Résumé
La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) décrit un groupe de maladies congénitales avec un trouble de la motilité ciliaire. L’hérédité et l’atteinte de la fonction ciliaire sont variables, le tableau clinique (phénotype) et l’évolution sont par conséquent hétérogènes. Le diagnostic est complexe et exige de l’expérience dans la réalisation et interprétation des tests. Il faut absolument viser un diagnostic précoce afin de traiter les enfants atteints rapidement et de manière ciblée.
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1Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern, Schweiz; 2Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern,
Schweiz; 3Institut für Anatomie, Universität Bern, Schweiz; 4Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich, Schweiz
Abréviations
DCP r éviatonits rciliaire rprimitive
nNO r EToTIvFsrd’azoternasal
VMHV r ltFnTVtDNTiDTOts rnumérique r
r rhautervitesse
MET r EtDNTiDTOts rélectronique ren r
r MNPoiVtiitTo
IFr :VVeoTdeTNsiDsoDs r
ERS r rRespiratoryrSociety
rproductiverprolongée,rsouventr
dèsrlesrpremiersrjoursrdervie
rchroniqueretrrhinosinusite
rrécidivantesretrépanchementr chroniquerderl’oreillermoyenner
rderdétresserrespiratoirerdur nouveau-néràrterme
rinversusr(attention:rseulementr 50 %)
Tableau 1 :r Cesrsymptômes rdoivent révoquer r
unerDCP
Résumé
Lar dyskinésie rc iliaire rp rimitiver (DCP)rdécritr
unr grouper dermaladiesr congénitalesr avecrunr
trouble rde rla rmotilité rciliaire. rL’hérédité ret r
l’atteinte rde rla rfonction rciliaire rsont rvariables, r
ler tableaur cliniquer (phénotype)r etrl’évolutionr
sont rpar rconséquent rhétérogènes. rLe rdia –
gnosticr estrcomplexer etrexige rde rl’expérience r
dans rla rréalisation ret rinterprétation rdes rtests. r
Il rfaut rabsolument rviser run rdiagnostic rprécoce r
afin rde rtraiter rles renfants ratteints rrapidement r
etrdermanièrerciblée.
Manifestations cliniques
Alors rque rle rsyndrome rde rKartagener rclas –
sique,r avecrsitusr inversus,r bronchiectasiesr etr
sinusite rchronique, révoque rrapidement rla r
possibilité rd’un rtrouble rde rla rfonction rciliaire, r
ler diagnosticr s’avèrerdifficiler pourrlarplupartr
desr patients.r Àrpeiner larmoitiér présenter unr
situs rinversus. rLes rbronchiectasies rsont rune r
complicationr tardiverd’unerDCPrmalrsoignéer
et rne rdevraient rpasrêtre rutilisées rpourrlerdia –
gnosticr maisrplutôtr prévenues.r Etrlesr symp –
tômesr typiquesr (toux,rotitesretrrhinite)r sontr
peu rspécifiques. rPour rinfluencer rfavorable –
mentr l’évolution,r lerdiagnosticr doitrêtrer posér
aussir précocementr querpossibler etrlerpatientr
pris ren rcharge rpar rune réquipe rmultidiscipli –
nairer dansrunrcentrer spécialisé,r enrétroiter
collaborationr avecrlerpédiatrer ourlermédecinr
der famille.r Larcombinaisonr d’unertouxrproduc –
Dyskinésie ciliaire primitive: brève mise
à jour et critères diagnostics actuels
Loretta rMüller 1,rClaudiarKuehni 1, 2,rStefanrA.rTschanz 3,rAndreasrJung 4,rPhilipprLatzin 1r
etrCarmenrCasaulta 1
Traduction :rRudolfrSchlaepfer,rLarChaux- de – Fonds
tiver prolongée,r d’otitesrrécidivantesr etrd’uner
rhinite/sinusite rchronique rdoit révoquer rune r
DCP.r Plusrder50 %r desrenfantsr ontrdesr pro-
blèmes rrespiratoires rpendant rla rpériode rnéo –
natale,r sermanifestantr parrunrsyndromer der
détresser respiratoirer tardifrdurnouveau-nér àr
termer ouruner pneumonier néonatale.rLartouxr
chronique ret rla rrhinite rapparaissent rsouvent r
déjàrpendantrlesrpremiersrjoursrdervie.
