Les possibilités d’investigation et de traitement créent des besoins. Mais cette demande est toujours accompagnée de nombreuses questions. Lorsque dans une famille vit un enfant avec un syndrome adrénogénital, il est aujourd’hui possible d’investiguer avant la naissance et, si nécessaire, de traiter l’enfant in utero à travers la maman. Les indications sont clairement établies, les avantages et désavantages doivent être soigneusement pondérés. De nombreuses questions restent ouvertes! Ce document doit vous permettre de répondre dans un premier temps aux questions des parents et des proches. La collaboration avec l’endocrinologue pédiatre, le gynécologue et l’obstétricien est indispensable.
Diagnostic prénatal et traitement de la forme classique du syndrome adréno-génital (défaut génétique CYP21A2 –défaut de 21-hydroxylase)
