Pränatale Diagnostik und Therapie der klassischen Form des Adrenogenitalen Syndroms (AGS) bei CYP21A2 Gendefekt (21-Hydroxylasemangel)
Die Möglichkeiten einer Abklärung/Therapie schaffen Bedürfnisse. Diese sind aber immer mit vielen Fragen verbunden. Hat eine Familie ein Kind mit einem AGS so ist heute pränatal eine entsprechende Abklärung und bei Bedarf eine Behandlung des ungeborenen Kindes in utero über die Mutter möglich. Dabei sind die Indikationen klar gegeben, die Nach- und aber auch die Vorteile sind genauestens abzuwägen.
Viele Fragen sind offen! Um all diese anstehenden Fragen der Eltern/Angehörigen fürs Erste beantworten zu können, haben wir diese Informationsschrift verfasst. Die Zusammenarbeit mit dem Kinderendokrinologen, dem Gynäkologen, sowie Geburtshelfer sind ein absolutes MUSS.
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Autoren/Autorinnen
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Prof. Dr. med. Primus E. MullisAbteilung pädiatrische Endokrinologie/ Diabetologie & Stoffwechsel Med. Univ. Kinderklinik, Inselspital Bern
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