Introduction
Les troubles respiratoires associés au sommeil sont moins courants en pédiatrie que les phénomènes inhérents aux troubles du comportement et de l’adaptation et aux parasomnies, ils peuvent néanmoins perturber considérablement l’architecture et la qualité du sommeil, et en être aussi une cause par les arousals répétés. On différencie entre troubles de la ventilation associés au sommeil centraux et obstructifs; en outre certains symptômes comme une toux chronique peuvent s’accentuer pendant le sommeil. Les troubles de la ventilation dus à une obstruction des voies respiratoires supérieures vont du simple ronflement au syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS). L’obstruction des voies respiratoires inférieures est en règle générale d’origine asthmatique, rarement le diagnostic différentiel inclut des obstructions fixes.
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Introduction
Les troubles respiratoires associés au som-
meil sont moins cour ant s en p é diatr ie que les
phénomènes inhérents aux troubles du com –
portement et de l’adaptation et aux parasom –
nies, ils peuvent néanmoins perturber consi –
dérablement l’architecture et la qualité du
sommeil, et en être aussi une cause par les
arousals répétés. On différencie entre
troubles de la ventilation associés au sommeil
centraux et obstructifs ; en outre certains
symptômes comme une toux chronique
peuvent s’accentuer pendant le sommeil. Les
troubles de la ventilation dus à une obstruc –
tion des voies respiratoires supérieures vont
du simple ronflement au syndrome d’apnées
obstructives du sommeil (SAOS). L’obstruc –
tion des voies respiratoires inférieures est en
règle générale d’origine asthmatique, rare –
ment le diagnostic différentiel inclut des
obstructions fixes.
Physiologie respiratoire pendant le
sommeil
L’activité respiratoire spontanée est contrôlée
par le centre respiratoire situé dans le tronc
cérébral. La régulation advient essentielle –
ment par la pression partielle de gaz carbo –
nique (PaCO
2) locale et est influencée dans
un deuxième temps par des récepteurs péri –
phériques de la pression partielle d’oxygène
(PaO
2) et par des stimuli provenant du cortex.
Pendant le sommeil le contrôle cérébral du
tonus musculaire faiblit et la stimulation de la
respiration par l’activité physique est nulle.
Physiologiquement diminuent aussi le volume
respiratoire de 25% , la capacité résiduelle
fonctionnelle et la ventilation alvéolaire. La
PaCO
2 augmente par conséquent de 3-4
mmHg , alor s que la PaO
2 diminue légèrement.
À l’âge de 3 mois le percentile 5 pour la satu –
ration moyenne en O
2 pendant le sommeil
correspond à 93 % , pour augmenter vers 6
mois à 94 – 96 %
1). Des arrêts respiratoires lors
de mouvements ou après un soupir profond
sont par ailleurs typiques pendant le sommeil
non-REM ; ils sont interprétés comme étant
des manœuvres de recrutement et stimulant
la pr o duction de sur f act ant . Le sommeil REM ,
Troubles du sommeil de l’enfant –
aspects pneumologiques
Daniel Trachsel, Bâle 1, Regula Corbelli , Genève 2
Traduction: Rudolf Schlaepfer, La Chaux- de – Fonds
qui r epr ésente chez le nour r is son jus qu’à plus
de 50 % du temps de sommeil, est caractérisé
par une respiration irrégulière avec des ap –
nées fréquentes durant généralement de 4 à
8 se condes. Le tonus musculair e ét ant r é duit ,
le thorax et les voies respiratoires supérieures
sont moins stables pendant le sommeil REM,
raison pour laquelle chez le nourrisson on
observe fréquemment une asynchronie tho –
raco-abdominale (« respiration paradoxale »)
ainsi que des pauses respiratoires obstruc –
tives physiologiques, dont la durée ne dé –
pas se néanmoins pas les 5 secondes
2). D ésa –
turations, pauses respiratoires et respiration
paradoxale sont donc jusqu’à un certain point
des phénomènes physiologiques.
