Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, die durch enzymatische Defekte in der Hämbiosynthese entstehen. Sie sind in der Schweiz durchaus vorhanden, wie eine kürzliche Zusammenstellung zeigte). Die meisten von ihnen sind bedingt durch autosomal dominante Gendefekte (Abb. 1). Diese heterozygoten Gendefekte führen meist nur zur Krankheit, wenn zusätzliche Auslösefaktoren hinzukommen. Diese Auslösefaktoren finden wir vor allem im frühen und späteren Erwachsenenalter. Im Kindesalter dagegen kommen vorwiegend rezessive Formen vor, die entsprechend vermehrt schwere Krankheitsbilder verursachen, jedoch seltener sind.
Porphyrien im Kindesalter
