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Screening néonatal des cardiopathies congénitales critiques par saturométrie : le POx screening

Le screening néonatal par saturométrie ou POx Screening a été introduit en Suisse à l’échelle nationale il y a 14 ans.

Recommandations révisées du groupe de travail des Sociétés Suisses de Cardiologie pédiatrique et de Néonatologie

Christian Balmer 1,4, Lydie Beauport 2,5, Oliver Niesse 1,4,5, Romaine Arlettaz 3,4,5

1 Service de cardiologie pédiatrique, hôpital pédiatrique universitaire, Zurich
2 Néonatologie, Département Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV, Lausanne
3 Clinique de néonatologie, hôpital universitaire de Zurich, USZ, Zurich
4 Société suisse de Cardiologie Pédiatrique
5 Société suisse de Néonatologie

Le screening néonatal par saturométrie ou POx Screening a été introduit en Suisse à l’échelle nationale il y a 14 ans 1) et fait désormais partie de notre routine quotidienne. Qu’avons-nous appris dans l’intervalle à l’échelle internationale? Notre méthode est-elle toujours correcte? Nous aimerions répondre à ces questions à la lumière de la littérature actuelle et rappeler dans le même temps comment utiliser correctement le POx screening.

Pourquoi un dépistage des cardiopathies congénitales ?

Le screening a pour but d’identifier les nouveau-nés souffrant de cardiopathies susceptibles de mettre leur vie en danger. Ces enfants se développent certes normalement pendant la grossesse, mais se péjorent subitement après la naissance, à cause des modifications physiologiques cardio-respiratoires et de la fermeture du canal artériel. Ces cardiopathies étant, dans de nombreux cas, incompatibles avec la survie sans intervention invasive au cours des 4 premières semaines de vie, elles sont définies comme étant des cardiopathies congénitales critiques. Elles comprennent essentiellement les diagnostics répertoriés dans le tableau 1 2) 3).

Tableau 1 : Cardiopathies congénitales critiques

  • Syndrome d’hypoplasie du cœur gauche
  • Atrésie pulmonaire à septum intact
  • D-transposition des gros vaisseaux
  • Interruption de l’arc aortique
  • Coarctation de l’aorte
  • Sténose de la valve aortique
  • Sténose de la valve pulmonaire
  • Tétralogie de Fallot
  • Atrésie pulmonaire à septum ouvert
  • Retour veineux pulmonaire anormal total

Les cardiopathies congénitales ont une incidence d’environ 8 pour 1000 naissances vivantes dont 2 pour 1000 naissances vivantes sont critiques 4-6). Pour la Suisse, cela représente chaque année environ 150 nouveau-nés souffrant de cardiopathies congénitales critiques. En l’absence de traitement, le pronostic de ces nouveau-nés est défavorable. Le dépistage précoce améliore l’outcome car il permet de stabiliser le nouveau-né par perfusion de prostaglandines, et de le transférer rapidement vers un centre où il pourra bénéficier d’une intervention chirurgicale ou d’un cathétérisme 7-9). La plupart des nouveau-nés présentant des cardiopathies congénitales critiques sont asymptomatiques à la naissance 5). L’échographie prénatale et l’examen clinique minutieux après la naissance du nouveau-né sont les mesures les plus importantes pour détecter les cardiopathies congénitales. Malgré ces examens, jusqu’à 30% des nouveau-nés présentant des cardiopathies congénitales critiques, ne sont pas identifiés et rentrent à domicile en soi-disant bonne santé 5) 10) 11). Le POx screening peut combler cette faille diagnostique.

