Die Sichelzellanämie ist eine Krankheit, verursacht durch einen häufigen, autosomal rezessiv übertragenen Gendefekt der BetaKette des Hämoglobins Sie kennzeichnet sich durch ein abnormes, Hämoglobin S genanntes Hämoglobin aus, das polymerisiert und auskristallisiert, was eine Versteifung und verminderte Verformbarkeit der Erythrozyten zur Folge hat. Es gibt mehrere Formen Sichelzellanämie (SS, SC, SBeta, usw.). Es handelt sich um chronisch hämolytische Krankheiten, die sich durch drei akute Ereignisse äussern: Schwere Anämie, schwer verlaufende bakterielle Infekte und akute ischämische, vasookklusive Krisen, als Folge des Aufprallens ungenügend verformbarer Erythrozyten auf kleine Gefäs se. Die Folgen sind Komplikationen in verschiedenen Organen. Die Diagnose wird durch Hämoglobinelektrophorese gestellt, die in zahlreichen Labors durchgeführt werden kann. Die Behandlung ist im Wesentlichen vorbeugend (antibiotische Prophylaxe, Impfung, Schmerzberatung und -behandlung, Bluttransfusionen, Hydroxycarbamid, Folsäuresupplementation), in seltenen Fällen, im Wesentlichen bei Befall der Hirngefässe, ursächlich (intrafamiliäre Knochenmarktransplantation oder Nabelschnurblutspende). Die Prognose ist abhängig von der klinischen Form, ist unvorhersehbar, variabel und verbleibt ungünstig, trotz einer Lebenserwartung, die in westlichen Ländern ca. 50 Jahre beträgt.
Sichelzellanämie im Kindesalter – ein Leitfaden für den Kinderarzt