On rpeut rpar railleurs rénumérer rune rlongue rlister
d’autresr symptômes,r présentsrchezrcertainsr
patients r(tabl. 2) ;rnombrer d’entrereuxrsontr
pourtantrrares. cale,r
sontrgroupéesr enrcilsr motilesr etrnon-
motiles.r Onrlesrtrouver dansrpresquer tousrlesr
organes ;r ilsront,r outrer larcirculationr derli-
quides, rde rmultiples rfonctions rde rtransport ret r
sensorielles,r etrsontr impliquésr dansrlarphysio –
pathologie rde rnombreuses rmaladies rsyndro –
miques. rÀ rmentionner rspécifiquement rsont r
lesr cilsr nodauxr quirfontr circuler,r pendantr ler
développement rembryonnaire, rpar rleurs rmou –
vements rrotatoires rle rliquide renvironnant ret r
déterminent rainsi rla rlatéralisation rcorrecte r
des rorganes. rSi rles rcils rne rfonctionnent rpas r
normalement, rla rlatéralisation rest raléatoire ret r
dans r50 %rdesrcasrserdévelopp e runrsitus rinver –
sus.
Épidémiologie
Lar DCPr estrsous- diagnostiquéer enrSuisse.r Àr
partirr d’unerprévalencer der1:10 000 4)retr uner
populationr der8.4r millions,r devraientr vivrerenr
Suisser environr 840rpersonnesr avecrunerDCP.r
Malgrér desrenquêtesr répétéesrauprèsrdertous r
lesr pneumologuesr pourradultesr etrpédiatres,r
d’autres rspécialistes r(ORL) ret rd’organisations r
der patients,r lerregistrer suisserdesrpatientsr
avecr DCPrnercompter quer133r patients.r Uner
explicationr pourrcertauxr derdétectionr insuffi-
santr estrd’uner partrlarsymptomatologier nonr
spécifiquer etrvariable,r surtoutrchezrlesrpa-
tientsr sansrsitusr inversus,r d’autrerpartrlesr
difficultés rdiagnostiques rqui rimposent rde r
g r andes rex igences renrinf r as tr uctur es retrex p é –
rience. rLes rconnaissances rconcernant rla r
maladier sontrenroutrer encorer insuffisantesr
dansr lercorpsr médical,r bienrquerlernombrer der
patients rpédiatriques rautant rqu’adultes radres –
sésr auxr centresr diagnostiquesr aitraugmentér
derfaçonrréjouissantercesrdernièresrannées.
Diagnostic
Ler diagnosticr estrunrvéritabler défi.rIlrn’yr arpasr
de rtest rstandard-or rconfirmé, rmais rla rcombi –
naisonr derplusieursr examens
2)rest rnécessaire: r
monoxyder d’azoternasalr(nNO),r lerprélève –
mentr dercellulesr épithélialesr nasalesrpourrlar
vidéomicroscopie rnumérique rà rhaute rvitesse r
(VMHV), rla rmicroscopie rélectronique ren r
transmission r(MET), rl’immunofluorescence r
(IF),r larculturer dercellulesr etrlesr analysesr gé-
nétiques
2), 5) .
Monoxyde d’azote nasal (nNO)
Ler NOr estrproduitr parrlesrcellulesr épithélialesr
des rvoies rrespiratoires rinférieures ret rsupé –
Le
rscore rPICADAR rdéveloppé rpar rle rcentre r
diagnostique rde rSouthampton ret rvalidé rpar r
desr centresr externesr (tabl. 3),rpermetr d’esti-
merr larprobabilitér durdiagnosticr derDCPr (fig.
1) .rIlr estr importantr dersavoirr quercerscorer ner
devrait rêtre rappliqué rque rchez rles renfants r
avecrunertouxrchronique
3).
