Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD): ein kurzes Update und aktuelle diagnostische Kriterien

1 Juli 2018 Pneumologie

Zusammenfassung

Primäre ciliäre Dyskinesie (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) bezeichnet eine Gruppe angeborener Erkrankungen mit Störungen der Zilienmotilität. Genetik und Zilienfunktion sind unterschiedlich betroffen. Dies führt zu einer Heterogenität im klinischen Erscheinungsbild (Phänotyp) und Verlauf. Die Diagnostik ist komplex und benötigt beträchtliche Erfahrung in der Durchführung und Interpretation der Tests. Um Betroffene rasch und zielgerichtet zu behandeln, ist eine frühe Diagnose unbedingt anzustreben.

Weitere Informationen

Autor:innen

Loretta Müller

Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern
Stefan A. Tschanz

Institut für Anatomie, Universität Bern
Dr. med. Andreas Jung

Pädiatrische Pneumologie, Kantonsspital Winterthur, Zentrum für Kinder und Jugendliche, Winterthur
Dr. med. Philipp Latzin

Pädiatrische Pneumologie, Universitätskinderklinik Bern, Inselspital Bern, Universität Bern
PD Dr. med. Carmen Casaulta

Kinderschutzgruppe, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital, Universitätsspital in Bern
Prof. Dr. med. Claudia E. Kuehni

Forschungsgruppe Gesundheit bei Kindern und Jugendlichen, Institut für Sozial und Präventivmedizin, Universität, Bern und Pädiatrische Pneumologie, Medizinische Kinderklinik