L’épidermolyse bulleuse héréditaire (EB) décrit
un groupe de maladies qui se caractérisent
par une fragilité pathologique de la
peau et des muqueuses, avec formation de
bulles et d’érosions. Il s’agit de maladies rares
qui présentent, selon le sous-groupe, non
seulement des lésions cutanées mais différentes
complications secondaires potentiellement
mortelles. Cet article propose d’une
part un aperçu des différents sous-types et
de leurs caractéristiques cliniques, d’autre
part une description des démarches diagnostiques
et thérapeutiques.
L’EB est une maladie génétique rare. On la
rencontre partout au monde, la répartition est
égale entre les deux sexes. L’incidence globale
pour toutes les formes est estimée, selon
la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research
Association (DEBRA) et différentes recherches
épidémiologiques, à 1:50000 naissances1).
Le réseau EB allemand suppose une
incidence de 1:39000 naissances. Le nombre
de patients concernés en Suisse se situe
entre 110 et 130.
