Neurometabolik für den Pädiater

Verzögerungen in der Diagnosestellung von Stoffwechselkrankheiten führen oft zu einer bleibenden Beeinträchtigung der psychomotorischen Entwicklung des betroffenen Kindes. Nur wenn der erstbetreuende Haus- oder Kinderarzt frühzeitig die Verdachtsdiagnose einer metabolischen Störung erhebt, kann eine zeitnahe Therapieeinleitung erfolgen. Als Behandlungsmodalitäten stehen die Elimination und Vermeidung potentiell toxischer Substanzen im Vordergrund. Bei einigen Stoffwechselkrankheiten können fehlende Substanzen substituiert werden. Diätetische Massnahmen und im zunehmenden Masse auch störungsspezifische Medikamente stehen bei einigen Krankheiten als weitere Therapiemöglichkeiten zur Verfügung. Durch eine genetische Bestätigungsdiagnose können die Eltern gezielt vor weiteren Schwangerschaften beraten werden. Wir möchten in den nachfolgenden Ausführungen den Lesern anhand einer angeborenen seltenen Krankheit (Smith Lemli Opitz Syndrom/SLOS) grundsätzliche Prinzipien der Diagnostik und Therapie von metabolischen Störungen darlegen. Das SLOS manifestiert sich durch unzureichende maternale Kompensationsmöglichkeiten bereits pränatal. Die Begleitung und Beratung etwa der Diätanpassung und weiterer therapeutischer Massnahmen erfolgt interdisziplinär und bedarf eines guten und belastbaren Vertrauensverhältnisses zwischen dem Behandlungsteam und der betroffenen Familie.