1. Zahl der in der Schweiz und im Fürstentum Liechtenstein routinemässig untersuchten Neugeborenen:
1 Seit 1.11.2014 wird auf die Glutarazidurie Typ-1 (GA-1) und die Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
gescreent. Ein Screening auf MSUD gab es bereits 1965 – 1986.
2 Seit 1.1.2019 wird auch auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) und B-Zell Lymphozytopenie (Agammaglobulinämie)
gescreent.
2. Zahl der gefundenen und identifizierten Fälle:
1 Seit 1.11.2014 wird auf die Glutarazidurie Typ-1 (GA-1) und die Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
gescreent. Ein Screening auf MSUD gab es bereits 1965 – 1986.
2 Seit 1.1.2019 wird auch auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) und B-Zell Lymphozytopenie (Agammaglobulinämie)
gescreent.
Per 1. August 2020 hat Dr. Susanna Sluka die Leitung des Neugeborenen-Screening-Labors Schweiz übernommen. Der bisherige Leiter, PD Dr. Ralph Fingerhut, hat das Kinderspital per Ende Juli 2020 verlassen. Ralph Fingerhut arbeitete seit 2008 im Kinderspital und leitete seit 2013 das Neugeborenen-Screening- und Proteinhormonlabor. In dieser Zeit war er massgeblich an der erfolgreichen Erweiterung der Screening-Tests beteiligt. Wir danken ihm für sein grosses Engagement.
Weitere Informationen finden sie auch auf unserer Homepage unter www.neoscreening.ch.
Korrespondenzadresse:
Neugeborenen-Screening Schweiz
Dr. Susanna Sluka (Technische Leiterin)
Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner (Medizinischer Leiter)
Steinwiesstrasse 75
8032 Zürich
Tel. 044 266 71 11
