La présentation de la maladie cœliaque s’est modifiée durant les 2 dernières décennies. Alors que par le passé, le diagnostic était le plus souvent posé chez de petits enfants porteurs de symptômes gastro- entérologiques typiques, de nos jours, une maladie cœliaque est souvent identifiée chez des enfants et adolescents sur des symptômes peu spécifiques. Le développement d’anticorps très spécifiques et le typage HLA ont élargi le répertoire de nos outils de diagnostic. Dans la plupart des cas, actuellement, nous pourrons poser un diagnostic précis et univoque sur la base de la clinique, de l’anamnèse familiale, des anticorps spécifiques pour la maladie cœliaque, du typage HLA et des biopsies duodénales.
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Vol. 24 No. 1 2013 Recommandations
Mise à jour des recommandations
pour le diagnostic de la maladie
cœliaque (ESPGHAN 2012)
Susanne Schibli, Johannes Spalinger et Andreas Nydegger pour la Société Suisse de
Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition pédiatriques (SSGHNP/SGPGHE)Traduction: Alexandre Corboz, La Chaux- de – Fonds
La Société Européenne de Gastroentérolo –
gie, Hépatologie et Nutrition pédiatriques
(ESPGHAN) a publié de nouvelles recom –
mandations 1) pour le diagnostic de la mala –
die coeliaque, qui remplacent celles de
199 0 2).
La présentation de la maladie cœliaque
s’est modifiée durant les 2 dernières dé –
cennies. Alors que par le passé, le diagnos –
tic était le plus souvent posé chez de petits
enfants porteurs de symptômes gastro –
entérologiques typiques, de nos jours, une
maladie cœliaque est souvent identifiée
chez des enfants et adolescents sur des
symptômes peu spécifiques.
Le développement d’anticorps très spéci –
fiques et le typage HLA ont élargi le réper –
toire de nos outils de diagnostic. Dans la
plupart des cas, actuellement, nous pour –
rons poser un diagnostic précis et univoque
sur la base de la clinique, de l’anamnèse
familiale, des anticorps spécifiques pour la
maladie cœliaque, du typage HLA et des
biopsies duodénales.
L’essentiel des nouvelles
recommandations
A) Qui tester?
Les enfants et les adolescents,
dont les symptômes ne peuvent
pas être expliqués autrement
t + V \ S L \ Y Z H I K V T P U H S L Z J O Y V U P X \ L Z
coliques abdominales, météorisme
t + P H Y Y O L Z J O Y V U P X \ L Z V \ P U [ L Y T P [ [ L U [ L Z
t 9 L [ H Y K K L J Y V P Z Z H U J L
t ( U T P L W H Y J H Y L U J L T H Y [ P H S L
t 5 H \ Z L Z L [ ] V T P Z Z L T L U [ Z
t , J O L J K L [ Y H P [ L T L U [ J V U ] L U [ P V U U L S K \ U L
constipation chronique
t 7 L Y [ L W V U K Y H S L
t - H [ P N \ L J O Y V U P X \ L
t 7 L [ P [ L [ H P S S L
t 9 L [ H Y K W \ I L Y [ H P Y L
t ( T U V Y Y O L
t : [ V T H [ P [ L H W O [ L \ Z L Y J P K P ] H U [ L
t , _ H U [ O T L [ ` W P X \ L K \ U L K L Y T H [ P [ L
herpétiforme
t - Y H J [ \ Y L Z Y W [ P [ P ] L Z V Z [ V W U P L
ostéoporose
t ; L Z [ Z O W H [ P X \ L Z W H [ O V S V N P X \ L Z
Les enfants et adolescents à risque
élevé de coeliaquie, sans symptômes
t + P H I [ L K L [ ` W L 0
t : ` U K Y V T L K L + V ^ U
t ; O ` Y V K P [ L Z H \ [ V P T T \ U L Z
t : ` U K Y V T L K L ; \ Y U L Y
t : ` U K Y V T L K L > P S S P H T Z
t + J P L U J L L U 0 N (
t / W H [ P [ L Z H \ [ V P T T \ U L Z
t ( W W H Y L U [ Z K L er degré
B) L’importance des marqueurs
sérologiques
t 3 H U H S ` Z L K H U [ P J V Y W Z Z W J P X \ L Z S H
coeliaquie constitue la première étape du
diagnostic de la maladie cœliaque. Pour
le premier dépistage, l’analyse des anti –
corps anti-transglutaminase tissulaire
[ ; . 0 N ( V \ K L Z H U [ P J V Y W Z H U [ P L U K V T ` –
Z P \ T , 4 ( 0 N ( L Z [ Y L J V T T H U K L
t 3 H X \ H U [ P J H [ P V U K L Z 0 N ( [ V [ H S L Z L Z [ Y L-
commandée, car en présence de la mala –
K P L J S P H X \ L S H K J P L U J L [ V [ H S L L U 0 N (
est plus fréquente et peut provoquer des
résultats faussement négatifs. Dans ce
cas, il faut analyser des anticorps de type
0 N . X \ P Z V U [ J L W L U K H U [ T V P U Z Z W J P –
fiques.
t 3 L Z H U [ P J V Y W Z H U [ P [ Y H U Z N S \ [ H T P U H Z L [ P Z-
sulaires et les anticorps anti-gliadine dé –
saminée se déterminent par la technique
, 3 0 : ( S L Z H U [ P J V Y W Z H U [ P L U K V T ` Z P \ T
par immunofluorescence: ces derniers
dépendent donc de l’expérience de l’exa –
minateur. Plus le laboratoire d’analyse a
d’expérience, plus, pour les anticorps
anti- endomysium, la sensibilité sera
meilleure et par conséquent également
la valeur prédictive positive.
t 3 L Z H U [ P J V Y W Z H U [ P N S P H K P U L K Z H T P U L
peuvent, dans des situations équivoques,
améliorer la spécificité des analyses sé –
rologiques (surtout chez les enfants de
moins de 2 ans).
t ( U [ P J V Y W Z H U [ P N S P H K P U L 0 N . L [ 0 N ( ! L U
raison de leur modeste sensibilité et
spécificité, l’analyse des anticorps anti-
gliadine n’est plus recommandée.
t 3 L Z [ L Z [ Z Y H W P K L Z H J [ \ L S S L T L U [ K P Z W V –
nibles dans le commerce se basent sur
une détermination des anticorps anti-
transglutaminase tissulaires (idéale –
ment, avec détermination concomitante
K L Z 0 N ( Z H U Z H U H S ` Z L X \ H U [ P [ H [ P ] L <