Zusammenfassung
Primäre ciliäre Dyskinesie (Primary Ciliary
Dyskinesia, PCD) bezeichnet eine Gruppe
angeborener Erkrankungen mit Störungen der
Zilienmotilität. Genetik und Zilienfunktion sind
unterschiedlich betroffen. Dies führt zu einer
Heterogenität im klinischen Erscheinungsbild
(Phänotyp) und Verlauf. Die Diagnostik ist
komplex und benötigt beträchtliche Erfahrung
in der Durchführung und Interpretation der
Tests. Um Betroffene rasch und zielgerichtet
zu behandeln, ist eine frühe Diagnose unbedingt
anzustreben.
Weitere Informationen
Autoren/Autorinnen
Loretta Müller,
Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern
Prof. Dr. med. Claudia Kuehni,
Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern / Universitäts-Kinderklinik, Inselspital, Bern
Stefan A. Tschanz,
Institut für Anatomie, Universität Bern
Andreas Jung,
Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich
Philipp Latzin,
Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Universität Bern
Dr. med. Carmen Casaulta,
Inselspital Bern