Physiopathologie
Àr l’originer desrsymptômesr sertrouver uner
fonction rabsente rou rpathologique rd’organites r
cellulaires rhautement rcomplexes, rles rcils. rCesr
structures rfiliformes ravec run rcytosquelette r
microtubulaire,rsituéesrsurrlarmembranerapi –
AbréviavvtbévovvinsD
AbréviabtonbtiatsD
28
Tranche
d’âgeManifestation
Indication au diagnostic DCPFréquence
chez DCP
absoluerelative
Toutes Toux productive persistante sans autre cause
XFréquent
Situs inversus (total ou partiel) XÀ peine 50%
Hétérotaxie (défauts de latéralisation complexes) avec/sans
malformations cardiaques et symptômes respiratoires X
Env. 10%
Malformation cardiaque congénitale complexe (surtout TGV) XEnv. 5%
Rhinite non allergique persistante XFréquent
Fratrie de patients avec DCP XFréquent
Otite moyenne chronique XFréquent
Sténose de l’aqueduc avec ventriculomégalie et hydrocéphalie XTrès rare
Garçons avec syndrome oro -facio – digital de type 1 XTrès rare
Atrésie œsophagienne et biliaire XTrès rare
Nourrissons Syndrome de détresse respiratoire néonatal, atélectasie du
nouveau-né à terme
X
Fréquent
Rhinorrhée persistante, débutant les premiers jours de vie XFréquent
Enfants Toux grasse/productive avec atélectasies récidivantes (sur
–
tout lobe moyen) et pneumonie d’origine inconnue X
Fréquent
Bronchiectasies d’origine inconnue XFréquent
Asthme atypique résistant au traitement (notamment avec
toux grasse) X
Fréquent
Rhinite quotidienne résistant au traitement XFréquent
Otite moyenne chronique avec épanchements et surdité de
transmission X
Fréquent
Sinusite chronique XFréquent
Maladie de reflux gastro-œsophagien sévère XMoyenne
Rétinite pigmentaire (garçons) XTrès rare
Maladie polykystique des reins XTrès rare
Adolescents/
adultes Bronchiectasies d’origine indéfinies (notamment lobe
moyen/lingula et lobe inférieur)
X
Fréquent
Production chronique d’expectorations muco-purulentes XFréquent
Polypose nasale XMoyenne
Dégradation progressive, d’origine inconnue de la fonction
pulmonaire X
Fréquent
Hippocratisme digital XMoyenne
Infertilité par asthénospermie XFréquent
Infertilité féminine et grossesse extra-utérine XRare
Tableau 2 :rSymptômesrpossiblesrderDCP.rLesrsymptômesrfréquentsrsontrenrgras.rModifiérd’après 1)retrcomplétérd’après 2).
rieures.r Larconcentrationr enrNOr dansr lesr
voies rrespiratoires rinférieures rd’une rpersonner
enr bonner santérestrder25r ppb,r dansr lernezr
entrer plusieursr centainesr etr>1000r ppb.rLesr
t au x rde rNO rdes rpatient s ravec rD CP rne rsont rque r
der quelquesr ppb,rlarraisonr durnNOr abaissér
n’étant rpas rclaire
6). rL a rmesur e rdurnN O res trune r
b onne rmétho de rderdépis t age rderD CP rdans rlesr
centres rtertiaires, rla rvaleur rprédictive rd’un r
tauxr dernNOr basravecr desrpatientsr moinsr
sélectionnésr (commerc’estrlercasr lorsr derlar
pr ise renrchar ge rpr imair e ) res trpar rcontr e rmau-
vaiser –rseulementr trèsrpeur(<10 %)r desrpa- tients
ravecrunrnNO rbasrdétecté rdansrunrcabi -
netr médicalr ontreffectivementr unerDCP
5), 7) .r
Onr constater aussirdesrrésultatsr faux-négatifsr
(p.ex.r enrprésencer d’unrrhume,r derpolypesr
nasaux,r d’unersinusite,r etc.).rSirl’anamnèser
estr trèsr évocatricer d’unerDCP,rdesrinvestiga -
tions rapprofondies rsont rindiquées rmême rsi rle r
taux rdernNO restrnormal; ronrsait renreffet rquer
p our rcer t aines rmut ations rD CPrlernNO rsersitue r
dansr larnorme
2).rLar techniquer dermesurer dur
NOr nasalr dépendr derl’âge,r demander beau-
coup rd’expérience ret rdevrait rdonc rêtre reffec -
tuéerdansrdesrcentresrspécialisés
2). Prélèvement de cellules épithéliales
Lorsquer
l’anamnèser etrlerscorer PICADARr
corroborentr larsuspicionr d’unerDCPret/our lesr
taux rdernNO rsontrbas,rdesrinvestigations rap-
profondies rsont rindiquées. rDes rcellules répi -
thélialesr sontrprélevéesr parrbrossager nasalr
(plus rrarement rbronchique) ret rpréparées rpour r
l’analyse.r Lerbrossager nasalrconsister àrintro -
duire rdes rpetites rbrosses rdans rles rnarines rafin r
de rprélever, rpar run rmouvement rrotatoire, rdes r
cellulesr desrcornetsr moyenretrinférieur.r Lar
manœuvre rest rressentie rcomme rdésagréable r
voire rdouloureuse. rL’application rd’un ranesthé -
AbréviavvtbévovvinsD
AbréviabtonbtiatsD
29
Tableau 3 :rScorerPICADAR.rProbabilité rderDCP rchez rl’enfant ravecrunertoux rproductive rchro-
nique 3).
