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Dyskinésie ciliaire primitive: brève mise à jour et critères diagnostics actuels

Résumé

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) décrit un groupe de maladies congénitales avec un trouble de la motilité ciliaire. L’hérédité et l’atteinte de la fonction ciliaire sont variables, le tableau clinique (phénotype) et l’évolution sont par conséquent hétérogènes. Le diagnostic est complexe et exige de l’expérience dans la réalisation et interprétation des tests. Il faut absolument viser un diagnostic précoce afin de traiter les enfants atteints rapidement et de manière ciblée.

Informations complémentaires

Auteurs
Loretta Müller,Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern

Prof. Dr. med. Claudia Kuehni,Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern / Universitäts-Kinderklinik, Inselspital, Bern

Stefan A. Tschanz,Institut für Anatomie, Universität Bern

Andreas Jung,Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich

Philipp Latzin,Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern

Dr. med. Carmen Casaulta,Inselspital Bern