La présentation de la maladie cœliaque s’est modifiée durant les 2 dernières décennies. Alors que par le passé, le diagnostic était le plus souvent posé chez de petits enfants porteurs de symptômes gastro- entérologiques typiques, de nos jours, une maladie cœliaque est souvent identifiée chez des enfants et adolescents sur des symptômes peu spécifiques. Le développement d’anticorps très spécifiques et le typage HLA ont élargi le répertoire de nos outils de diagnostic. Dans la plupart des cas, actuellement, nous pourrons poser un diagnostic précis et univoque sur la base de la clinique, de l’anamnèse familiale, des anticorps spécifiques pour la maladie cœliaque, du typage HLA et des biopsies duodénales.
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Vol. 24 No. 1 2013 Recommandations
Mise à jour des recommandations
pour le diagnostic de la maladie
cœliaque (ESPGHAN 2012)
Susanne Schibli, Johannes Spalinger et Andreas Nydegger pour la Société Suisse de
Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition pédiatriques (SSGHNP/SGPGHE)Traduction: Alexandre Corboz, La Chaux- de – Fonds
La Société Européenne de Gastroentérolo –
gie, Hépatologie et Nutrition pédiatriques
(ESPGHAN) a publié de nouvelles recom –
mandations 1) pour le diagnostic de la mala –
die coeliaque, qui remplacent celles de
199 0 2).
La présentation de la maladie cœliaque
s’est modifiée durant les 2 dernières dé –
cennies. Alors que par le passé, le diagnos –
tic était le plus souvent posé chez de petits
enfants porteurs de symptômes gastro –
entérologiques typiques, de nos jours, une
maladie cœliaque est souvent identifiée
chez des enfants et adolescents sur des
symptômes peu spécifiques.
Le développement d’anticorps très spéci –
fiques et le typage HLA ont élargi le réper –
toire de nos outils de diagnostic. Dans la
plupart des cas, actuellement, nous pour –
rons poser un diagnostic précis et univoque
sur la base de la clinique, de l’anamnèse
familiale, des anticorps spécifiques pour la
maladie cœliaque, du typage HLA et des
biopsies duodénales.
L’essentiel des nouvelles
recommandations
A) Qui tester?
Les enfants et les adolescents,
dont les symptômes ne peuvent
pas être expliqués autrement
t + V \ S L \ Y Z H I K V T P U H S L Z J O Y V U P X \ L Z
coliques abdominales, météorisme
t + P H Y Y O L Z J O Y V U P X \ L Z V \ P U [ L Y T P [ [ L U [ L Z
t 9 L [ H Y K K L J Y V P Z Z H U J L
t ( U T P L W H Y J H Y L U J L T H Y [ P H S L
t 5 H \ Z L Z L [ ] V T P Z Z L T L U [ Z
t , J O L J K L [ Y H P [ L T L U [ J V U ] L U [ P V U U L S K \ U L
constipation chronique
t 7 L Y [ L W V U K Y H S L
t - H [ P N \ L J O Y V U P X \ L
t 7 L [ P [ L [ H P S S L
t 9 L [ H Y K W \ I L Y [ H P Y L
t ( T U V Y Y O L
t : [ V T H [ P [ L H W O [ L \ Z L Y J P K P ] H U [ L
t , _ H U [ O T L [ ` W P X \ L K \ U L K L Y T H [ P [ L
herpétiforme
t - Y H J [ \ Y L Z Y W [ P [ P ] L Z V Z [ V W U P L
ostéoporose
t ; L Z [ Z O W H [ P X \ L Z W H [ O V S V N P X \ L Z
Les enfants et adolescents à risque
élevé de coeliaquie, sans symptômes
t + P H I [ L K L [ ` W L 0
t : ` U K Y V T L K L + V ^ U
t ; O ` Y V K P [ L Z H \ [ V P T T \ U L Z
t : ` U K Y V T L K L ; \ Y U L Y
t : ` U K Y V T L K L > P S S P H T Z
t + J P L U J L L U 0 N (
t / W H [ P [ L Z H \ [ V P T T \ U L Z
t ( W W H Y L U [ Z K L er degré
B) L’importance des marqueurs
sérologiques
t 3 H U H S ` Z L K H U [ P J V Y W Z Z W J P X \ L Z S H
coeliaquie constitue la première étape du
diagnostic de la maladie cœliaque. Pour
le premier dépistage, l’analyse des anti –
corps anti-transglutaminase tissulaire
[ ; . 0 N ( V \ K L Z H U [ P J V Y W Z H U [ P L U K V T ` –
Z P \ T , 4 ( 0 N ( L Z [ Y L J V T T H U K L
t 3 H X \ H U [ P J H [ P V U K L Z 0 N ( [ V [ H S L Z L Z [ Y L-
commandée, car en présence de la mala –
K P L J S P H X \ L S H K J P L U J L [ V [ H S L L U 0 N (
est plus fréquente et peut provoquer des
résultats faussement négatifs. Dans ce
cas, il faut analyser des anticorps de type
0 N . X \ P Z V U [ J L W L U K H U [ T V P U Z Z W J P –
fiques.