Troubles de la ventilation
obstructifs associés au sommeil
Les végétations et amygdales agrandies
contribuent le plus souvent à l’apparition d’un
SAOS de personnes en bonne santé, la taille
des amygdales ne corrélant que partiellement
avec la sévérité du SAOS
3). Sont aussi à
prendre en considération des facteurs ortho –
dontiques qui peuvent à leur tour être accen –
tués par la respiration buccale chronique,
comme l’arcade dentaire étroite et le palais
ogi val. Pendant l ’enf ance ces f acteur s sont en
général partiellement réversibles par des
mesures orthodontiques, une évaluation par
le dentiste est donc indiquée en présence
d’une physionomie évocatrice.
Bien que pendant l’enfance les arousals res –
piratoires se déroulent souvent au niveau
sous-cortical, la fragmentation du sommeil
qui en résulte af fecte l’architecture et la qua –
lité du sommeil. Seulement un quart des en –
fants avec un SAOS se plaignent de fatigue le
jour, mais pratiquement tous les enfants avec
un SAOS ronflent. Des bruits respiratoires
accentués pendant le sommeil (noisy brea –
thing) ou une toux nocturne chronique
p eu vent êtr e des indices d ’un trouble obstr uc –
tif de la ventilation associé au sommeil.
D’autres signes sont l’hyper-extension de la
nuque, l’agitation motrice, la transpiration
no ctur ne, les r éveils f r é quent s , la sé cher es se ou mauvaise odeur matinale de la bouche et
parfois aussi des parasomnies ou des troubles
du comportement pendant la journée.
Les différents questionnaires anamnestiques
destinés à préciser un SAOS infantile ont pour
base cette symptomatologie très variable, ils
se sont néanmoins avér és p eu fiables. Ils sont
soit assez sensibles mais alors peu spéci
–
fiques, ou bien le contraire, un SAOS ne se
laissant donc pas diagnostiquer ou exclure de
manière fiable.
Les enfants peuvent rapidement et efficace –
ment compenser les obstructions des voies
respiratoires par des changements de posi –
tion ou des extensions de la nuque brèves ou
persistantes. Ils sont nombreux à éviter ainsi
les hypopnées ou les apnées ; une SpO
2 s t able
à la pulsoxymétrie ou l’absence d’apnées
obstructives n’excluent donc pas un trouble
de la ventilation significatif associé au som –
meil. Il faut relever que les appareils à pul –
soxymétrie reproduisent en principe la
moyenne des mesures sur 10 -15 secondes,
afin de minimiser les fausses alarmes par des
artéfacts dus à des mouvements. Mais ces
moyennes atténuent les désaturations pro –
fondes, typiques du SAOS infantile
4). En
complétant la pulsoxymétrie nocturne par la
mesure du flux nasal et les excursions respi –
ratoires thoraciques et abdominales (polygra –
phie), on améliore la fiabilité du diagnostic, le
standard or étant néanmoins la polysomno –
graphie (PSG). Toutefois la PSG est coûteuse,
complexe et sa disponibilité limitée. Comment
donc procéder ?
La question d’une éventuelle ronchopathie
devrait être posée à chaque consultation
préventive. Si la réponse est positive, la pos –
sibilité d’un trouble de la ventilation associé
au sommeil doit être évalué en détail (tabl.
1)
5). Toutefois, comme mentionné, l’anam –
nèse et l’examen physique n’ont qu’une valeur
prédictive limitée en faveur ou défaveur d’un
SAOS. Seulement
1/3 env ir on des enf ant s ave c
une hyperplasie des amygdales de degré III ou
IV ont un SAOS. En outre la PSG d’enfants de
5 -9 ans par ailleurs en bonne santé avec une
hyperplasie adénoïdo-amygdalienne et un
SAOS do cumenté par P SG , p eut se nor maliser
dans les 6 mois. C ela se pr o duit dans la moitié
des cas, dans cette tranche d’âge se justifie
donc une attitude expectative limitée dans le
temps
6).
