In der ambulanten Allgemeinpädiatrie ist die sekundäre Laktoseintoleranz (LI) nach einer akuten Gastroenteritis die häufigste Form einer LI. Es handelt sich im Allgemeinen um eine gutartige Situation, welche spontan ausheilt und nur ausnahmsweise diätetische Maßnahmen erfordert.
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Einführung und Definitionen
In der ambulanten Allgemeinpädiatrie ist die
sekundäre Laktoseintoleranz (LI) nach einer
akuten Gastroenteritis die häufigste Form
einer LI. Es handelt sich im Allgemeinen um
eine gutartige Situation, welche spontan
ausheilt und nur ausnahmsweise diätetische
Maßnahmen erfordert. Der Häufigkeit nach
treten folgende andere Situationen mit LI
auf:
● Die primäre LI bezeichnet ein klinisches
Syndrom, bei welchem ein partieller
Laktasemangel genetischen Ursprungs
sich sowohl beim Kind als auch beim Er –
wachsenen in verschiedenem Alter und
mit verschiedener Intensität äussern
kann. Beim Erwachsenen wird vielfach
der Ausdruck primäre Hypolaktasie ver –
wendet.
● Sekundärer Laktasemangel als Folge ei –
ner Darmerkrankung mit histologischen
Veränderungen verschiedener Ursachen
(chronischer Durchfall, Zoeliakie, Mor –
bus Crohn, medikamentöse Darmlä –
sionen bei Chemotherapie usw.), der
sich nach Behandlung des Grundleidens
zurückbildet.
● Kongenitaler Laktasemangel: Es handelt
sich um eine seltene Situation, welche
sich in schweren, therapieresistenten
Durchfällen unmittelbar ab der Geburt
äussert. Die Ursache ist genetisch 1) und
es wurden bei den befallenen Kindern
verschiedene Mutationen identifiziert.
Dieser Artikel befasst sich mit der primären
kindlichen LI, kurz LI genannt.
Häufigkeit und Epidemiologie
Die primäre Hypolaktasie betrifft weltweit
etwa 70% der Erwachsenen. Der Prozent –
satz ändert sich mit der ethnischen Herkunft
und folgt einem markanten Nord-Süd-Gradi –
enten (5–100% der untersuchten Bevölke –
rungsanteile) 2). Die niedrigsten Prozentsätze
werden in Nordeuropa beobachtet (2–5%).
In der Schweiz sind an die 10% der einheimi –
schen Bevölkerung betroffen.
Die Häufigkeit der LI bei Kindern ist schlecht
untersucht. Sie könnte, je nach geogra –
phischer Herkunft, bei unter 2-jährigen
Kindern bis 20% und bei 2–10-jährigen bis
40% erreichen 3).
Diese Situation entspricht einem im Verlau –
fe der ersten Lebensjahre progressiv zuneh –
menden Laktasemangel, bis schliesslich, in
einem variablen Kindes- oder Erwachsenal –
ter, eine Restaktivität der Laktase zwischen
5 und 10% übrig bleibt.
Die genetische Grundlage der LI wurde
identifiziert. Das Gen befindet sich auf dem
Chromosom 2 4). Der Erbgang ist autosomal
rezessiv.
Physiologischerweise liegt eine LI mit einem
Genotyp CC in der Position – 13910 der Re –
gulatorregion des Laktasegens vor.
Historisch haben wahrscheinlich die Bevöl –
kerungen mit hohem Laktoseverbrauch in
Nordeuropa eine Mutation entwickelt, wel –
che zur Persistenz einer hohen intestinalen
Laktasekonzentration und damit einer genü –
genden, lebenslang anhaltenden Laktaseak –
tivität führt. Diese Personen sind entweder
homozygot und Träger des Genotyps –13910
TT oder heterozygot –13910 TC 5).
Klinik
Klinisch äussert sich die LI durch eine Mal –
digestion und anschliessend Malabsorption
der Laktose 6).
