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Épidermolyse bulleuse – aperçu et réseau suisse

L’épidermolyse bulleuse héréditaire (EB) décrit un groupe de maladies qui se caractérisent par une fragilité pathologique de la peau et des muqueuses, avec formation de bulles et d’érosions. Il s’agit de maladies rares qui présentent, selon le sous-groupe, non seulement des lésions cutanées mais différentes complications secondaires potentiellement mortelles. Cet article propose d’une part un aperçu des différents sous-types et de leurs caractéristiques cliniques, d’autre part une description des démarches diagnostiques et thérapeutiques.

L’EB est une maladie génétique rare. On la rencontre partout au monde, la répartition est égale entre les deux sexes. L’incidence globale pour toutes les formes est estimée, selon la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA) et différentes recherches épidémiologiques, à 1:50000 naissances1). Le réseau EB allemand suppose une incidence de 1:39000 naissances. Le nombre de patients concernés en Suisse se situe entre 110 et 130.

Informations complémentaires

Auteurs
Dr. med. Agnes Schwieger-Briel,Pädiatrische Dermatologie, Zentrum Kinderhaut, Universitäts-Kinderspital Zürich

Dr. med. Carolina Gouveia,Pädiatrische Dermatologie, Universitätsklinik für Dermatologie, Inselspital, Universitätsspital Bern, 3010 Bern

Rosaria De Lorenzo,Abteilung für Dermatologie, Inselspital Bern

Dr. med. Anna-Barbara Schlüer,Abteilung Pädiatrische Dermatologie, Universitäts-Kinderspital Zürich

Dr. med. Martin Theiler,Pädiatrische Dermatologie, Zentrum Kinderhaut, Universitäts-Kinderspital Zürich

Peter Itin,Abteilung für Dermatologie, Universitätsspital Basel

PD Dr. med. Lisa Weibel,Pädiatrische Dermatologie, Zentrum Kinderhaut, Universitäts-Kinderspital Zürich