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Pulsoximetrie Screening zur Erfassung von kritischen angeborenen Herzfehlern

Vor 14 Jahren wurde in der Schweiz das Pulsoximetrie Screening (POx Screening) für Neugeborene flächendeckend eingeführt.

Revidierte Empfehlungen einer Arbeitsgruppe der Schweizerischen Gesellschaften für Pädiatrische Kardiologie und Neonatologie

Christian Balmer 1,4, Lydie Beauport 2,5, Oliver Niesse 1,4,5, Romaine Arlettaz 3,4,5

1 Abteilung für Kardiologie, Universitäts-Kinderkliniken, Zürich
2 Néonatologie, Département Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV, Lausanne
3 Klinik für Neonatologie, Universitätsspital Zürich, USZ, Zürich
4 Schweizerische Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie
5 Schweizerische Gesellschaft für Neonatologie

Vor 14 Jahren wurde in der Schweiz das Pulsoximetrie Screening (POx Screening) für Neugeborene flächendeckend eingeführt 1); es gehört heute zu unserer täglichen Routine. Was haben wir in der Zwischenzeit weltweit hinzugelernt? Ist unsere Methode immer noch korrekt? Anhand der aktuellen Literatur möchten wir diese Fragen beantworten und gleichzeitig die korrekte Anwendung des POx Screenings in Erinnerung rufen.

Warum ein Screening für angeborene Herzfehler?

Das Ziel des Screenings ist die Erfassung von Neugeborenen mit akut lebensbedrohlichen Herzfehlern. Diese Kinder entwickeln sich zwar während der Schwangerschaft normal, verschlechtern sich aber postnatal plötzlich wegen der physiologischen Kreislaufumstellung und dem Verschluss des Ductus arteriosus. Da diese Herzfehler ohne invasive Intervention innerhalb der ersten 4 Lebenswochen in vielen Fällen nicht mit dem Leben vereinbar sind, werden sie als kritische angeborene Herzfehler bezeichnet. Sie beinhalten vorwiegend die in Tabelle 1 aufgeführten anatomischen Diagnosen 2) 3).

Tabelle 1: Kritische angeborene Herzfehler

  • Hypoplastisches Linksherzsyndrom
  • Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum
  • D – Transposition der grossen Arterien
  • Unterbrochener Aortenbogen
  • Aortenisthmusstenose
  • Aortenklappenstenose
  • Pulmonalklappenstenose
  • Fallot Tetralogie
  • Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt
  • Total falsch mündende Lungenvenen

Die Inzidenz von angeborenen Herzfehlern beträgt ca. 8 / 1000 Lebendgeburten, ca. 2 davon sind kritische angeborene Herzfehler 4-6). Dies bedeutet für die Schweiz pro Jahr eine Anzahl von rund 150 Neugeborenen mit kritischen angeborenen Herzfehlern. Unbehandelt ist die Prognose dieser Neugeborenen schlecht. Die Früherkennung verbessert das Outcome, indem sie eine Stabilisierung mittels Prostaglandininfusion sowie eine rasche Verlegung in ein Zentrum zur chirurgischen oder katheterinterventionellen Behandlung ermöglicht 7-9). Die meisten Neugeborenen mit kritischen angeborenen Herzfehlern sind bei Geburt asymptomatisch 5). Der pränatale Ultraschall und die sorgfältige klinische Untersuchung des Neugeborenen nach der Geburt sind die wichtigsten Massnahmen, um angeborene Herzfehler zu erkennen. Trotz dieser Diagnostik bleiben jedoch bis zu 30% aller Neugeborenen mit kritischen angeborenen Herzfehlern unerkannt und werden als vermeintlich gesund nach Hause entlassen 5) 10) 11) Diese diagnostische Lücke kann das POx Screening schliessen.