Figure 1 : rProbabilité rderDCP. rSurrl’axe rYron rpeut rlirerlarprobabilité rd’unerDCPrpour rlarvaleur rdur
scorerPICADARrcorrespondantr(axerX) 3).r
sique rlocal rinfluence rle rbattement rdes rcils ret r
est rdonc rcontre-indiquée. rLa rmanœuvre rpeutr
éventuellement rêtre ratténuée rpar run rsédatif. r
Lar récolter dercellulesr estrd’autantr meilleurer
quer l’examinateurr arder l’expérience.r Lesrcel-
lulesr doiventr êtrerpréparéesr lerplusr rapide -
ment rpossible r(heures) raprès rle rprélèvement.
Vidéomicroscopie numérique à haute
vitesse (VMHV)
Lesr cellulesr prélevéesr sontrexaminéesr aur
microscope ret rle rbattement rdes rcils renregis -trér
parr VMHVr (300rimages/seconde).r Desr
programmes rspécifiques rpermettent rd’obser -
ver retrd’analyser rlerbattement rdesrcilsraurra-
lentir (30 -60r images/seconde)r (fig. 2).rOnr
apprécie rles rcaractéristiques rdu rbattement r
(mouvement, ramplitude, rcoordination rà rl’in -
terner d’uner celluler ainsirqu’entrer lesrcellules)r
et rla rfréquence.r Larfréquence rdes rbattements r
estr souventr réduiterlorsrderDCP,r maisrpeutr
aussir êtreraugmentéer pourrcertainesr muta-
tions. rLa rfréquence rdes rbattements rne rdoit r
doncr jamaisr êtrerutiliséer seulerpourrl’appré -ciation,r
maisrtoujoursr enrcombinaisonr avecr
les rmouvements rciliaires
2).
Lar VMHVr estraujourd’huir l’élémentrcentralrdur
diagnostic rde rla rDCP; ron rl’effectuera rlors rde r
touter suspicionr cliniquerderDCPr avecr nNOr
abaissé rà rplusieurs rreprises. rLes rlignes rdirec -
trices rinternationales rERS rrecommandent rde r
répéterr troisrfoisrlarmesurer durnNOr etrlar
VMHV,r avantrderconfirmerr lerdiagnostic.r Ilr
n’es t rpasrclair ractuellement rsircela res trné ces -
sairer lorsquer lesrrésultatsr sontrsansr équi-
voque
2). rL a rV MH V rnerdev r ait rpasrêtr e rlarseule r
méthode rutilisée rpour rposer rle rdiagnostic, rdes r
déficits rsubtils rétant rsouvent rdifficiles rà rdéce -
ler; rla rconfirmation rpar rune rdeuxième rmé -
thoderaugmenterlarfiabilitérdurdiagnostic.
