Die Epidermolysis bullosa hereditaria, kurz EB, beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine pathologische Fragilität der Haut und Schleimhäute mit Blasenbildung und Erosionen charakterisiert ist. Es handelt sich um seltene Erkrankungen, welche sich je nach Unterform nicht nur mit Hautveränderungen, sondern auch mit diversen z. T. lebensbedrohlichen Sekundärkomplikationen präsentieren. Dieser Artikel soll einerseits einen Überblick über die verschiedenen Unterformen und ihre klinischen Besonderheiten geben, sowie andererseits auch das praktische Vorgehen zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten erläutern.
Die EB ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie wird weltweit und bei beiden Geschlechtern gleichermassen gesehen. Die Inzidenz der EB über alle Krankheitsgruppen hinweg, wird laut der Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA) und verschiedenen epidemiologischen Untersuchungen auf etwa 1:50000 Geburten geschätzt1). Das deutsche EB-Netzwerk geht in Deutschland von einer Inzidenz von 1:39000 Geburten aus. In der Schweiz liegt die geschätzte Zahl von betroffenen Patienten zwischen 110 und 130.
