Les anomalies palpébrales congénitales peuvent être héréditaires ou non. De façon arbitraire, nous pouvons les classer en deux catégories: Les malpositions et les malformations. Elles sont rarement diagnostiquées au cours de l’échographie prénatale, surtout quand elles sont isolées et qu’elles ne font pas partie d’un syndrome malformatif. Le traitement chirurgical dépend du risque fonctionnel (amblyopie, souffrance cornéenne) et de la de mande esthétique. Le moment optimal sera à discuter avec les parents.
20
Les anomalies palpébrales congénitales peu-
vent être héréditaires ou non. De façon arbi –
tr air e, nous p ou vons les clas ser en deu x caté –
gories: Les malpositions et les malformations.
Elles sont rarement diagnostiquées au cours
de l’échographie prénatale, surtout quand
elles sont isolé es et qu’elles ne font pas par tie
d’un syndrome malformatif. Le traitement
chir urgical dépend du risque fonctionnel
(amblyopie, souffrance cornéenne) et de la
de mande esthétique. Le moment optimal sera
à discuter avec les parents.
Malpositions palpébrales
Ptosis
Les ptosis congénitaux sont très souvent
isolés, uni ou bilatéraux asymétriques. Il s’agit
d’une anomalie de développement, de type
dystrophie, du muscle releveur. La chute de
la paupière supérieure entraîne une réduction
du champ visuel, une hyperaction du muscle
f r ont al, et une at titude v icieuse tête en ar r ièr e
( Figure 1) . Si l’obturation est importante et
unilatérale, cela peut créer une privation
sensorielle et une amblyopie. Le ptosis congénital peut très rarement être
neurogène. On distingue les paralysies du
3ème nerf crânien, le syndrome de Horner, ou
encore la syncinésie de Marcus- Gunn. La
par alysie du 3
ème nerf crânien comporte, outre
le ptosis, une limitation des mouvements
oculaires en adduction, élévation et abaisse –
ment , ave c un œil en ab duction. Le sy ndr ome
de Horner congénital est caractérisé par la
présence de ptosis mineur, associé à une
hétérochromie irienne, un myosis et une
énophtalmie ( Figure 2 ). L a sy ncinésie de Mar –
cus-Gunn correspond à une aberration d’in –
nervation entre les fibres nerveuses du 3
ème
et 5 ème nerf crânien, entrainant un ptosis au
r ep os et une r étr action de la paupièr e at teinte
lors de la mastication ou des mouvements de
diductions mandibulaires. Chez le nouveau-
né, la syncinésie se voit aisément lors des
tétées. L’amplitude de la syncinésie est va –
riable d’un sujet à l’autre, et conditionne le
choix de la technique chirurgicale.
Nous pouvons classer dans ces formes neu –
rogènes, le syndrome de fibrose congénitale
des muscles oculomoteurs qui est une affec –
tion héréditaire due à une anomalie de l’em -bryogenèse des noyaux oculomoteurs. Le
ptosis est associé à une paralysie oculomo
–
trice importante avec impossibilité d’éléva –
tion, hypotropie, et position compensatrice
tête en arrière.
Les ptosis congénitaux peuvent faire partie de
sy ndr omes malfor matif s. Le plus connu es t le
blépharophimosis. Ce syndrome est détaillé
dans les malformations congénitales.
En dehors du ptosis important unilatéral avec
risque d’amblyopie, le traitement chirurgical
est réalisé vers l’âge de 3–4 ans. Les deux
techniques, les plus utilisées dans les ptosis
congénitaux, sont la résection du muscle rele –
veur et la suspension au muscle frontal. Le
choix dépendra de la force du muscle rele –
veur.
Rétraction
La rétraction palpébrale est beaucoup plus
r are que le ptosis. Elle p eut être uni ou bilaté –
rale, isolée ou faisant partie d’un syndrome
malformatif plus ou moins complexe ( F i g . 3 ).
Une hyperthyroïdie néonatale doit être évo –
quée en cas de pathologie thyroïdienne chez
la mère.
La rétraction palpébrale supérieure, par at –
teinte du muscle releveur, comporte parfois
une brièveté cutanée. L’exposition cornéenne
et la malocclusion palpébrale sont sources
d’angoisse pour les parents. En cas de souf –
france cornéenne, un allongement chirurgical
par recul du muscle releveur peut être réalisé.
