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Les enfants avec une drépanocytose – un mémento pour le pédiatre

La drépanocytose est une maladie génétique fréquente à transmission autosomique récessive qui touche la chaine Beta de l’hémoglobine. Elle est caractérisée par une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S qui polymérise et cristallise avec pour conséquence la rigidification du globule rouge et sa moindre déformabilité. Il existe plusieurs formes de drépanocytoses (SS, SC, S Bêta, etc.). Les drépanocytoses sont des maladies hémolytiques chroniques qui se manifestent par 3 types d’accidents aigus surajoutés: anémies graves, infections bactériennes graves et accidents ischémiques vaso-occlusifs (AVO) secondaires aux conflits entre les petits vaisseaux et les globules rouges trop peu déformables. Des complications organiques diverses peuvent survenir. Le diagnostic repose sur l’électrophorèse de l’hémoglobine que de nombreux laboratoires peuvent réaliser. Le traitement est principalement préventif et symptomatique (antibioprophylaxie, vaccinations, éducation sur la douleur, transfusion, antalgie, hydroxy urée, supplémentation en acide folique) et curatif dans des situations plus rares (greffe de moëlle osseuse ou de sang de cordon intrafamiliale), principalement en cas de vasculopathie cérébrale. Le pronostic dépend de la forme clinique imprévisible et variable et reste grave malgré une espérance de vie aux alentours de 50 ans dans les pays occidentaux.

Informations complémentaires

Auteurs
Dr. Cécile Jérôme Choudja, Hématologie oncologie pédiatrique, CHUV