Ab einem bestimmten, individuell variablen
Grenzwert, das heisst ab einer bestimmten
eingenommenen Milchzuckermenge wird
die vorhandene Laktase (vollständiger
Name: Laktasephlorizinhydrolase) nicht
mehr genügen, um diese Laktose in Glu –
kose und Galaktose (welche direkt durch
die Darmschleimhaut absorbiert werden)
abzubauen. Die unverdaute Laktose ver –
bleibt im Darmlumen und verkürzt durch os –
motische Wirkung die Transitzeit. Im Colon
wird die Laktose durch die Dickdarmflora zu
flüchtigen Fettsäuren abgebaut, wobei der
dadurch entstehende Wasserstoff durch die
Atemluft ausgeschieden wird.
Entsprechend diesem Mechanismus werden
Personen mit LI entweder asymptomatisch
bleiben oder klinische Beschwerden varia –
bler Intensität äussern. Es handelt sich am
häufigsten um Bauchschmerzen, Koliken,
durchfallartige Stühle, Blähungen und Wind –
abgang nach Einnahme von Milch und lak –
tosehaltigen Produkten.
Das klinische Bild kann auch weniger aus –
geprägt sein und sich atypisch äussern (iso –
lierte Bauchschmerzen, isolierte Blähungen
oder unwillkürlicher Windabgang oder Stuhl –
verlust) 7). Ebenso kann es schwierig sein,
den Zusammenhang zwischen Milchzucker-
einnahme und Symptomen herzustellen,
oder dieser wird durch den Patienten bzw.
seine Familie ungenau oder übertrieben
dargestellt 8).
Diagnose
In jedem Fall muss eine sorgfältige Anam –
nese versuchen, den Zusammenhang zwi –
schen Milchzuckereinnahme und Symp –
tomen nachzuweisen.
Dieser Zusammenhang kann durch einen
Auslasstest von mindestens 72 Stunden,
im Mittel 5 Tage (einzelne Autoren schla –
gen sicherheitshalber sogar 15 Tage vor) 9)
bewiesen werden, mit Wiedereinführung der
Laktose nach der Auslassperiode. Dieser
Test kann bei Bedarf mehrfach wiederholt
werden; man vergewissert sich über das
Verschwinden der Symptome während des
Auslassversuches und deren Wiederauftau –
chen bei erneuter Laktoseeinnahme. Um
falschen Schlussfolgerungen vorzubeugen,
müssen Patient und Eltern (mittels detail –
lierter Broschüren oder einer diätetischen
Beratung – siehe auch Tabellen 1 und 2)
genau über laktosehaltige Nahrungsmit –
tel informiert werden. Es kann in diesem
Zusammenhang auf die im Handel erhält –
lichen laktosefreien Milchen zurückgegriffen
werden.
Anamnestische Schwierigkeiten, insbeson –
dere beim Kind, oder die Schwierigkeit,
einen hieb- und stichfesten Auslassversuch
Laktoseintoleranz im Kindesalter:
beeinflusst die Genetik unser Vorgehen?
Faiza Benkebil, Michel Roulet 1)
Übersetzung: Alexandre Corboz und Rudolf Schlaepfer, La Chaux-de-Fonds
1) Unité de Gastro-entérologie et de Nutrition Pédiatrique, Département Médico-Chirurgical de Pédiatrie,Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Rue du Bugnon 46, 1011 Lausanne, Suisse
Abkürzungen: Laktoseintoleranz: LI
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durchzuführen (Schwierigkeit, dem Kind
seine bevorzugte Milchmahlzeit vorzuent –
halten; Abneigung der Eltern, auf Milch –
produkte zu verzichten, welche doch als
«gesund» gelten; Diätfehler trotz korrekter
Information), führen den Arzt dazu, sicher –
heitshalber diagnostische Untersuchungen
zu veranlassen.
● Bei Durchfällen kann ein saures Stuhl-
pH weiterhelfen, ist aber unspezifisch.
Dasselbe gilt für den Clinitest.
● Der Atemtest nach Laktosebelastung:
Er ist in der Praxis bewährt und validiert.
Zudem ist er nicht invasiv und kann
beim Kind relativ einfach durchgeführt
werden. Durch Verwendung einer, der
Grösse des Kindes angepassten Maske,
werden die altersbedingte Einschrän –
kung und das aktive Blasenmüssen
durch das Kind vermieden.
Der Test beginnt mit der Bestimmung des
Wasserstoffgehaltes in der Ausatmungs –
luft beim nüchternen Kind. Anschließend
trinkt das Kind 14.5 ml/kg (maximal
360 ml) Milch, was einer Zufuhr von 2 g
Laktose/kg entspricht (maximal 50 g).