Akzeptanz und Effizienz des POx Screenings

In den letzten Jahren hat sich die Pulsoximetrie als zuverlässige Screeningmethode für die Früherkennung von kritischen angeborenen Herzfehlern etabliert. In der Schweiz wurde das «POx Screening» 2005 als offizielle Empfehlung der Schweizerischen Gesellschaft für Neonatologie (SGN) und der Schweizerischen Gesellschaft für pädiatrische Kardiologie (SGPK) eingeführt 1). Eine schweizweite Umfrage drei Jahre nach Einführung des Screenings zeigte, dass 85% aller in der Schweiz geborenen Kinder das Screening erhalten hatten und dass die Akzeptanz sowohl bei den Eltern als auch beim medizinischen und pflegerischen Personal hoch war12), was auch in anderen Populationen bestätigt wurde 13) 14) 15).Heute gehört das POx Screening in vielen Ländern Europas sowie in China und Nordamerika zur Standarduntersuchung bei allen Neugeborenen 4) 8) 14) 16-21).
Dass das POx Sceening einfach, nicht invasiv, effizient und kostengünstig ist, konnte mehrfach und auch in grossen Metaanalysen gezeigt werden 2) 8) 22-27). Die kürzlich erschienene Cochrane Review, welche 21 Studien mit insgesamt fast 500’000 Neugeborenen einschliesst, berechnet für das POx Screening eine Sensitivität von 76.3% bei einer Spezifität von 99.9%. Die Häufigkeit falsch positiver Resultate ist mit 0.14% sehr niedrig. Diese „falsch positiven“ Neugeborenen haben zwar keinen angeborenen Herzfehler, jedoch werden häufig andere Pathologien wie Atemnotsyndrom, pulmonale Hypertension oder Sepsis entdeckt 8), welche eben auch mit einer niedrigen transkutanen Sauerstoffsättigung einhergehen. Auch wenn diese Screening – Ergebnisse bezüglich der Entdeckung von kritischen angeborenen Herzfehlern als falsch positiv gelten, tragen sie dennoch zum frühzeitigen Erkennen dieser potentiell lebensbedrohlichen und behandelbaren Erkrankungen des Neugeborenen bei. Aufgrund der einfachen Screening Methode und der Mannigfaltigkeit der verschiedenen Herzfehler ist es leider nicht möglich, alle kritischen angeborenen Herzfehler mit dem POx Screening zu diagnostizieren. Das POx Screening kann die sorgfältige klinische Untersuchung nicht ersetzen. Zusammen mit der klinischen Untersuchung kann jedoch eine sehr hohe Sensitivität für die Diagnose von kritischen angeborenen Herzfehlern von 82,8 bis 100% erreicht werden28-33).

Wie wird das POx Screening praktisch durchgeführt?

Das POx Screening wird in der Schweiz in den ersten 24 Lebensstunden durchgeführt. Da kurz nach der Geburt die Kreislaufumstellung häufig noch nicht abgeschlossen ist, erfolgt das Screening idealerweise nicht innerhalb der ersten 6 Stunden. Die Messung der transkutanen Sauerstoffsättigung (SpO2) wird postduktal durchgeführt, das heisst an einem Fuss. Es spielt keine Rolle ob hierfür der rechte oder der linke Fuss verwendet wird. Die Messung soll bei ruhigem oder schlafendem Kind erfolgen. Es wird gewartet bis eine gute – mit der Herzfrequenz synchrone – Pulswelle (oder Balken) beobachtet wird und der höchste Wert wird dokumentiert. Der Grenzwert liegt bei 95%. Wenn der höchste Wert ≥ 95% beträgt, ist das POx Screening bestanden und es sind keine weiteren Massnahmen notwendig. Bei Werten unter 95% ist das POx Screening nicht bestanden. Das weitere Vorgehen bei diesen Patienten ist in Abbildung 1 dargestellt.
In einigen anderen Ländern wie Schweden 32) und Grossbritannien 26) wird für das POx Screening neben der postduktalen auch die präduktale Sättigung gemessen. Liegt die Differenz zwischen diesen beiden Werten bei über 2 bzw. über 3% gilt das Screening ebenfalls als nicht bestanden. Mit dieser Methode können einzelne zusätzliche Fälle von kritischen angeborenen Herzfehlern erkannt werden, welche mit der postduktalen Messung alleine verpasst worden wären 26) 32–36). Statistisch kann jedoch bei Berücksichtigung der meisten relevanten bisherigen Publikationen, insbesondere der Cochrane Review von 2018, kein Unterschied bezüglich Sensitivität und Spezifität zwischen diesen beiden Methoden festgestellt werden 8). Daher empfehlen wir für die Schweiz weiterhin die einfache und gut etablierte Methode der alleinigen postduktalen Messung. Gleichzeitig verlassen wir uns auf das im internationalen Vergleich sehr gute Netz für die klinische Untersuchung des Neugeborenen in den ersten Lebenstagen. Allerdings kann in einzelnen grenzwertigen Fällen eine gleichzeitige präduktale Messung sinnvoll sein.

Abbildung 1: Ablauf des Pulsoximetrie Screenings bei Neugeborenen.
Anmerkung: Dieses Screening ist KEIN Ersatz, sondern eine Ergänzung zur klinischen Routine-Untersuchung des Neugeborenen.
Grafik: Susanne Staubli

Praktische Hinweise für die klinische Untersuchung von Neugeborenen

Die kardiale Untersuchung beinhaltet neben den Vitalparametern die Inspektion, Palpation, und Auskultation.