23Les tssr3esoss ubl
23Les t3rou3r trbl
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AnamnèseStatus
Ronflements (≥ 3 nuits/semaine)
Efforts respiratoires/transpiration
pendant le sommeil
Pauses respiratoires observées
Hyperextension de la nuque
Énurésie nocturne secondaire
Céphalées matinales
Fatigue diurne / symptômes de TDAH
Difficultés scolaires
Prématurité
Anamnèse familiale positive pour SAOS Surpoids ou poids insuffisant
Hyperplasie des amygdales
Facies adénoïde
Micro-/rétrognathie
Hypertension artérielle
Tableau 1 : Symptômes et signes d’un SAOS 5)
En principe les associations américaines de
pédiatrie et de médecine du sommeil (AAP,
AASM) conseillent de documenter par une
PSG la suspicion d’un trouble obstructif de la
ventilation du sommeil. Vu le manque de res
–
sources, l’association américaine des méde –
cins ORL (AAO -HNSF) et les pneumologues
européens (ERS) estiment par contre justifié
de poser l’indication à l’adéno-tonsillotomie/-
ectomie aussi sans PSG préalable
7). La PSG
devrait par contre toujours être effectuée
chez les enfants de < 3 ans, les enfants
ob èses , en cas de doute concer nant la né ces -
sité de traiter un SAOS et en présence de
maladies sous-jacentes prédisposant à un
trouble obstructif de la ventilation du som -
meil.
Maladies prédisposant à un trouble
obstructif de la ventilation du
sommeil
L’expérience montre qu’en présence de mala -
dies prédisposant à un trouble obstructif de
la ventilation du sommeil, comme la trisomie
21, ces troubles sont sous-estimés. Nous
discuterons certaines de ces maladies prédis -
posant ci-après, une revue plus complète se
trouve dans le tableau 2 .
Syndrome de Down
Les enfants avec un syndrome de Down ont
un risque très élevé de souffrir d’un trouble
obstructif de la ventilation, en raison de diffé -
rentes caractéristiques anatomiques et fonc -
tionnelles : hypoplasie du tiers moyen du vi -
s age et de la mâchoir e, p etit nez et p ont nas al
bas, glossoptose, hyperplasie des végétations
et amygdales suite à des infections à répéti -
tion des voies respiratoires supérieures,
surpoids et hypotonie généralisée et spécifi -
quement du pharynx. L’anamnèse ne contri -
bue que peu, les enfants trisomiques se
plaignent moins de symptômes et ont aussi plus souvent d’autres problèmes de sommeil,
comme des insomnies et des parasomnies
8).
Un SAOS peut se manifester déjà chez le
nourrisson et est alors en moyenne plus sé -
vère que chez les non-trisomiques du même
âge
9). L’intérêt clinique ne concerne pas seu -
lement la dégradation de la qualité du som -
meil et éventuellement du développement
neurocognitif, mais aussi le développement
d’une hypertension artérielle pulmonaire, plus
fréquente chez les enfants avec un syndrome
de Down, difficile à soigner et affectant sou -
vent aussi le pronostic.
Des comorbidités comme l’obésité, l’hypothy -
roïdie, le syndrome d’aspiration chronique et
le reflux gastro - œsophagien doivent être pris
en considération. L’adénotonsillectomie per -
met de créer de l’espace dans l’oropharynx.
Néanmoins le SAOS persiste souvent ou peut
réapparaître, rendant nécessaire un suivi de
la qualité du sommeil et occasionellement un
traitement par CPAP ou ventilation non-inva -
sive.
Syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une
maladie génétique due dans 75% des cas à
une délétion paternelle du long bras proximal
du chr omosome 15 et dans 25 % des cas à une
disomie maternelle du chromosome 15. Les
nouveau-nés SPW sont typiquement hypo -
tones, ont des pleurs faibles et des difficultés
alimentaires. Un surpoids apparaît déjà pen -
dant la petite enfance suite à l’hyperphagie
t y pique du SP W. Les tr oubles de la ventilation
du sommeil avec des apnées centrales et
obstructives et une hypoventilation alvéolaire
sont fréquentes chez les enfants avec un
SPW, avec ou sans surpoids. L’origine est
multifactorielle: hypotonie, dysfonction hypo -
thalamique, immaturité du tronc cérébral et
une sensibilité anormale aux PaCO
2 et PaO 2. La somnolence diurne excessive souvent ob
-
servée est probablement à attribuer à la
dysfonction hypothalamique.
Sur le plan thérapeutique l’adénotonsillecto -
mie peut améliorer le trouble obstructif de la
ventilation. Si cette mesure est insuffisante
ou en présence d’une hypoventilation alvéo -
laire significative, la ventilation non invasive
peut s’avérer nécessaire.