t 3 L Z H U [ P J V Y W Z H U [ P [ Y H U Z N S \ [ H T P U H Z L [ P Z-
sulaires et les anticorps anti-gliadine dé –
saminée se déterminent par la technique
, 3 0 : ( S L Z H U [ P J V Y W Z H U [ P L U K V T ` Z P \ T
par immunofluorescence: ces derniers
dépendent donc de l’expérience de l’exa –
minateur. Plus le laboratoire d’analyse a
d’expérience, plus, pour les anticorps
anti- endomysium, la sensibilité sera
meilleure et par conséquent également
la valeur prédictive positive.
t 3 L Z H U [ P J V Y W Z H U [ P N S P H K P U L K Z H T P U L
peuvent, dans des situations équivoques,
améliorer la spécificité des analyses sé –
rologiques (surtout chez les enfants de
moins de 2 ans).
t ( U [ P J V Y W Z H U [ P N S P H K P U L 0 N . L [ 0 N ( ! L U
raison de leur modeste sensibilité et
spécificité, l’analyse des anticorps anti-
gliadine n’est plus recommandée.
t 3 L Z [ L Z [ Z Y H W P K L Z H J [ \ L S S L T L U [ K P Z W V –
nibles dans le commerce se basent sur
une détermination des anticorps anti-
transglutaminase tissulaires (idéale –
ment, avec détermination concomitante
K L Z 0 N ( Z H U Z H U H S ` Z L X \ H U [ P [ H [ P ] L < U
résultat pathologique du dépistage de -
vrait être confirmé par une prise de sang
veineuse avec analyse quantitative des
[ ; . 0 N (
t 3 P U [ L Y W Y [ H [ P V U K L [ L Z [ Z Z Y V S V N P X \ L Z
pathologiques étant multifactorielle et
potentiellement épineuse, l’évaluation
par un gastroentérologue pédiatre est
recommandée pour ces enfants, avant de
retenir le diagnostic de maladie cœ -
liaque.
C) L’importance des prédispositions
génétiques: typage HLA-DQ2
et HLA-DQ8
t 3 H N Y H U K L T H Q V Y P [ % K L Z T H S H K L Z
cœliaques est porteuse de HLA-DQ2 et/
ou HLA-DQ8.
t 3 H I Z L U J L K L W Y K P Z W V Z P [ P V U N U [ P X \ L
rend l’existence d’une maladie cœliaque
improbable (valeur prédictive négative
élevée).
t + H U Z S L Z W V W \ S H [ P V U Z P U J P K L U J L I H Z Z L
(par exemple dépistage de malades
asymptomatiques), une maladie cœ -
liaque sera être exclue avec une grande
probabilité en l’absence de prédisposi -
tion génétique.
t + H U Z S L Z W V W \ S H [ P V U Z P U J P K L U J L S L ] L
W H Y L _ L T W S L T H S H K L Z W Y Z L U [ H [ P V U
clinique typique et avec anticorps massi -
vement élevés), l’absence de prédisposi -
tion génétique soulèvera de sérieux
doutes sur le diagnostic (et l’on devra
Z V U N L Y S L ] Y P L Y U V [ H T T L U [ W H Y K L Z
biopsies et une charge au gluten).
