Revue professionnelle

Dyskinésie ciliaire primitive: brève mise à jour et critères diagnostics actuels

Pneumologie

Résumé

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) décrit un groupe de maladies congénitales avec un trouble de la motilité ciliaire. L’hérédité et l’atteinte de la fonction ciliaire sont variables, le tableau clinique (phénotype) et l’évolution sont par conséquent hétérogènes. Le diagnostic est complexe et exige de l’expérience dans la réalisation et interprétation des tests. Il faut absolument viser un diagnostic précoce afin de traiter les enfants atteints rapidement et de manière ciblée.

Informations complémentaires

Auteurs

  • Loretta Müller
    Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern
  • Stefan A. Tschanz
    Institut für Anatomie, Universität Bern
  • Andreas Jung
    Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich
  • Philipp Latzin
    Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern
  • Dr. med. Carmen Casaulta
    Inselspital Bern
  • Prof. Dr. med. Claudia E. Kuehni
    Forschungsgruppe Gesundheit bei Kindern und Jugendlichen, Institut für Sozial und Präventivmedizin, Universität, Bern und Pädiatrische Pneumologie, Medizinische Kinderklinik