La qualité de vive des enfants atteints de cardiopathies congénitales s’est considérablement améliorée depuis la première opération à cœur ouvert il y a une cinquantaine d’années (fermeture d’une communication interauriculaire en 1953). De nos jours, pratiquement toutes les cardiopathies congénitales peuvent être traitées de façon curative ou palliative. Plus de 90% de ces enfants atteignent l’âge adulte. Néanmoins, les cardiopathies congénitales représentent toujours la deuxième cause de mortalité infantile en Suisse, après la mortalité périnatale.
Fortbildung / Formation continue
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Vol. 16 No. 5 2005
La qualité de vive des enfants atteints de car-
diopathies congénitales s’est considérable-
ment améliorée depuis la première opération
à cœur ouvert il y a une cinquantaine d’années
(fermeture d’une communication inter-auri-
culaire en 1953). De nos jours, pratiquement
toutes les cardiopathies congénitales peuvent
être traitées de façon curative ou palliative.
Plus de 90% de ces enfants atteignent l’âge
adulte. Néanmoins, les cardiopathies con-
génitales représentent toujours la deux-
ième cause de mortalité infantile en Suisse,
après la mortalité périnatale
1).
En cas de cardiopathie congénitale sévère,
l’intervention chirurgicale représente en
général le traitement de choix. Les résultats
post-opératoires dépendent de la compé-
tence du chirurgien, mais également des fac-
teurs suivants
2):
● transfert rapide dans un centre spécialisé
● précision du diagnostic pré-opératoire
● qualité de la prise en charge par les anes-
thésistes et les pédiatres intensivistes
Une optimisation de ces différents facteurs
devrait permettre d’améliorer la prise en char-
ge thérapeutique des enfants atteints de car-
diopathies congénitales. La rapidité avec la-
quelle un patient sera transféré dans un cen-
tre spécialisé dépend de la facilité avec laquelle
l’examinateur arrive à identifier une cardio-
pathie congénitale. Les médecins concernés
en première instance sont donc les pédiatres.
Différentes études ont montré que le dia-
gnostic de cardiopathie congénitale est
souvent posé avec un certain retard
3)–6) . En
Suède, la proportion des enfants chez les-
quels le diagnostic d’une cardiopathie con-
génitale sévère n’a été établi qu’après leur
départ de la maternité a même augmenté ré-
cemment
7). Le but de cet article est donc de
présenter les données qui facilitent ce dia-
gnostic. Pour le pédiatre, le but premier n’est
pas de poser un diagnostic cardiaque précis
selon une classification détaillée qui ne lui
est pas forcément utile. En revanche, il doit
pouvoir diagnostiquer à temps une cardio-
pathie congénitale nécessitant un traitement
rapide. De ce fait, il doit savoir quels enfants
avec une suspicion de cardiopathie congé-
nitale doivent être transférés pour investi-gations complémentaires, et quel est le de-
gré d’urgence de ce transfert. Il doit connaî-
tre les signes et symptômes classiques, qui
seront discutés dans cet article. L’accent
sera donc mis non pas sur la classification
de cardiopathies congénitales, mais sur la
physiopathologie. En effet, les symptômes
sont différents selon l’âge du patient:
nouveau-nés, nourrissons dans la première
année de vie, et enfants au-dessus de un an.
Cardiopathies congénitales canal-
dépendantes chez le nouveau-né
Il est difficile de diagnostiquer une cardiopa-
thie congénitale dans les premières heures de
vie. Cela est dû en partie au fait que, durant la
vie intra-utérine, le cœur profite de shunts
entre les deux oreillettes (foramen ovale) et
entre les deux gros vaisseaux (canal artériel)
et que les deux ventricules travaillent en pa-
rallèle et non pas en série, comme c’est le cas
après la naissance. Le passage de la circula-
tion intra-utérine à la circulation post-natale
prend un certain temps et généralement le
nouveau-né atteint de cardiopathie congénitale
même sévère s’adapte bien à la vie extra-uté-rine. La constriction du canal artériel com-
mence vers douze heures de vie et sa ferme-
ture complète s’achève après plusieurs jours.