Les enfants avec un SPW présentent souvent
un déficit en hormone de croissance. Sa subs -
titution peut avoir un effet bénéfique non
seulement sur la croissance, mais aussi sur le
profil lipidique et la cognition. Avant la subs -
titution par l’hormone de croissance on pro -
cédera obligatoirement à une évaluation du
sommeil ; a en effet été évoquée une relation
entre mort subite de patients avec SPW sous
traitement par hormone de croissance et la
présence d’un SAOS. En présence d’un SAOS
on devrait procéder à une adénotonsillecto -
mie. Il est recommandé d’effectuer une éva -
luation du sommeil 6 semaines, 3 mois et 6
mois après le début du traitement par hor -
mone de croissance.
Les troubles de la ventilation d’origine cen -
trale sont possiblement en rapport avec un
trouble de la neuromodulation du réflexe
respiratoire, nécessaire au fonctionnement du
complexe Pré-Bötzinger. Sont probablement
accessoirement responsables aussi des
troubles de la sensibilité des chimiorécep -
teurs. Le traitement par application nocturne
d’oxygène permet de limiter les apnées. En
effet la suppression de l’hypoxie, facteur dé -
clenchant les apnées centrales, permet de
stabiliser le mode respiratoire des enfants
avec un SPW
10 ).
Achondroplasie
L’achondroplasie est due à une mutation du
récepteur FGFR-3 (fibroblast growth factor
receptor
3), sa transmission est autosomique
dominante, dans 80 % des cas la manifestation
est pourtant sporadique. Sont typiques la
petite taille, les extrémités courtes, l’hypoto -
nie et l’hypoplasie du tiers central du visage.
Existe aussi un risque de sténose cranio-cer -
vicale avec compression médullaire.
Les troubles obstructifs de la ventilation appa -
r ais sent dans pr es que deu x tier s des cas , dus
à l’hypoplasie faciale, l’hypotonie et à l’éven -
tuelle compression du tronc cérébral. Le
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Tableau 2: Maladies sous-jacentes spécifiques présentant une morbidité respiratoire (choix).
Maladies multi- systémiques Localisation des
troubles du sommeil SAOSApnées
centrales Hypoventi
-
lation Hypo
-
xémie Hyper-
somnie Hyper capnie
diurne Breath
holding spells Apnée post-
hyperventi -
lation Somnolence
diurne Trouble du
rythme nyc- théméral
Maladies neuromusculaires
Dystrophie musculaire
Duchenne Muscle
XXX X
Difformités squelettiques
Achondroplasie Moelle médullaire-cervi
-
cale, voies respiratoires XX
X
Malformation d’Arnold-Chiari Fosse crânienne
postérieureX
XXX
Malformations cranio-faciales
congénitales
Syndrome de Treacher-Collins Malformations
cranio-facialesXXX
Séquence de Pierre-Robin Malformations
cranio-facialesXXX
Syndrome d’Apert Malformations
cranio-facialesXXX
Syndrome de Crouzon Malformations
cranio-facialesXXX
Dysfonction Autonome
Dysautonomie familiale Système autonome XXXXXX
Syndrome d ’hypoventilation
centrale congénitale Tronc cérébral, système
autonome
XX
XXX XXX
Anomalies chromosomiques
Syndrome de Rett XXXXXX
Syndrome de Down Tronc cérébral, structures
bucco-faciales, voies
respiratoires, thoraxXXX
X X
Syndrome de Prader-Willi Cerveau, hypothalamus,
voies respiratoires supé-
rieuresXX
XX
Syndrome de Williams-Beuren XX
Thésaurismoses
Mucopolysaccharidoses voies respiratoires supé-
rieures, moelle cervicaleXXX
Glycogénoses XX-XXX
Autres
Syndrome de Joubert Cerveau, tronc cérébral XXX
Syndrome de Smith-Magenis Cerveau, surpoidsX XXX
Syndrome de Kleine-Levin XXX
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SAOS peut persister après l’adénotonsillecto-
mie et nécessiter une ventilation non invasive.
Les apnées centrales, attribuées à la com -
pression médullaire cervicale, sont également
fréquentes. La décompression du foramen
mag num p eut donc êtr e indiqué e en pr ésence
d’apnées centrales et/ou d’imagerie évoquant
une compression médullaire ; cette interven -
tion est souvent couronnée de succès
11 ).
