Monogene Diabetesformen: Von der Genetik zur personalisierten Medizin

Bisher wurden Menschen mit einer chronischen Hyperglykämie als Diabetes Typ 1 oder Typ 2 diagnostiziert. Wir wissen nun, dass Diabetes durch verschiedene Faktoren verursacht werden kann; dazu gehören Defekte eines einzelnen Gens, die mindestens 1 %, im Kindesalter bis zu 4 % aller Diabetesursachen ausmachen. Diagnostische Fehler sind gängig, da sich die klinischen Ausdrucksformen der einzelnen Diabetesformen überlappen: Über 90 % werden nicht korrekt diagnostiziert. Die ersten Symptome des monogenen Diabetes können kurz nach der Geburt auftreten, oder irgendwann später im Verlaufe des Lebens. Diese Übersicht beschreibt die am häufigsten betroffenen Gene des monogenen Diabetes und vermittelt auch einige Informationen zu selteneren Diabetesformen. Gewisse Gene sind an der Entwicklung der Betazellen beteiligt und führen oft zur Abnahme der Zahl dieser Zellen, während andere in Funktion und Erhaltung der Betazellen eingreifen. Es wird auch auf monogene Formen von Autoimmundiabetes eingegangen. Die genetische Diagnose kann die Wahl der Therapie und die Prognose beeinflussen, und ermöglicht die genetische Beratung der Familie. Das genetische Screening wird mehr und mehr mittels der «next generation»-Sequenzierung durchgeführt, da diese immer leistungsfähiger, zugänglicher und kostengünstiger wird.