Les porphyries constituent un groupe de troubles du métabolisme dus à des défauts enzymatique de la biosynthèse de l’hème. Comme le montre un recensement récent, elles ne sont pas inconnues en Suisse. La plupart des porphyries sont imputables à un défaut génétique autosomal dominant (fig.1). En général ces défauts génétiques hétérozygotes ne sont à l’origine d’une maladie qu’en association avec des facteurs déclenchants, se manifestant surtout chez le jeune adulte ou plus tard. Durant l’enfance apparaissent plutôt les formes récessives, occasionnant des pathologies plus sévères mais plus rares.
Informations complémentaires
Auteurs
-
Prof. Dr. med. Elisabeth MinderStadtspital Triemli Zürich
Autres articles
AVR
30
2025
AVR
30
Article
Néonatologie
Swiss recommendations for the perinatal care of extremely low gestational age neonates (ELGANs)
Thomas Berger, Jean-Claude Fauchère
The revised Swiss recommendations attempt to describe a medically and ethically sound approach to women and infants confronted with the risk of birth at an extremely low gestational age (< 28 0/7 weeks of gestation).
AVR
16
2025
AVR
16
Article
Néonatologie
Updated recommendations for routine neurodevelopmental follow-up assessments of high-risk newborns in Switzerland
Hannah Kümin