Anomalies palpébrales congénitales
Mehrad Hamédani, Aurélie Obéric, Lausanne
Figure. 1: Ptosis congénital droit a.préop, b.postop Figure 2: Syndrome de Horner congénital
droit avec hétérochromie irienne et myosis
Figure 3: Rétraction congénitale de la pau –
pière supérieure droite Figure 4: Epiblépharon a.face, b.profil
1Prof. ffRPofTff.abT
1Prof. PRTaPR. RbinT,Se.f(oP(Pé iTSdc f.r tbi
21
Entropions
L’entropion congénital est exceptionnel. En
effet, un enroulement du bord libre vers le
globe oculaire avec frottement des cils sur la
cornée (trichiasis) est plutôt une pathologie
acquise de l’adulte en rapport avec une laxité
palpébrale.
Chez les enfants, il s’agit plutôt d’un distichia-
sis ou d’un épiblépharon.
Le distichiasis correspond à une rangée de
cils surnuméraire, en arrière de la ligne ciliaire
physiologique. S’agissant de cils fins et peu
irritant, le traitement chirurgical est rarement
nécessaire. Ce dernier consisterait en une
électrolyse ciliaire ou marginoplastie avec
greffe conjonctivale ou de muqueuse buccale.
L’épiblépharon se définit par un enroulement
de tissu cutané dans la partie médiale, princi –
palement des paupières inférieures, avec
frottement ciliaire sur la cornée, avec une
marge palpébrale en position physiologique
( Figure 4 ) . Cette particularité anatomique est
fréquente dans la population asiatique, bila –
térale et souvent asymétrique. Contrairement
à l’entropion, l’évolution de l’épiblépharon est
souvent spontanément favorable lors de la
croissance faciale, avec un déroulement pro –
gressif de l’excès cutané. En cas de souf –
france cornéenne, avec des signes fonction –
nels de type larmoiement et photophobie, un traitement chirurgical peut être indiqué. Il
consiste en une résection myocutanée avec
des sutures éversantes.
Ectropions
L’ectropion se définit par l’éversion des pau
–
pières principalement inférieures. Il s’agit,
dans la major ité des cas , d ’une br ièveté cut a –
née. Cette malposition palpébrale peut entrai –
ner une exposition cornéenne avec risque de
kératite, voire ulcération. Cliniquement, la
souffrance cornéenne se manifeste par une
rougeur oculaire, douleur et photophobie. Le
traitement lubrifiant par collyres mouillants et
pommades permet souvent d’éviter les com –
plications cornéennes. En cas d’insuffisance,
seul un tr aitement chir ur gical p er met tr a d ’as –
surer un bon pronostic fonctionnel. La chirur –
gie consiste en un allongement palpébral par
greffes cutanées.
Un tableau clinique mérite d’être isolé. Il s’agit
de l’éversion congénitale des paupières chez
le nou veau – né, se tr aduisant par un chémosis
(œdème conjonctival) important, sans briè –
veté cutanée, responsable d’une éversion
palpébrale. L’évolution est marquée par une
résolution en quelques jours avec un simple
traitement lubrifiant. Malformations palpébrales
Blépharophimosis
Le syndrome de blépharophimosis est une
malformation congénitale concernant l’orbite
et les paupières, héréditaire, autosomique
dominante. Il existe deux types de transmis –
sion: certains sont transmis par l’homme
(avec une fertilité féminine réduite), certains
sont tr ansmis par les hommes et les femmes.
Ce syndrome touche les deux sexes. Il se
manifeste cliniquement par un phimosis orbi –
taire et palpébral bilatéral. L’orbite osseuse
est étroite et profonde. Les paupières sont
petites et épaisses avec un ptosis. Les fentes
palpébrales sont courtes. Il s’associe un épi –
canthus inversus, ainsi qu’un télécanthus. Le
traitement est chirurgical et comporte deux
temps : plas tie de l ’angle inter ne, puis cur e de
ptosis par résection musculaire ou suspen –
sion frontale (Figure 5) .
Colobomes et syndromes
de fentes faciales
On appelle colobome palpébral, tout déficit
de la marge palpébrale (Figure 6). Les colo –
bomes peuvent être distingués selon leur lo –
calisation, leur taille, leur sévérité. Ils font
partie des syndromes de fentes faciales. Il
s’agit de défauts de fusion des bourgeons
embryonnaires. La classification de référence
est celle de Paul Tessier (1976), avec des
fentes numérotées de 0 à 14. Le traitement
de ces fentes, touchant souvent l’os et les
parties molles, fait appel à une équipe multi –
disciplinaire, composée d’ophtalmologues, de
chirurgiens infantiles et maxillo-faciaux, et de
neurochirurgiens (Figure 7).
