Porphyries de l’enfant

Les porphyries constituent un groupe de troubles du métabolisme dus à des défauts enzymatique de la biosynthèse de l’hème. Comme le montre un recensement récent, elles ne sont pas inconnues en Suisse. La plupart des porphyries sont imputables à un défaut génétique autosomal dominant (fig.1). En général ces défauts génétiques hétérozygotes ne sont à l’origine d’une maladie qu’en association avec des facteurs déclenchants, se manifestant surtout chez le jeune adulte ou plus tard. Durant l’enfance apparaissent plutôt les formes récessives, occasionnant des pathologies plus sévères mais plus rares.