Diagnostic prénatal et traitement de la forme classique du syndrome adréno-génital (défaut génétique CYP21A2 –défaut de 21-hydroxylase)
Les possibilités d’investigation et de traitement créent des besoins. Mais cette demande est toujours accompagnée de nombreuses questions. Lorsque dans une famille vit un enfant avec un syndrome adrénogénital, il est aujourd’hui possible d’investiguer avant la naissance et, si nécessaire, de traiter l’enfant in utero à travers la maman. Les indications sont clairement établies, les avantages et désavantages doivent être soigneusement pondérés. De nombreuses questions restent ouvertes! Ce document doit vous permettre de répondre dans un premier temps aux questions des parents et des proches. La collaboration avec l’endocrinologue pédiatre, le gynécologue et l’obstétricien est indispensable.
Informations complémentaires
Auteurs
-
Prof. Dr. med. Primus E. MullisAbteilung pädiatrische Endokrinologie/ Diabetologie & Stoffwechsel Med. Univ. Kinderklinik, Inselspital Bern
Autres articles
OCT
6
2021
OCT
6
Article
Endocrinologie
Le syndrome de Noonan n’est pas rare. Comment le reconnaître? Comment prendre en charge les patients?
Kees Noordam, E.A. Croonen, Claudia Katschnig
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique multisystémique avec une incidence estimée à 1 sur 1'000 à 2'500 naissances vivantes.
JAN
1
2016
JAN
1
Article
Endocrinologie
Diabètes monogéniques: de la génétique vers une médecine personnalisée
Valérie Schwitzgebel, Andreas Nydegger