Une cardiopathie congénitale est appellée ca-
nal-dépendante lorsque, du fait d’une
obstruction sévère, la perfusion pulmonaire
ou systémique ne s’effectue que grâce au ca-
nal artériel (figure 1). Lorsque le canal arté-
riel se ferme, ces nouveau-nés développent
rapidement soit une cyanose soit un état de
choc avec défaillance cardiaque imminente
et ils présentent des symptômes tels une ta-
chypnée, une tachycardie, une pâleurou mau-
vaise microcirculation, une fatigue lors des re-
pasou une anurie. La présence d’un souffle
ne joue qu’un rôle accessoire, car beaucoup
de nouveau-nés atteints d’une cardiopathie
congénitale grave n’ont pas de souffle à ce
stade précoce.
La plupart des enfants atteints d’une cardio-
pathie congénitale canal-dépendante sont à
la maternité ou déjà à la maison lorsque les
premiers symptômes apparaissent. Ces nou-
veau-nés doivent être transférés de toute ur-
gence dans un hôpital doté d’un service de
cardiologie pédiatrique, car ils peuvent déve-
lopper très rapidement une décompensation
cardio-vasculaire qui peut conduire à des com-
plications sévères ou même à la mort. Ces en-
fants ne présentent généralement que des si-
gnes discrets d’insuffisance cardiaque, jusqu’à
ce que la décompensation cardio-vasculaire
apparaisse de façon très abrupte, parfois en
quelques heures seulement.
Screening des cardiopathies congénitales
Mark Hämmerli, Baden
Traduction: Romaine Arlettaz, Zurich
Figure 1: Cardiopathies congénitales canal-dépendantes a) Circulation pulmonaire canal-dépendante lors d’atrésie pulmonaire. Les sang veineux et artériel se mélangent
dans l’aorte et une partie du sang mêlé arrive aux poumons en passant par le canal.
b) Circulation systémique canal-dépendante lors d’hypoplasie du cœur gauche: sang artériel et veineux arrivent
par le cœur droit dans l’artère pulmonaire et une partie du sang mêlé s’écoule par le canal dans l’aorte
a)
b)
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L’échocardiographie fœtale permet en prin-
cipe de diagnostiquer environ 2/3des car-
diopathies congénitales (en particulier les
cardiopathies congénitales graves). La réa-
lité est toute autre puisque seule une mino-
rité des cas est diagnostiquée avant la nais-
sance. De ce fait, le diagnostic précoce de
cardiopathies congénitales traitables reste
un véritable défi pour le pédiatre.
Le canal artériel joue un rôle primordial dans
les situations suivantes (tableau 1):
● Perfusion pulmonaire canal-dépendante,
telle hypoplasie du ventricule droit, sté-
nose pulmonaire sévère, atrésie pulmo-
naire etc.
● Perfusion systémique canal-dépendante,
telle hypoplasie du ventricule gauche,
sténose aortique sévère, atrésie aorti-
que, coarctation de l’aorte, interruption
de l’arc aortique
● Transposition des gros vaisseaux (la com-
munication entre les circulations pulmo-
naires et systémiques dépend de la per-
sistance du canal artériel)
Cardiopathies congénitales
chez le nourrisson
L’adaptation circulatoire à la vie extra-utérine
se poursuit: le canal artériel et le foramen
ovale se ferment, et les résistances vascu-
laires pulmonaires, élevées durant la vie
intra-utérine, diminuent pour se normaliser
au cours des premiers mois de vie. En cas de
cardiopathie congénitale où le sang circule
librement dans l’aorte et l’artère pulmonai-
re (la communication inter-ventriculaire, le
canal atrio-ventriculaire et le cœur univen-
triculaire sans sténose pulmonaire en sont
des exemples), un hyperdébit pulmonaire
peut se développer, car la résistance vas-culaire pulmonaire est généralement inféri-
eure à la résistance vasculaire systémique.
Les symptômes classiques sont la détresse
respiratoireet dyspnée, la difficulté oul’es-
soufflement lors des repas, et une mauvaise
prise pondérale, ainsi qu’un souffle cardi-
aque, parfois doux et souvent peu spécifique.
Dans le cas d’une cardiopathie congénitale
avec développement progressif d’une sté-
nose pulmonaire (par exemple la tétralogie
de Fallot), le shunt droit-gauche et la cyanose
sont généralement discrets – ou même ab-
sents – au départ. Ces nourrissons présen-
tent cependant un souffle cardiaque, qui par
ailleurs peut être le seul signe clinique de car-
diopathie congénitale.