  • Inspektion
    Dysmorphiezeichen geben Hinweise auf Syndrome mit Herzbeteiligung. So ist z.B. das Down Syndrom in 40-50% mit einem Herzfehler assoziiert. Bei der Inspektion muss eine zentrale Zyanose gesucht werden. Die Tatsache, dass eine Zyanose klinisch häufig schwierig zu erkennen ist, verstärkt die Rolle der Pulsoximetrie. Tachydyspnoe, Schwitzen beim Trinken oder ganz allgemein ein schlechtes Trinkverhalten sind Symptome der Herzinsuffizienz, welche ebenfalls bei der Inspektion beobachtet werden können.  
  • Palpation
    Die vollständige kardiale Untersuchung des Neugeborenen beinhaltet die Bestimmung der Rekapillarisationszeit sowie die Palpation des Präkordiums, der peripheren Pulse und des Abdomens. Die Rekapillarisationszeit wird bei Neugeborenen am besten prästernal beurteilt. Im Normalfall liegt sie unter 3 Sekunden. Die Palpation des Präkordiums ist zwingend bei jedem Neugeborenen durchzuführen. Ein hyperdynames Präkordium ist ein wichtiger Hinweis auf einen angeborenen Herzfehler 37). Die Palpation der peripheren Pulse ist bei Neugeborenen schwierig und bei einem unruhigen Kind fast unmöglich. Schwache oder nicht palpable Femoralispulse bei guten Brachialispulsen sind verdächtig für eine Aortenisthmusstenose oder einen unterbrochenen Aortenbogen. Zur Objektivierung kann eine Blutdruckmessung an allen 4 Extremitäten durchgeführt werden. Ein Blutdruckunterschied von mehr als 15-20 mmHg zwischen oberen und unteren Extremitäten ist verdächtig für eine Stenose im Bereich des Aortenbogens oder des Aortenisthmus. Durch die Erhöhung des systemvenösen Druckes kommt es bei der Herzinsuffizienz zu einer Hepatomegalie. Bei der Palpation des Abdomens spürt man den Leberrand mehr als 3 cm unter dem Rippenbogen hervorragen.
  • Auskultation
    Bei der Auskultation müssen systematisch und sequentiell die Herzfrequenz, der Rhythmus, die Herztöne sowie Systole und Diastole beurteilt werden. Der zweite Herzton muss speziell beachtet werden. Er entspricht dem Schluss der Aorten – und der Pulmonalklappe, weist bei gesunden Neugeborenen eine atemvariable Spaltung auf und ist gut hörbar am linken oberen Sternalrand. Ein lauter und einheitlicher zweiter Herzton ist pathologisch. Insgesamt gehen angeborene Herzfehler häufig mit einem pathologischen zweiten Herzton einher 38). Das Vorliegen eines Herzgeräusches ist dagegen selten pathognomonisch, weil bei mehr als 50% aller gesunden Neugeborenen irgendwann in den ersten Lebenstagen und –wochen ein Herzgeräusch auskultierbar ist 39), welches häufig durch die transitionelle Zirkulation verursacht wird 40). Gleichzeitig kann bei der Hälfte der Neugeborenen mit kritischen angeborenen Herzfehlern in der ersten Lebenswoche kein Herzgeräusch festgestellt werden 41). Diastolische Geräusche kommen selten vor und sind immer verdächtig für eine kardiovaskuläre Pathologie.

Das POx Screening ausserhalb von Gebärkliniken

  • Hausgeburten, Geburtshäuser und ambulante Geburten
    Neugeborene, welche zu Hause, in einem Geburtshaus oder ambulant geboren wurden, sollen ebenfalls von den Vorteilen des POx Screenings profitieren können. Länder, die einen hohen Anteil an Hausgeburten haben, zeigen, dass das POx Screening auch in diesem Umfeld einfach zu implementieren ist und dass die Akzeptanz bei den Hebammen und den Eltern gut ist 42-44). Auch in der Schweiz gehört das Pulsoximeter zur Ausstattung jeder Hebamme, welche Hausgeburten oder ambulante Geburten betreut 45). Der Zeitpunkt des Screenings liegt zwischen 6 und 24 Lebensstunden und erfolgt spätestens am zweiten Lebenstag. Bei ambulanten Geburten soll das POx Screening vor Austritt erfolgen.
  • Neugeborene auf der neonatalen Intensivstation
    Auch bei Patienten, welche von einer neonatalen Intensivstation (NICU) nach Hause entlassen werden, kann die Diagnose von kritischen angeborenen Herzfehlern theoretisch verpasst werden. In der aktuellen Literatur fehlt bisher die Evidenz, dass diese Patienten wirklich vom systematischen POx Screening profitieren 46). Es konnte jedoch gezeigt werden, dass das POx Screening auch im Setting der neonatalen Intensivstation möglich ist und vom Pflegepersonal gut akzeptiert wird 47-49). Wir empfehlen daher das POx Screening 24 – 48 Stunden vor Entlassung aus der Neonatologie – Abteilung bzw. 24 Stunden nach Absetzen der Sauerstoffsubstitution bei allen Patienten, die keine Echokardiographie hatten 46) 48) 49).

Zusammenfassung

Die aktuelle Evidenzlage und die Ergebnisse der Publikationen der letzten Jahre bestätigen das heutige Vorgehen des POx Screenings in der Schweiz. Neben dem pränatalen Ultraschall und der sorgfältigen klinischen Untersuchung bietet das POx Screening eine effiziente und günstige Ergänzung in der Früherkennung von Patienten mit kritischen angeborenen Herzfehlern. Mit einer flächendeckenden Instruktion und Durchführung des POx Screenings auch ausserhalb der Gebärkliniken möchten wir diese Patienten vor einem frühzeitigen Tod und vor neurologischen Komplikationen bewahren.

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Korrespondenz:
Autoren/Autorinnen
PD Dr. med. Christian Balmer, Zürich