Acceptation et efficacité du POx screening

Au cours des dernières années, la saturométrie s’est imposée comme méthode fiable dans le dépistage précoce des cardiopathies congénitales critiques. En Suisse, le POx screening a été introduit en 2005 comme recommandation officielle de la Société suisse de Néonatologie (SSN) et de la Société suisse de Cardiologie Pédiatrique (SSCP) 1). Une enquête réalisée dans toute la Suisse trois ans après l’introduction du screening, a montré que 85% de tous les enfants nés en Suisse avaient bénéficié du dépistage et que la méthode avait été très bien acceptée tant par les parents que par le personnel médical et soignant 12). Ceci a également été confirmé au sein d’autres populations 13) 14) 15).  Aujourd’hui, dans de nombreux pays d’Europe ainsi qu’en Chine et en Amérique du Nord, le POx screening fait partie des examens de dépistage de routine  effectués pour tous les nouveau-nés 4) 8) 14) 16-21).
Le fait que le POx screening soit facile, non invasif, efficace et peu coûteux a pu être démontré à de multiples reprises ainsi que dans de grandes méta-analyses 2) 8) 22-27). Dans la revue Cochrane parue récemment, incluant 21 études et totalisant près de 500 000 nouveau-nés, la sensibilité du POx screening est de 76,3% pour une spécificité de 99,9%. Le taux de faux positifs est très faible, de l’ordre de 0,14%. Ces nouveau-nés « faux positifs » n’ont certes pas de cardiopathie congénitale, mais présentent d’autres pathologies, se manifestant aussi par une diminution de la saturation transcutanée en oxygène, telles qu’un syndrome de détresse respiratoire, une hypertension pulmonaire ou un sepsis 8). Même si dans ces situations, le résultat du POx screening est considéré comme faussement positif, le dépistage contribue néanmoins à détecter précocement ces pathologies potentiellement mortelles mais traitables. Etant donné la simplicité de la méthode de dépistage et la multiplicité des cardiopathies, il n’est malheureusement pas possible de diagnostiquer toutes les cardiopathies congénitales critiques via le POx screening. Le POx screening ne peut en aucun cas remplacer l’examen clinique minutieux. Cependant, en l’associant à l’examen clinique, on obtient une sensibilité très élevée de 82,8 à 100% pour le diagnostic de cardiopathies congénitales critiques 28-33).

Comment le POx screening est-il effectué en pratique?

En Suisse, le POx screening est effectué dans les 24 premières heures de  vie. Comme l’adaptation cardio-pulmonaire physiologique n’est souvent pas encore terminée juste après la naissance, il n’est pas idéal d’effectuer le screening avant 6 heures de vie. La mesure de la saturation transcutanée en oxygène (SpO2) est effectuée en postductal, ce qui signifie au pied. Peu importe qu’il s’agisse du pied gauche ou droit. La mesure doit être effectuée sur un enfant calme ou endormi. Il faut attendre jusqu’à ce qu’on obtienne une bonne onde pulsatile (ou la représentation sous forme de barres), synchronisée avec la fréquence cardiaque, et la valeur maximale de saturation est documentée dans le dossier. La valeur limite se situe à 95%. Si la valeur maximale est supérieure ou égale à 95%, le POx screening est réussi et considéré comme normal, et aucune autre intervention n’est nécessaire. Pour les valeurs en dessous de 95%, le POx screening n’est pas réussi.  La procédure à suivre pour ces patients est décrite dans la figure 1.
Dans d’autres pays tels que la Suède 32) et la Grande-Bretagne 26) le POx screening consiste à faire conjointement une mesure préductale et une mesure postductale. Si la différence entre ces deux valeurs est supérieure à 2, voire à 3%, le screening est également considéré comme non réussi. Des cas supplémentaires de cardiopathies congénitales critiques qui n’auraient pas pu être dépistés avec la mesure postductale seule, peuvent être détecté par cette méthode 26) 32–36). Statistiquement, compte tenu de la plupart des publications pertinentes parues à ce jour, notamment la revue Cochrane de 2018, aucune différence entre ces deux méthodes en matière de sensibilité et de spécificité n’a toutefois pu être déterminée 8). C’est pourquoi nous recommandons, pour la Suisse, de poursuivre la méthode simple et bien établie de la mesure postductale seule. Parallèlement, nous pouvons compter, en comparaison avec d’autres pays à l’échelle internationale, sur un très bon réseau pour l’examen clinique du nouveau-né durant les premiers jours de vie. Cependant, dans certaines situations cliniques limites, il peut s’avérer judicieux de pratiquer simultanément une mesure préductale.

Figure 1 : Déroulement du dépistage néonatal par pulsoxymétrie.
Remarque : ce dépistage ne remplace PAS mais complète l’examen clinique de routine du nouveau-né.
Graphique : Susanne Staubli

Indications pratiques concernant l’examen clinique du nouveau-né

L’examen clinique cardiaque comprend, outre les paramètres vitaux, l’inspection, la palpation et l’auscultation.

