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Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD): ein kurzes Update und aktuelle diagnostische Kriterien

Zusammenfassung

Primäre ciliäre Dyskinesie (Primary Ciliary
Dyskinesia, PCD) bezeichnet eine Gruppe
angeborener Erkrankungen mit Störungen der
Zilienmotilität. Genetik und Zilienfunktion sind
unterschiedlich betroffen. Dies führt zu einer
Heterogenität im klinischen Erscheinungsbild
(Phänotyp) und Verlauf. Die Diagnostik ist
komplex und benötigt beträchtliche Erfahrung
in der Durchführung und Interpretation der
Tests. Um Betroffene rasch und zielgerichtet
zu behandeln, ist eine frühe Diagnose unbedingt
anzustreben.

Weitere Informationen

Autoren/Autorinnen
Loretta Müller, Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern

Prof. Dr. med. Claudia Kuehni, Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern / Universitäts-Kinderklinik, Inselspital, Bern

Stefan A. Tschanz, Institut für Anatomie, Universität Bern

Andreas Jung, Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich

Philipp Latzin, Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern

Dr. med. Carmen Casaulta, Inselspital Bern