Cryptophtalmie
Cet te malformation se caractérise par la pré –
sence d’un rideau cutané continu allant du
sourcil à la joue dans les formes complètes.
L’orbite osseuse est souvent normale. Le
globe oculaire est présent.
Elle fait parfois partie d’un syndrome plus
complexe (syndrome de Fraser).
Figure 5: Blépharophimosis a.preop, b.postop
Figure 6: Colobome Figure 7: Fente faciale a.preop, b.postop (Travail d’équipe avec J. Hohlfeld au CHUV)
1Prof. ffRPofTff.abT
1Prof. PRTaPR. RbinT,Se.f(oP(Pé iTSdc f.r tbi
22
Le traitement chirurgical est complexe. Le but
est de reconstruire des paupières et des culs-
de-sacs, et de permettre un équipement par
prothèse oculaire (Figure 8).
Ankyloblépharon
Il s’agit d’une fusion pathologique entre la
paupière supérieure et la paupière inférieure,
plus ou moins étendue, parfois filiforme (anky –
loblépharon adantum). Le traitement est as –
sez simple et consiste en une section simple
permettant la séparation des paupières.
Microphtalmie/Anophtalmie
La microphtalmie, isolée ou dans le cadre
d’une microsomie hémifaciale, est à l’origine
d’un défaut de croissance orbitaire et palpé –
brale. En effet, la croissance orbitaire néces –
site une augmentation progressive et harmo –
nieuse du globe oculaire. La taille réduite du
globe oculaire (microphtalmie) ou l’absence
de ce dernier (anophtalmie), entraine une
malformation orbitaire (micro-orbitisme), une
réduction des culs-de-sacs conjonctivaux et
un mauvais développement des paupières
( Figure 9 ) . L a pr ise en char ge de cet te malfor –
mation, complexe et tridimensionnelle, doit
être précoce dès les premières semaines de
vie. Le traitement est basé sur l’équipement
Figure 8: Syndrome de Fraser avec cryptophtalmie a.preop, b.postop Figure 9: Microphtalmie congénitale droite
Malpositions palpébrales
Ptosis
Rétraction
Entropion/Distichiasis/Epiblépharon
Ectropion
Malformations palpébrales
Blépharophimosis
Colobomes et Syndromes de fentes faciales
Cryptophtalmie
Ankyloblépharon
Microphtalmie/Anophtalmie
de la cavité orbitaire par des prothèses ocu –
lair es de volumes cr ois s ant s. Le succès de ce
traitement est directement lié à la bonne
collaboration avec un oculariste, et l’implica –
tion et la disponibilité des parents.
Références
Adenis JP., Morax S. Pathologie orbito -palpébrale.
Rapport de la Société Française d’Ophtalmologie.
Masson. Paris, 1998.
Morax S., Hamédani M. Malformations craniofaciales.
Encyclopédie Médico-Chirurgicale, 2001.
Rougier J., Tessier P., Her vouet F., Woillez M., Lekief fre
M., Derome P. Chirurgie plastique Orbito – Palpébrale.
Rapport de la Société Française d’Ophtalmologie.
Masson, Paris, 1977.
Correspondance
Dr Mehrad Hamédani
Médecin adjoint, Responsable de l’Unité de
chirurgie palpébrale, orbitaire et lacrymale
Service d’ophtalmologie de l’Université de
Lausanne
Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Avenue de France 15
1004 Lausanne
mehrad.hamedani @ fa2.ch
Les auteurs certifient qu’aucun soutien finan –
cier ou autre conflit d’intérêt n’est lié à cet
article.
1Prof. ffRPofTff.abT
1Prof. PRTaPR. RbinT,Se.f(oP(Pé iTSdc f.r tbi
Informations complémentaires
Auteurs
Dr. Mehrad Hamédani , Médecin adjoint, Responsable de l’Unité de chirurgie palpébrale, orbitaire et lacrymale Service d’ophtalmologie de l’Université de Lausanne, Hôpital ophtalmique Jules-Gonin Aurélie Obéric Andreas Nydegger