Cardiopathies congénitales
chez l’enfant
En Suisse, environ 90% des cardiopathies con-
génitales sont détectées durant la première
année de vie. Les enfants plus âgés présen-
tant une malformation cardiaque sont en gé-
néral asymptomatiques et ont des perfor-
mances physiques normales. Il s’agit en gé-
néral de cardiopathies congénitales bénignes
qui ne mettent pas la vie de l’enfant en dan-
ger. Un diagnostic et – le cas échéant – un trai-
tement commencés à temps permettent ce-
pendant de limiter le risque de complications
ultérieures.
Ce groupe d’enfants est généralement in-
vestigué en raison d’un souffle cardiaque. Il
faut néanmoins préciser qu’au moins 60%
d’une population enfantine présente un souf-
fle cardiaque (prévalence dépendante de
l’examinateur) et qu’il n’est pas toujours facile
de différencier un souffle fonctionnel d’un
souffle organique. La meilleure méthode de
screening reste une auscultation soignée, as-
sociée bien sûr à l’examen clinique général
8)–10) .L’échocardiographie représente l’investigation
de choix, mais cette méthode est néanmoins
coûteuse et prend beaucoup de temps. De ce
fait, il n’est ni raisonnable ni nécessaire d’ef-
fectuer une échocardiographie chez tous les
enfants présentant un souffle cardiaque.
Les cardiopathies congénitales les plus cou-
ramment diagnostiquées après la première an-
née de vie sont résumées dans le tableau 2.
Quintessence
● malgré les progrès effectués dans le do-
maine du diagnostic prénatal, la plupart
des cardiopathies congénitales ne sont
pas diagnostiquées à la naissance
● l’adaptation périnatale se déroule en gé-
néral normalement, même en cas de car-
diopathie congénitale sévère et les pre-
miers symptômes ne se manifestent
qu’après un intervalle libre de quelques
heures à quelques jours. Cela explique
que l’examen clinique de routine effectué
à la maternité dans les premiers jours de
vie est souvent normal.
● En cas de cardiopathie congénitale ca-
nal–dépendante, la circulation pulmo-
naire ou systémique n’est plus possible
après fermeture du canal artériel, ce qui
conduit en peu de temps à un choc car-
dio-vasculaire. Une suspicion de cardio-
pathie congénitale canal-dépendante
nécessite une investigation cardiaque ou
un transfert immédiats.
● La symptomatologie observée lors de car-
diopathies congénitales est pauvre, et
comprend la cyanose et l’état de choc chez
le nouveau-né, la cyanose et l’insuffisance
cardiaque (tachypnée, fatigue aux repas,
mauvaise prise pondérale) chez le nouveau-
né ou le nourrisson, et la présence d’un
souffle cardiaque organique chez l’enfant
plus âgé. Le souffle cardiaque ne joue pas
de rôle déterminant chez le nouveau-né at-
teint de cardiopathie congénitale sévère.
Références et correspondance:
Voir le texte allemand
Tableau 1: Principales cardiopathies congénitales canal dépendantes
Cardiopathies canal Cardiopathies canal Shunt via le canal
dépendantes concernant dépendantes concernant artériel
la circulation pulmonaire la circulation systémique
Tétralogie de Fallot avec Sévère coarctation de l’aorte Transposition des gros
sténose pulmonaire serrée vaisseaux
Sténose pulmonaire Sténose valvulaire aortique
valvulaire critique critique
Atrésie pulmonaire avec ou sans Hypoplasie du coeur gauche
communication interventriculaire
Atrésie tricuspidienne avec Interruption du tronc aortique
sténose pulmonaire sévère
Anomalie d’Ebstein sévère
de la valve tricuspide
Tableau 2: Cardiopathies congénitales
découvertes fréquemment
après la première année de vie
●Communication interauriculaire
●Anomalies modérées
de la valve aortique
●Coarctation de l’aorte
●Sténose aortique sous-valvulaire
●Prolapsus mitral
Informations complémentaires
Auteurs
Dr. med. Mark Hämmerli , Belegarzt Kinderkardiologie, KSB Baden