L’avantager derlarVMHVr parrrapportr àrlar mi-
croscopie rélectronique ren rtransmission r(MET)r
est rde rne rpas rseulement rconstater rdes rdé -
fautsr structurelsr maisraussir desrvariantesr
fonctionnelles rde rDCP, rqui réchappent rà rl’ana -
lyse rdes rultrastructures
8).r Lar techniquer exiger
de rl’expérience ret rl’équipement rcorrespon -
dant , rellernerserf ait rdonc rquerdans rdesrcentr es r
spécialisés rqui reffectuent r run rnombre rsuffi -
sant rd’analyses r(en rSuisse ractuellement rHUG r
G enève, rClinique rp é diatr ique rderl ’ Ile, rB er ne retr
Clinique rpédiatrique rZurich).
Microscopie électronique en transmis -
sion (MET)
Longtemps rl’examen rde rl’ultrastructure rci -
liaire rpar rMET rétait rconsidéré rle rstandard-or r
p our rlerdiag nos tic rderD CP. rMaisrdepuis rqu’ontr
été rdécouvertes rplusieurs rmutations rocca -
sionnant rune rDCP rà rl’ultrastructure rnormale
9),r
et rque rdes rméthodes rmodernes rpermettent r
d’analyser rla rfonction rciliaire, rla rMET ra ractuel -
lementr surtoutr unrcaractèrer équivoque.r Onr
partr durprinciper qu’environr 30 %rdesrcasrder
DCProntrunerultrastructurernormale.
L’ultrastructurer desrcilsrconsister enr9rdou -
bletsr dermicrotubulesr périphériquesr etrdeuxr
microtubules rcentraux rsupplémentaires rque r
l’onr appeller pairercentrale,r connectésr parrler
complexe rrégulateur rnexine-dynéine. rChaque r
doubletr possèder unrrayonr dirigérversrlercentre r
(fig. 3) .rLar METr permetr essentiellementr der
constaterr desrdéfautsr desrbrasr derdynéiner
internes ret rexternes, rla rdésorganisation rdes r
doublets ravec rou rsans rdéplacement rdes rmi -
crotubules rcentraux r(e.a. r« transposition », rfig.
4 )r etr uner mauvaiser orientationr desrmicrotu -
bulesr centraux.r L’analyserparrMETr demander
dur tempsr etroccasionner desrcoûtsr substan -
AbréviavvtbévovvinsD
AbréviabtonbtiatsD
30
Figure 3 :rReprésentationrschématiquerderl’ultrastructurerciliaire.
Figure 4 :rImages rMET rde rcoupes rde rcils rcellulaires. rBrossages rnasaux rhumains, ragrandisse -
ment renv ir on r60 0 0 0x . rB ar r er250rnm.rA :rcontrôle rs ain,rfillet te rder10 rans , rr hinopathie rchr onique,r
image rv it alernor male. rB :rgar çon rder2rmois , rpneumopathie rindé finie,rimagerv it alerave crf r é quence r
der battementsr réduite,rdiagnosticr derDCPr surrlarbaser dertroublesr tubulairesr àrlar MET,r e.a.rdesr
transpositions rmultiples r(flèche, rtubules rcentraux rabsents, run rdoublet rde rtubules rpériphériques r
glisser versrlercentre).r C:rgarçonr der7rans,r pneumopathier chroniquerindéfinie,rcilsrtotalementr
nonr motiles.r Diagnosticr derDCPr baséer surrl’absencer desrbrasr derdynéiner internesr etrexternes.
Figure 2 : rImager VMHVr d’unrbrossager nasal.rGarçonr der2ransr avecr unerbronchiter chronique,r
pas rd ’anamnèse révo quantrunerD CP. rEs trv isible rlertr ansp or t rd ’unerpar ticule r( fl è che ) ,rmou vement r
normal rdes rcils. rSéquence rd’un rcycle rcomplet rde rbattements, rd’une rdurée rd’environ r80 rms r
(fréquencer12rHz).rBarrer10µm.
tiels.r Ellerexiger aussirunergrander expériencer
etr unr équipementr appropriéretrner peutr doncr
ser fairer querdansr desrcentresr spécialisésr parr
des rspécialistes rformés.
