Fachzeitschrift >

Epidermolysis Bullosa – Überblick und Schweizer Netzwerk

Die Epidermolysis bullosa hereditaria, kurz
EB, beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen,
die durch eine pathologische Fragilität
der Haut und Schleimhäute mit Blasenbildung
und Erosionen charakterisiert ist. Es handelt
sich um seltene Erkrankungen, welche sich je
nach Unterform nicht nur mit Hautveränderungen,
sondern auch mit diversen z. T. lebensbedrohlichen
Sekundärkomplikationen
präsentieren. Dieser Artikel soll einerseits
einen Überblick über die verschiedenen Unterformen
und ihre klinischen Besonderheiten
geben, sowie andererseits auch das praktische
Vorgehen zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten
erläutern.

Die EB ist eine seltene genetische Erkrankung.
Sie wird weltweit und bei beiden Geschlechtern
gleichermassen gesehen. Die
Inzidenz der EB über alle Krankheitsgruppen
hinweg, wird laut der Dystrophic Epidermolysis
Bullosa Research Association (DEBRA)
und verschiedenen epidemiologischen Untersuchungen
auf etwa 1:50000 Geburten geschätzt1).
Das deutsche EB-Netzwerk geht in
Deutschland von einer Inzidenz von 1:39000
Geburten aus. In der Schweiz liegt die geschätzte
Zahl von betroffenen Patienten zwischen
110 und 130.

Weitere Informationen

Autoren/Autorinnen
Dr. med. Agnes Schwieger-Briel, Pädiatrische Dermatologie, Zentrum Kinderhaut, Universitäts-Kinderspital Zürich

Dr. med. Carolina Gouveia, Pädiatrische Dermatologie, Universitätsklinik für Dermatologie, Inselspital, Universitätsspital Bern, 3010 Bern

Rosaria De Lorenzo, Abteilung für Dermatologie, Inselspital Bern

Anna-Barbara Schlüer, Abteilung Pädiatrische Dermatologie, Universitäts-Kinderspital Zürich

Peter Itin, Abteilung für Dermatologie, Universitätsspital Basel

Dr. med. Martin Theiler, Pädiatrische Dermatologie, Zentrum Kinderhaut, Universitäts-Kinderspital Zürich

PD Dr. med. Lisa Weibel, Pädiatrische Dermatologie, Zentrum Kinderhaut, Universitäts-Kinderspital Zürich