Danach wird der Wasserstoffgehalt der
Ausatmungsluft während 3 Stunden alle
30 Minuten gemessen. Ein Anstieg des
ausgeatmeten H 2-Gehaltes über 20 ppm
während der Beobachtungszeit ist be –
weisend für eine LI 10). Der Test gewinnt
noch an Aussagekraft, wenn während
der Beobachtungszeit Symptome auf –
treten. Er ist nur dann notwendig, wenn
der Auslasstest schwer durchzuführen
ist oder zu widersprüchlichen Schluss –
folgerungen geführt hat. Er wird in
gastroenterologischen Spezialsprech –
stunden durchgeführt und kostet CHF
150.–.
● Die Gastroskopie mit Dünndarmbiop –
sien und Laktasebestimmung ist eine
invasive und technisch komplexe Un –
tersuchung. Sie sollte auf Situationen
beschränkt werden, wo der Verdacht
auf eine primäre Ursache (d. h. auf
eine sekundäre Laktoseintoleranz) einen
invasiven Eingriff mit bioptischen Unter –
suchungen der Dünndarmschleimhaut
rechtfertigt.
● Die übrigen Untersuchungen werden
entweder kaum mehr durchgeführt (Be –
stimmung des Blutzuckers nach Lak –
toseeinnahme) oder sind in der Praxis
nicht sehr verbreitet (Bestimmung ein –
genommener C13-markierter Laktose) 11),
haben aber den gleichen diagnostischen
Wert wie die, beim unter 5-jährigen Kind
oft schwer oder gar unmöglich durchzu –
führende Messung des ausgeatmeten
H211).
Der genetische Test
In der Schweiz ist ein genetischer Test
verfügbar (Genotyp LCT ®). Er wird mittels
Mundschleimhautabstrich durchgeführt,
beruht auf einer PCR und erlaubt es, den
Genotyp des Patienten und damit die zur
LI prädisponierenden Genpolymorphismen
nachzuweisen. Er kostet etwa CHF 100.–.
Stellenwert und Problematik
des Testes
Der Stellenwert des Testes wird in der Pra –
xis dadurch eingeschränkt, dass sich der
Kinderarzt bei Verdacht auf LI folgende zwei
Fragen stellen muss:
1. Sind die Symptome Ausdruck einer
Laktoseintoleranz? Manchmal kann
auch die beste Anamnese diese Frage
nicht abschliessend beantworten. In
dieser Situation wird ein Laktoseaus –
lassversuch oder, im Zweifel, ein Atem –
test durchgeführt, der es erlaubt, den
Kausalzusammenhang nachzuweisen.
Tabelle 1: Erlaubte Nahrungsmittel bei Laktoseauslasstest N. Bianchi; M. Roulet. Unité de Nutrition Clinique, CHUV, Lausanne.
* diese Nahrungsmittel können geringe Mengen Laktose enthalten
Milch und Laktosefreie Milch, mit diesen Milchen hergestellte Desserts,
Milchprodukte laktosefreie Yoghurts
Sojamilch, Sojadesserts*
Käse Hart- und Halbhartkäse (Gruyère, Parmesan, Tomme de Savoie,
Sbrinz, Tilsiter, Emmentaler, Appenzeller, Edamer, Raclette usw.)
Weichkäse (Tomme, Camembert, Brie, Roquefort usw.)
Fleisch Fleisch, Geflügel; roher und gekochter Schinken*, Wurst*
und Wurstwaren*, Trockenfleisch usw.
Fisch See- und Süsswasserfisch, Konservenfisch, geräucherter Fisch,
Surimi*, Meeresfrüchte
Eier à la coque, hart-, weich- oder sonstwie gekocht, Omelette
Getreide Teigwaren, Reis, Polenta, Griess, Hirse und andere Getreide
und Hülsenfrüchte Linsen, getrocknete Bohnen, Erbsen, Sojakörner
Kartoffeln Gedämpfte, gekochte, gebratene Kartoffeln, Pommes frites, Chips,
Kartoffelpuree
Brot Weiss-, Schwarz-, Bauern-, Vollkornbrot
Toast, Biscuits*, Gipfel, Milchbrötchen*, Hefekuchen* usw.
