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Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD): ein kurzes Update und aktuelle diagnostische Kriterien

Zusammenfassung

Primäre ciliäre Dyskinesie (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) bezeichnet eine Gruppe angeborener Erkrankungen mit Störungen der Zilienmotilität. Genetik und Zilienfunktion sind unterschiedlich betroffen. Dies führt zu einer Heterogenität im klinischen Erscheinungsbild (Phänotyp) und Verlauf. Die Diagnostik ist komplex und benötigt beträchtliche Erfahrung in der Durchführung und Interpretation der
Tests. Um Betroffene rasch und zielgerichtet zu behandeln, ist eine frühe Diagnose unbedingt anzustreben.

Weitere Informationen

Autoren/Autorinnen
Loretta Müller,Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern

Prof. Dr. med. Claudia Kuehni,Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern / Universitäts-Kinderklinik, Inselspital, Bern

Stefan A. Tschanz,Institut für Anatomie, Universität Bern

Andreas Jung,Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich

Philipp Latzin,Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern

Dr. med. Carmen Casaulta,Inselspital Bern