Immunofluorescence (IF)
Cesr dernièresr annéesrl’IFrarétér ajoutéer àrlar
paletter diagnostiquer derlarDCP.r L’IFrmetr enr
évidencer desrprotéinesr spécifiquesr desrcilsr
cellulairesr etrenr l’occurrencer leurrabsence.r
Cette rméthode rest rplus rrapide ret rmoins rcoû -
teuser querlarMET
10 ),r utilise rdes rappareils r
moins rcher s retrp er met rdermet tr e renrév idence r
certainsr défautsrquirnersontr pasrdétectésr parr
lar MET.r Enrraisonr dersarmeilleurer sensibilité,r
l’IFr arentrer tempsr remplacér dansrcertainsr
centr es rlarME T renrt ant rqu’ins tr ument rdiag nos-
tiquer derlarDCP.r Lesrlimitesr derlarméthoder
sontr donnéesr surtoutrparrlardisponibilitér
d’anticorps rdirigés rcontre rles rprotéines rspé -
cifiques.
Culture de cellules
La rculture rde rcellules répithéliales rsituées rà rla r
limite rair-liquide r(air-liquid-interface) rest rune r
possibilitér dercontournerr lesrdifficultésr dur
brossager nasal.rEllerpermetr d’éliminerr lesr
éventuelles rpathologies rsecondaires rinfec -
tieusesr etrd’augmenterr lernombrer dercellulesr
etr groupesr dercellulesr utilisablesr pourrlar
VMHV,r larMETr etrl’IF.r Lardifficultér consisteràr
amenerr lesrcellulesr àrlar « ré- différentiation »,r
c’est-à- direr àrlar ciliogénèser inrvitro.r Celarestr
possibler parrdesr protocolesr spécialisésr etrenr
utilisant rdes rmilieux rde rculture rspécifiques. r
Cette rprocédure rdemande run réquipement r
adapté ret rde rl’expertise, ret relle rdure rplusieurs r
semaines.r Entrertempsr lesrchancesr d’obtenir,r
parr lesrmilieuxr derculturer récents,r unernéo -
ciliogénèse rsontrbonnes r(env.r80 -90 %), rmaisr
il rest rtoujours rpossible rqu’unréchantillon rsoitr
contaminér ourquer lesrcilsr cellulairesr nerser
formentr pas.rDansr cesrsituationsr lerbrossager
doitrêtrerrépété.
Lar culturer dercellulesr àreller seuler nerlivrer pasr
ler diagnosticr derDCP,r maisrelleraméliorer lesr
résultatsr derVMHV,r METretrIF,r notammentr
dans rlesrcas roùrlerdiagnostic rprimairers’avèrer
difficile ren rraison rde rmodifications rsecon -
dairesr et/ourdersécrétions.r C’estrlarraisonr
pourr laqueller larERSr recommander explicite-
mentrlerrecoursràrlarculturerdercellules
2).
Génétique
L’intensité rtrès rvariable rdes rtroubles rfonction -
nels ret rles rmanifestations rcliniques rhétéro -
gènesr quirenrrésultent,r sontrlerrésultatr desr
Doubletsrdertubulesr
périphériques
Tubules rcentraux
Brasrderdynéinerexterne
Brasrderdynéinerinterne
Rayon
Lienrrégulateurrder
nexine-dynéine
AbréviavvtbévovvinsD
AbréviabtonbtiatsD
31
Figure 5 :rClinique rpédiatrique rde rl’Ile, rBerne, rexemple rde rla rprocédure rdiagnostique rlors rd’une r
suspicionrderdyskinésierciliairerprimitive.
différents rdéfauts rgénétiques rsous-jacents. rIl r
est rentre rtemps rpossible rd’identifier rla rmuta
-
tionr génétiquer àrl’originer d’unerDCPrdansr 50 -
75% rdes rcas. rMondialement ron ra rdécouvert rà r
ce rjour runerquar ant aine rdergènes rdontrlarmut a
-
tion rengendre rune rDCP. rL’analyse rde rdéfauts r
génétiquesr associésràrlar DCPr estraujourd’hui r
encore rdu rdomaine rde rla rrecherche, relle rpeut r
néanmoins rcontribuer, rdans rcertains rcas, rau r
diagnostic rde rDCP. rLe rnombre rde rgènes rimpli
-
qués rétant rgrand, rl’analyse rgénétique rest r
complexer etronéreuse.r Outrerl’identificationr der la
rmutation rpar rnext-generation-sequencing, ril r
faut rune rconfirmation rpar rSanger rsequencing r
et run rrecoupement ravec rles rparents. rAvec r
l’identification rd’autres rgènes rresponsables rde r
la rDCP ret rles rtechnologies rde rhigh-throughput r
sequencing, rla rgénétique rprendra ràr l’avenir r
encorerplusrd’importance.
