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Dyskinésie ciliaire primitive: brève mise à jour et critères diagnostics actuels

Résumé

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) décrit
un groupe de maladies congénitales avec un
trouble de la motilité ciliaire. L’hérédité et
l’atteinte de la fonction ciliaire sont variables,
le tableau clinique (phénotype) et l’évolution
sont par conséquent hétérogènes. Le diagnostic
est complexe et exige de l’expérience
dans la réalisation et interprétation des tests.
Il faut absolument viser un diagnostic précoce
afin de traiter les enfants atteints rapidement
et de manière ciblée.

Informations complémentaires

Auteurs
Loretta Müller, Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern

Prof. Dr. med. Claudia Kuehni, Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern / Universitäts-Kinderklinik, Inselspital, Bern

Stefan A. Tschanz, Institut für Anatomie, Universität Bern

Andreas Jung, Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich

Philipp Latzin, Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern

Dr. med. Carmen Casaulta, Inselspital Bern