Neugeborenen-Screening auf Cystische Fibrose – ab 1. Januar 2011 auch in der Schweiz

15 Dezember 2010 Neonatologie

Ein Neugeborenen-Screening auf verschiedene angeborene Stoffwechsel-Krankheiten besteht in der Schweiz bereits seit über 40 Jahren und wird landläufig auch «Guthrie- Test» genannt. Dabei wird am 4. Lebenstag bei jedem Neugeborenen in der Schweiz etwas Blut an der Ferse abgenommen und auf einem Filterpapier getrocknet. Seit Herbst 2005 wird dies zentral im Neugeborenen- Screening-Labor an der Universitätskinderklinik Zürich verarbeitet. Bis anhin wurde auf sechs behandelbare Krankheiten getestet; neu kommt ab 1. Januar 2011 die Cystische Fibrose hinzu.

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Autor:innen

Prof. Dr. med. Jürg Barben

Leitender Arzt Pädiatrische Pneumologie/Allergologie Ostschweizer Kinderspital, St Gallen
Toni Torresani
Martin H. Schöni
Sabina Gallati
Prof. Dr. med. Matthias R. Baumgartner

Zentrum für seltene Krankheiten und Leiter Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Universitäts-Kinderklinik, Zürich