Néanmoins les hypoxémies nocturnes, avec
ou sans hypoventilation, peuvent aussi s’expli -
quer par la cyphoscoliose thoraco-lombaire
et l’hypotonie généralisée.
Dystrophie musculaire progressive du
type Duchenne
La dystrophie musculaire progressive du type
Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire
touchant le gène de la dystrophine (Xp21). La
survie moyenne des enfants avec une DMD
corrèle avec la saturation nocturne minimale,
le PaCO
2 en état de veille et la capacité vi -
tale 12 ). On s’attend à des troubles de la venti -
lation d’abord sous forme d’hypoventilation
pendant le sommeil suite à un réflexe respira -
toire diminué et à la faiblesse musculaire,
auxquels s’ajoute environ deux ans plus tard
une hypercapnie diurne. De plus la faiblesse
de la musculature pharyngée engendre sou -
vent aussi un SAOS. Des analyses régulières
du sommeil avec capnographie ou du moins
une surveillance exploratrice de la SpO
2 noc -
turne sont recommandées chez les enfants
avec une atteinte musculaire, lorsque la capa -
cité vitale tombe en dessous de 60 % ou au
plus tard lorsque l’enfant est confiné au fau -
teuil roulant
13 ). La ventilation non invasive
améliore de manière significative la survie et
son indication es t p osé e de manièr e lar ge lor s
d’hypoventilations nocturnes et de troubles
obstructifs de la ventilation
14 ).
Dysautonomie familiale (Syndrome de
Riley-Day)
La dysautonomie familiale est une neuropa -
thie sensor ielle et autonome, à hér é dité auto -
somique récessive (mutations de l’intron 20
du gène IKBKAP), touchant presqu’exclusive -
ment les Juif s Ashkéna zes. L’or igine physiopa -
thologique est un développement neuronal
incomplet et une dégénérescence progressive
du système nerveux périphérique sensoriel et
autonome. Il se caractérise par une dysrégu -
lation autonome avec une hypotension or -
thostatique marquée, des crises autonomes
répétées avec hypotension sévère, sueurs,
altérations de la peau, troubles de l’humeur, p. ex. labilité émotionnelle. Des crises hyper
-
tensives peuvent apparaître dans des situa -
tions de str es s. Sont aus si dé cr ites des mor t s
subites, à l’état de veille autant que pendant
le sommeil.
Les problèmes respiratoires consistent en
une réactivité diminuée à l’hypoxie et l’hyper -
capnie, dues à des troubles de la régulation
respiratoire centrale et une réaction patholo -
gique des récepteurs du tronc cérébral aux
changements des PaO
2 et PaCO 2. Concrète -
ment peuvent se manifester des « breath - hol -
ding spells », selon l’activité (p. ex. natation,
plongée) potentiellement mortels. Les exa -
mens par PSG montrent des périodes hypoxé -
miques marquées et d’une certaine durée,
pendant le sommeil comme à l’état de veille.
Dans une moindre mesure on observe des
apnées et des bradycardies. Selon leur impor -
tance un apport en oxygène ou la ventilation
non invasive s’avèrent nécessaires
15 ).
Résumé
Les troubles respiratoires pendant le sommeil
sont souvent sous-estimés chez les enfants.
D es tr oubles obs tr uctif s de la ventilation et le
syndrome d’apnées obstructives du sommeil
dus à une hyperplasie des végétations et des
amygdales sont possibles aussi chez l’enfant
sinon en bonne santé. Des ronflements et des
pauses respiratoires dans l’anamnèse doivent
inciter à des investigations complémentaires,
une analyse du sommeil est recommandée
chez les enfants de < 3 ans avant une inter -
vention chirurgicale.
En raison de l’hypotonie musculaire, de mal -
formations du tiers médian du visage entre
autres ou d’anomalies du système nerveux
central, ces maladies sous-jacentes ont un
risque accru de troubles de la ventilation
pendant le sommeil ou à l’état de veille.
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Correspondance
daniel.trachsel @ ukbb.ch
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23Les t3rou3r trbl
Informations complémentaires
Auteurs
Prof. Dr. med. Daniel Trachsel , Pädiatrische Pneumologie und Intensivmedizin, Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB, Basel Regula Corbelli , Unité de pneumologie pédiatrique, service des spécialités pédiatriques, département de l’enfant et de l’adolescent, Hôpitaux Universitaires Genève