Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD): ein kurzes Update und aktuelle diagnostische Kriterien
Zusammenfassung
Primäre ciliäre Dyskinesie (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) bezeichnet eine Gruppe angeborener Erkrankungen mit Störungen der Zilienmotilität. Genetik und Zilienfunktion sind unterschiedlich betroffen. Dies führt zu einer Heterogenität im klinischen Erscheinungsbild (Phänotyp) und Verlauf. Die Diagnostik ist komplex und benötigt beträchtliche Erfahrung in der Durchführung und Interpretation der Tests. Um Betroffene rasch und zielgerichtet zu behandeln, ist eine frühe Diagnose unbedingt anzustreben.
Weitere Informationen
Autoren/Autorinnen
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Loretta MüllerPädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern
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Stefan A. TschanzInstitut für Anatomie, Universität Bern
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Andreas JungPneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich
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Philipp LatzinPädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern
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Dr. med. Carmen CasaultaInselspital Bern
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Prof. Dr. med. Claudia E. KuehniForschungsgruppe Gesundheit bei Kindern und Jugendlichen, Institut für Sozial und Präventivmedizin, Universität, Bern und Pädiatrische Pneumologie, Medizinische Kinderklinik
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