D) L’importance des biopsies
duodénales
1 \ Z X \ W Y Z L U [ S L Z I P V W Z P L Z K \ V K U H S L Z
étaient considérées comme le gold stan -
dard du diagnostic de la coeliaquie. Cette
T H _ P T L L Z [ Y L J V U Z P K Y L Y Z \ P [ L S H ] U L -
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Vol. 24 No. 1 2013 Recommandations
Correspondance
Dr A. Nydegger, Médecin adjoint,
7 + L [ 4 , 9
Président SSGHNP/SGPGHE
< U P [ K L . H Z [ Y V L U [ Y V S V N P L 7 K P H [ Y P X \ L
DMCP-BH11
3 H \ Z H U U L * / < =
andreas.nydegger@chuv.ch
Les auteurs certifient qu’aucun soutien
financier ou autre conflit d’intérêt n’est lié
J L [ H Y [ P J S L
Références1) Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. S. / \ Z I ` : 2 V S L [ a R V 0 9 2 V Y W V U H ` : a H I V z 4 3 4 L H Y P U ( 7 O P S S P W Z 9 : O H T P Y 9 ; Y V U J V U L 2 . P L Y - siepen, D. Branski, C. Catassi, M. Lelgeman, jM. 4 H R P * 9 P I L Z 2 V U P U J R _ ( = L U [ \ Y H H U K 2 7 A P T T L Y M V Y [ O L , : 7 . / ( 5 > V Y R P U N . Y V \ W V U * V L – liac Disease Diagnosis, on behalf of the ESPGHAN Gastroenterology Committee European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutri – [ P V U 1 7 . 5 » ! 9 L W V Y [ V M > V Y R P U N . Y V \ W V M , \ Y V W L H U : V J P L [ ` V M 7 H L K P H [ Y P J . H Z [ Y V L U [ L Y V S V N ` H U K 5 \ [ Y P [ P V U 9 L ] P Z L K J Y P [ L Y P H M V Y K P H N U V Z P Z V M J V L S P H J K P Z L H Z L L K W
ment des nouveaux outils de diagnostic en
sérologie et par typage HLA, afin de dimi –
nuer le nombre d’investigations coûteuses
et invasives.
Selon les recommandations actuelles,
la relevance d’une valeur d’anticorps
élevés pour le diagnostic de maladie
coeliaque doit être systématiquement
vérifiée par biopsie duodénale.
Le groupe d’expert de l’ESPGHAN est cepen –
dant d’avis que sous certaines conditions, la
probabilité d’un diagnostic correct est telle –
ment élevée que la nécessité de biopsies
peut être discutée. Dans ces cas, les pré –
misses suivantes devraient être respectées:
t ( U H T U Z L L [ W Y Z L U [ H [ P V U J S P U P X \ L Z [ `-
piques («strong clinical suspicion»).
t ( U [ P J V Y W Z H U [ P [ Y H U Z N S \ [ H T P U H Z L [ P Z Z \ –
S H P Y L Z [ ; . 0 N ( ! S ] H [ P V U % _ S H U V Y T L
(Cette valeur numérique dépend de la
méthode d’analyse et de l’équipement
utilisé: Le cut-off recommandé de > 10 fait
actuellement l’objet d’une étude euro –
péenne multicentrique).
t ( U [ P J V Y W Z H U [ P L U K V T ` Z P \ T , 4 ( 0 N (
pathologiques (déterminés dans un deu –
xième spécimen sanguin, afin d’éviter
d’éventuelles confusions de tube).
t 4 P Z L L U ] P K L U J L K \ U L W Y K P Z W V Z P [ P V U
génétique (HLA DQ2 et/ou DQ8 positifs).
L’absence de prédisposition génétique
soulèvera de sérieux doutes sur le dia –
gnostic et rendra indispensables des
biopsies.
Informations complémentaires
Auteurs
Susanne Schibli Dr. med. Johannes Spalinger , Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung Universitätskinderklinik Bern / Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung, Kinderspital, Luzerner Kantonsspital, Luzern Andreas Nydegger