  • L’inspection
    Des signes dysmorphiques peuvent faire suspecter un syndrome associé à une malformation cardiaque. Ainsi par exemple, le syndrome de Down est associé à une cardiopathie dans 40 à 50% des cas. Il faut rechercher une cyanose centrale à l’inspection. Le fait qu’il est souvent difficile de détecter cliniquement une cyanose, renforce le rôle de la saturométrie. Une tachypnée, une sudation lors de l’alimentation ou d’une manière générale, des difficultés alimentaires sont des symptômes d’insuffisance cardiaque, qui peuvent également être observés lors de l’inspection.
  • La palpation
    L’examen cardiaque complet du nouveau-né comprend la détermination du temps de recoloration cutané, ainsi que la palpation du précordium, des pouls périphériques et de l’abdomen. Chez le nouveau-né, le temps de recoloration cutané est mesuré idéalement au niveau sternal.  Une valeur inférieure à 3 secondes est normale. La palpation du précordium doit impérativement être effectuée pour chaque nouveau-né. Un précordium hyperdynamique est un signe clinique important suggestif d’une cardiopathie congénitale 37). La palpation des pouls périphériques est difficile chez le nouveau-né, voire quasiment impossible en cas d’agitation. Des pouls fémoraux faibles ou non palpables en présence de bons pouls brachiaux, sont suspects d’une coarctation de l’aorte ou d’une interruption de l’arc aortique. Dans ces situations, on peut effectuer une mesure de la tension artérielle aux 4 membres. Une différence de tension artérielle supérieure à 15-20 mmHg entre les membres supérieurs et inférieurs conforte une suspicion de sténose de l’arc ou de l’isthme aortique. En cas d’insuffisance cardiaque, l’augmentation de la pression veineuse provoque une hépatomégalie. Dans ce cas, la palpation abdominale permet de sentir le rebord hépatique à plus de 3 cm au-dessous du rebord costal.
  • L’auscultation
    Lors de l’auscultation cardiaque, la fréquence, le rythme et les bruits cardiaques doivent être évalués de manière systématique et séquentielle. Le deuxième bruit doit faire l’objet d’une attention particulière. II correspond à la fermeture des valves aortique et pulmonaire, présente un dédoublement variable lié à la respiration chez les nouveau-nés sains, et est bien audible en parasternal supérieur gauche. Un deuxième bruit fort et fixe est pathologique. D’une manière générale, les cardiopathies congénitales s’accompagnent fréquemment d’un deuxième bruit pathologique 38). En revanche, la présence d’un souffle cardiaque est rarement pathognomonique, car plus de 50% des nouveau-nés sains présentent un souffle à l’auscultation, à un moment donné dans les premiers jours et premières semaines de vie 39), causé par la transition de la circulation 40). Parallèlement, aucun souffle cardiaque n’est constaté au cours de la première semaine de vie chez la moitié des nouveau-nés avec une cardiopathie congénitale critique 41). Les souffles diastoliques sont rares et sont toujours suspects d’une pathologie cardiovasculaire.

Le POx screening en dehors des maternités

  • Accouchements à domicile, maisons de naissance et naissances ambulatoires
    En cas de naissance à domicile, dans une maison de naissance ou en ambulatoire, les nouveau-nés devraient aussi pouvoir bénéficier des avantages du POx screening. Les pays présentant un nombre élevé de naissances à domicile ont montré que l’implémentation du POx screening  dans ces circonstances était simple  et  bien accepté par les sages-femmes et les parents 42-44). En Suisse aussi, le saturomètre doit faire partie de l’équipement des sages-femmes pratiquant des accouchements à domicile ou en ambulatoire 45). Le screening est effectué dans les 6 à 24 premières heures de la vie du nouveau-né ou au plus tard le deuxième jour de vie. En cas de naissance ambulatoire, le POx screening doit être effectué avant le retour à domicile.
  • Les nouveau-nés hospitalisés en unité de soins intensifs néonatals
    Le diagnostic de cardiopathie congénitale critique pourrait être théoriquement manqué, chez des patients qui rentrent au domicile après un séjour en unité de soins intensifs néonatals (NICU). Les évidences scientifiques actuelles manquent pour affirmer que ces patients bénéficieraient vraiment du POx screening systématique 46). Il a toutefois pu être démontré que le POx screening était également possible dans une unité de soins intensifs néonatals et bien accepté par le personnel soignant 47-49). Par conséquent, nous recommandons le POx screening 24 à 48 heures avant la sortie du service de néonatologie et/ou 24 heures après l’arrêt de l’oxygénothérapie chez les patients n’ayant pas eu d’échocardiographie 46) 48) 49).

Conclusion

Les évidences actuelles et les publications des dernières années confirment la pratique actuelle du POx screening en Suisse. Outre l’échographie prénatale et l’examen clinique minutieux, le POx screening est une méthode complémentaire efficace et peu coûteuse permettant la détection précoce de patients souffrant de cardiopathies congénitales critiques. Par une formation continue du personnel et l’application du POx screening également en dehors des maternités à l’échelle nationale, nous souhaitons préserver ces patients de la mort et de complications neurologiques.

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Informations complémentaires

Traducteur:
Rudolf Schlaepfer
Correspondance:
Auteurs
PD Dr. med. Christian Balmer, Zürich