Früchte Frische, tiefgekühlte, eingemachte Früchte, Früchtekompott
und Gemüse Frisches, tiefgekühltes, eingemachtes Gemüse
getrocknete Früchte, ölhaltige Früchte
Desserts und Zucker, Honig, Konfitüre, schwarze Schokolade, Biskuits*,
zuckerhaltige trockene Backwaren*, Früchtekuchen*
Nahrungsmittel Schokoladenpulver, Fruchteis, Sorbet
Fette Alle Öle, Butter, Margarine, Rahm* (Vollrahm, 25%, Kaffeerahm)
je nach individueller Verträglichkeit
Getränke Wasser und Mineralwasser, Tee, Kaffee, Frucht- und
Gemüsesäfte*, industrielle Suppen*, Bouillons*
Gewürze Salz, Pfeffer, Gewürze, Kräuter, Knoblauch, Zwiebeln, Zitrone,
Essig, Senf, Tomatensauce, Ketchup, Mayonnaise
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2. Ist die Laktoseintoleranz primär oder
sekundär? Jede Diagnose einer LI muss
unbedingt differenzialdiagnostisch eine
mögliche primäre intestinale Ursache
ausschliessen. Dies ist besonders wich –
tig bei atypischen Symptomen oder
zusätzlichen organischen Zeichen (eth –
nische Herkunft mit unwahrscheinlicher
LI, Gewichtsverlust, übermässige Müdig –
keit, Blässe, Blut im Stuhl, usw.).
In Bezug auf beide Fragen kann zwar die
Abwesenheit eines zur LI prädisponierenden
Genotyps hilfreich sein, indem er eine pri –
märe LI ausschließt. Dies entbindet uns
jedoch nicht einer klassischen Abklärung,
wenn nötig mit Atemtest, zum Ausschluss
einer sekundären LI, insbesondere bei aty –
pischen Situationen, bei Anzeichen einer or –
ganischen Erkrankung, oder bei Persistenz
der Symptome trotz korrekt durchgeführter
laktosefreier Diät.
Schlussfolgerung
Der Stellenwert des genetischen Testes,
welcher eine Prädisposition zur LI anzeigt,
ist beschränkt, indem nur wenige relative
und überhaupt keine absolute Indikationen
bestehen. Das Vorliegen eines CC Genotyps
darf auf keinen Fall zum Übersehen einer
primären, der LI zugrunde liegenden Krank –
heit verleiten und zur vorschnellen Diagnose
einer primären LI führen.
Die Diagnose der LI ist grundsätzlich klinisch
und gründet auf einer genauen Anam nese
und wird durch einen sorgfältig durchge –
führten Auslasstest oder, falls nötig, durch
den Atemtest nach Laktoseeinnahme be –
wiesen.
Korrespondenzadresse:
Dresse Faiza Benkebil
Cheffe de clinique
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
Rue du Bugnon 46
1011 Lausanne, Suisse
Tel. 00 41 21 314 36 38
Fax 00 41 21 314 36 45
Email: faiza.benkebil@chuv.ch
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Tabelle 2: Laktosegehalt gewisser Nahrungsmittel N. Bianchi; M. Roulet. Unité de Nutrition Clinique, CHUV, Lausanne.
Nahrungsmittel übliche Portionen Laktosemenge/Portion
Voll-, Drink-, entrahmte Milch 2 dl 10 g
Buttermilch 2 dl 10 g
Schafmilch 2 dl 9 g
Ziegenmilch 2 dl 8 g
Yoghurt 180 g 6 g
Quark 200 g 6 g
Süssspeisen (Pudding etc.) 125 g 6 g
Eiscréme 70 g 5 g
Rahmquark 125 g 5 g
Cottage cheese 125 g 4 g
Milchschokolade 20 g 2 g
Streichkäse 60 g 2 g
Weichkäse 40g < 0.1 g
Ziegenkäse 40 g < 0.1 g
Schafkäse 40 g < 0.1 g
Hartkäse 30 g Spuren
*Butter 10 g Spuren
*Margarine (ohne Butter) 10 g Spuren
*Vollrahm 25 g 1 g
Weitere Informationen
Übersetzer:
Autoren/Autorinnen
Dr. med. Faiza Benkebil , Unité de Gastro-entérologie et de Nutrition Pédiatrique, Département Médico-Chirurgical de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lausanne