Dyskinésie ciliaire primitive: brève mise à jour et critères diagnostics actuels
Résumé
La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) décrit un groupe de maladies congénitales avec un trouble de la motilité ciliaire. L’hérédité et l’atteinte de la fonction ciliaire sont variables, le tableau clinique (phénotype) et l’évolution sont par conséquent hétérogènes. Le diagnostic est complexe et exige de l’expérience dans la réalisation et interprétation des tests. Il faut absolument viser un diagnostic précoce afin de traiter les enfants atteints rapidement et de manière ciblée.
Informations complémentaires
Auteurs
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Loretta MüllerPädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern
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Stefan A. TschanzInstitut für Anatomie, Universität Bern
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Andreas JungPneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich
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Philipp LatzinPädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern
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Dr. med. Carmen CasaultaInselspital Bern
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Prof. Dr. med. Claudia E. KuehniForschungsgruppe Gesundheit bei Kindern und Jugendlichen, Institut für Sozial und Präventivmedizin, Universität, Bern und Pädiatrische Pneumologie, Medizinische Kinderklinik
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