Résumé
La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) décrit
un groupe de maladies congénitales avec un
trouble de la motilité ciliaire. L’hérédité et
l’atteinte de la fonction ciliaire sont variables,
le tableau clinique (phénotype) et l’évolution
sont par conséquent hétérogènes. Le diagnostic
est complexe et exige de l’expérience
dans la réalisation et interprétation des tests.
Il faut absolument viser un diagnostic précoce
afin de traiter les enfants atteints rapidement
et de manière ciblée.
Informations complémentaires
Auteurs
Loretta Müller,
Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern
Prof. Dr. med. Claudia Kuehni,
Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern / Universitäts-Kinderklinik, Inselspital, Bern
Stefan A. Tschanz,
Institut für Anatomie, Universität Bern
Andreas Jung,
Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich
Philipp Latzin,
Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern
Dr. med. Carmen Casaulta,
Inselspital Bern