Diagnostic de la dyskinésie ciliaire
primitive
Ler diagnosticr derlarDCPr ayantr connu,r cesr
dernières rannées, run rdéveloppement rfulgu -rant,r
ilrn’exister pasrencorer enrSuisser der
structures rétablies ret rconformes raux rnou -
velles rdirectives rde rla rERS. rCertaines ranalyses r
sont reffectuées rdans rdifférents rcentres; r
commer mentionnér larVMHVr p.ex.ràrl’HUGr
Genève,r àrlar Cliniquer pédiatriquer derl’Ile,r
Berner etràrlar Cliniquer pédiatriquer Zurich.rLar
figure r5rdonne runraperçu rderlarconduite rnou-
vellementr établierpourrlerdiagnosticr derDCPr àr
larCliniquerpédiatriquerderl’Ile,rBerne.
Traitement
Ler traitementr desrpatientsr avecrunerDCPr ner
ser baser quersurrquelquesr raresrétudesr ci-
blées,r parrcontrer essentiellementr surrl’expé -
riencer cliniquer etrparr analogier auxrtraite -
ments rdes rpatients ravec rune rmucoviscidose, r
des rbronchiectasies rou rune rsinusite rchro -
nique rd’étiologie rdifférente. rLes rrecomman -
dations rthérapeutiques ractuelles, rbasées rsur r
un rconsensus rd’experts rinternationaux ren r
DCP,r ontrétérrésuméesr dansrplusieursr re-
vues
11 ) , 1 2 ) .r Lesr patientsr sontrprisrenrcharger –r
préférablement ren rcollaboration ravec rle rpé -
diatrer ourlermédecinr derfamiller –rparr uner
équipe rmultidisciplinaire rdans run rcentre rDCP, r
où rsont reffectués rdes rcontrôles rcliniques rà r
inter valles rdergénér alement r3rmois. rPar mi rlesr
spécialistes rimpliqués rfigurent rles rpneumolo -
gues rpédiatres, rles rmédecins rORL, rles rphysio -
thérapeutes ret rdes rprofessionnels rdu rdo -
mainer social.r Lesrcontrôlesr sontrcomplétésr
parr desr examensr derlarfonctionr pulmonaire,r
microbiologiquesr àrpartirr derfrottisr dergorger
etr expectorations,r ainsirquerrégulièrementr
d’imagerie.
Le rtraitement rquotidien rs’oriente rselon rles r
symptômes ret rcomprend rdes rlavages rbron -
chiques ret rnasaux rpar rdes rinhalations rhu -
mides retrdes rr inçages rnas au xrave crderlarsolu -
tionr physiologiquer ainsirquerderlar
physiothérapie rrespiratoire radaptée rà rl’âge r
(drainage rdes rsécrétions)
13 ).r Paffr etral.r ontr
publié ren r2017 rles rrésultats rconcernant rl’inha -
lation rde rsolution rsaline rhypertonique rpar rdes r
patient s rave crunerD CP
14 ).rB ien rquerl ’ef ficacité r
n’aitr pasrétérprouvéer sansréquivoque,r cesr
données rsont rimportantes, rs’agissant rde rla r
première rétude rthérapeutique rrandomisée r
avecr desrpatientsr présentantr unerDCP.r Desr
examens rmicrobiologiques rà rpartir rd’échantil -
lons rprélevés rrégulièrement rdans rles rvoies r
respiratoires rinférieures r– ralternativement rpar r
frottisr dergorger –sontrobligatoires ;r larplupartr
des rpatients ravec rune rDCP rsont rchronique -
ment rcolonisés rpar rdes rgermes rtypiques r
comme rH.rinfluenzae rourS.raureus. rL’éradica -
Anamnèse par pédiatre, spécialiste Cabinet pédiatrique
NO Nasal
Personnel spécialisé
Clinique pédiatrique Berne
Brossage nasal
Personnel spécialisé
Clinique pédiatrique Berne
Si suspect
Si très bas
Culture de cellules
Personnel formé
du laboratoire
Laboratoire du Department for BioMedical
Research (DBMR),
Université Berne
Microscopie électronique
Personnel
spécialement formé
Institut
d’anatomie,
DBMR, Université
Berne
Vidéo- microscopie
Personnel
spécialement formé
Institut
d’anatomie,
DBMR, Université
Berne
Immunofluor-escence
Personnel formé
