ ` V M 7 H L K P H [ Y P J . H Z [ Y V L U [ L Y V S V N ` H U K 5 \ [ Y P [ P V U 9 L ] P Z L K J Y P [ L Y P H M V Y K P H N U V Z P Z V M J V L S P H J K P Z L H Z L L K W
Korrespondenzadresse
Dr A. Nydegger, Médecin adjoint,
7 + L [ 4 , 9
7 Y Z P K L U [ : : . / 5 7 : . 7 . / ,
Unité de Gastroentérologie Pédiatrique
+ 4 * 7 ) /
3 H \ Z H U U L * / < =
andreas.nydegger@chuv.ch
Die Autoren haben keine finanzielle Unter -
stützung und keine anderen Interessenkon -
flikte im Zusammenhang mit diesem Bei -
trag deklariert.
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Autoren/Autorinnen
Susanne Schibli Dr. med. Johannes Spalinger , Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung Universitätskinderklinik Bern / Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung, Kinderspital, Luzerner Kantonsspital, Luzern Andreas Nydegger