du laboratoire
Laboratoire du Department for BioMedical
Research (DBMR),
Université Berne
Préparation
Personnel du laboratoire
Laboratoire du Department for BioMedical
Research (DBMR), Université Berne
Réunion diagnostique DCP interdisciplinaire
Discussion des cas et dcisions concernant la marche suivre et l\ves ventuelles analyses complémentaires
Toutes les personnes concerne (au moins un spcialiste par discip\vline)
Clinique pédiatrique Berne
Génétique
Selon garantie de prise en charge des coûts et canton d’origine du patient
Si échantillon original
pas de bonne qualité
Si diagnostic toujours pas clair
AbréviavvtbévovvinsD
AbréviabtonbtiatsD
32
tionsnesr éus sit sensgénér al spassetsn’es t spassnon s
plus svisée; sles sexacerbations spulmonaires s
sont straitées sprécocement sen sfonction sdes s
r ésis t ances sa finsd ’év iter slasfor mation sdesbr on -
chiectasies. sDes sgermes sproblématiques s
comme sP. saeruginosa ssubissent sun straitement s
agressifs parsinhalations etssystémique.s Unes
étude smulticentrique ssoutenue spar sl’UE sexa -
mine sactuellement sl’effet sd’un straitement s
prophylactique sà slong sterme savec sazithromy -
cines sursl’évolutions desl’atteintes pulmonaire.s
Dans sunsavenir sproche sd’autres sétudessthéra-
p eutiques sserontsf aitessafinsd ’ét ablir sdessplans s
des traitements deslasDCPs baséss sursl’évi-
dence
12 ).s Surs lesplans pédiatriques généralsons
recommande sdes svaccinations s(pneumo -
coques, sannuellement sgrippe) set sle scontrôle s
des l’états nutritionnel,s unspoidss insuffisants
corrélant savec sune smauvaise sfonction spulmo -
naire.s Lestauxs desvitamines Dsests souvents bass
et sdoit sêtre ssurveillé set séventuellement scorri -
gé. sDes scontrôles srégulierssdesl’audition ssonts
recommandés set sen scas sd’épanchement sde s
l’oreilles moyennes avecssurdités destransmis -
sion son senvisage sl’adaptation sd’un sappareil s
auditif. sLaspose sdesdrains strans-tympaniques s
ses feras avecs prudence:s danss30 %sdesscassons
observes parslassuites unesotorrhées purulentes
chronique.
Évolution et perspectives
Les sdonnées sactuelles sque snous slivrent sles s
études sdesr egis tr es , smontr entsqueslesspatient s s
avecs unesDCPs ontsunsretards descroissances
déjà spendant sl’enfance, sassocié sà sune sdiminu -
tionsdeslasfonctionspulmonaire
15 ).sLesdiagnos -
tics précoces etslasprises enscharges parsdess
centres sspécialisés scontribuent sconsidérable -
ments àsunes meilleures fonctionspulmonaires ets
survie
15 ). sPlusieurs sétudes sen scours ssur sdiffé -
rents straitements set sl’identification sdes smuta -
tions ssous-jacentes scontribueront sdans sun s
avenir sproche sà sune smeilleure scompréhension s
et sde snouvelles spossibilités sthérapeutiques sde s
cettesmaladie.
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Correspondance
philipp.latzin @ insel.ch
RésumMammnéumimmMfet
RésumMaénifénManet
Informations complémentaires
Auteurs
Loretta Müller , Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern Prof. Dr. med. Claudia Kuehni , Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern / Universitäts-Kinderklinik, Inselspital, Bern Stefan A. Tschanz , Institut für Anatomie, Universität Bern Andreas Jung , Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich Philipp Latzin , Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern Dr. med. Carmen Casaulta , Inselspital Bern