L’ictère cholestatique affecte un nourrisson sur 2500. Il s’agit toujours d’un état pathologique du à une dysfonction hépatobiliaire potentiellement dangereuse pour l’enfant. Une identification précoce du problème par le pédiatre est essentiel et référer rapidement l’enfant au gastroentérologue / hépatologue pédiatre sont des facteurs déterminants pour l’identification, le traitement et le pronostic de la maladie de base. Les sociétés européenne (ESPGHAN) et nord américaine (NASPGHAN) de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique ont publié les nouvelles recommandations pour la prise en charge diagnostique de la cholestase néonatale. Nous avons résumé dans cet article les points essentiels.
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La cholestase néonatale: guide pratique
pour la prise en charge du nourrisson*
Luca Garzoni et Valérie Mc Lin, Genève
Introduction
L’ictère c\bolestatique affecte un nourrisson
sur 2500. Il s’agit toujours d’un état pat\bolo-
gique du à une dysfonction \bépatobiliaire
potentiellement dangereuse pour l’enfant.
Une identification précoce du problème par le
pédiatre est essentiel et référer rapidement
l’enfant au gastroentérologue/\bépatologue
pédiatre sont des facteurs déterminants pour
l’identification, le traitement et le pronostic
de la maladie de base.
Les sociétés européenne (ESPGHAN) et nord
américaine (NASPGHAN) de gastroentérolo –
gie, \bépatologie et nutrition pédiatrique ont
publié les nouvelles recommandations pour la
prise en c\barge diagnostique de la c\bolestase
néonatale. Nous avons résumé dans cet ar –
ticle les points essentiels.
Définition
L’ictère c\bolestatique ou \byperbilirubinémie
conjugué e est dé finie par une valeur de bilir u –
bine conjuguée supérieure à 17 µmol/l indé –
pendamment de la valeur de bilirubine totale.
Evaluation du nourrisson ictérique
L’ictère est détectable à l’examen p\bysique à
partir d’un taux sanguin de bilirubine totale
supérieur à 40 µmol/l. C\bez le nouveau-né
sain avec une \byperbilirubinémie non-conju –
guée, les causes les plus fréquentes sont
l ’ictère p\bysiologique et l ’ictère du lait mater –
nel, c\bacune des situations autolimitées.
L’ictère c\bolestatique est beaucoup plus rare
et toujours anormal. Pour qu’il y ait c\boles –
tase il doit y avoir une dysfonction \bépato –
biliaire dont le pronostic peut être menaçant.
La détection précoce d’une c\bolestase par le
pédiatre est donc d’importance capitale.
La première étape qui permet de faire la dif –
férence entre un ictère c\bolestatique et non-
c\bolestatique est la détermination de la bili –
rubine totale et conjuguée dans le sang. Cette
investigation est recommandée pour c\baque
nouveau-né ictérique de plus de 2 semaines
de vie ( voir algorithme ). Anamn\bse
Une anamnèse détaillée concernant la famille,
la grossesse, la période pré-/péri- et post-
natale est fondamentale. Elle doit comprendre
le début de la jaunisse ainsi que les c\bange
–
ments de la couleur des selles et des urines.
L’utilisation d’une carte colorimétrique des
selles par les parents ou les soignants pri –
maires (sage femme, infirmière à domicile et
pédiatre) a été prouvée être efficace dans
plusieurs pays pour le screening précoce de
l’atrésie des voies biliaires. Le tableau 1 ré-
sume les points importants de l’anamnèse.
Examen physique
L’examen p\bysique comprend l’évaluation de
l’état général de l’enfant, le status abdomi –
nal, l’état nutritionnel et la rec\berc\be de signes extra-\bépatiques pouvant orienter
vers un diagnostic. Le tableau 2
résume les
points clés de l’évaluation clinique.
Laboratoire
La présence d’une c\bolestase est confirmée
si la bilirubine conjuguée sanguine est > 17
µmol/l. Une fois l’\byperbilirubinémie conju –
guée confirmée, le bilan et la fonction de
synt\bèse \bépatiques seront évalués par les
dosages sanguins de l’alanine aminotransfe –
rase (ALT), la gamma glutamyl transpeptidase
(gamma-GT), le temps de prot\brombine
(Quick), le glucose, l’albumine et l’ammonium
(NH4). Il est important de savoir que si bon
nombre de c\bolestases sont associées à des
valeurs élevées de gamma GT plasmatique,
certaines ne le sont pas (c\bolestase à
gGT
basse) et suggèrent un autre diagnostic. De
plus , c\bez le nou veau – né la valeur nor male es t
plus élevée que c\bez l’enfant plus âgé. La
valeur de la p\bosp\batase alcaline (PA) ne
p er met pas d ’évaluer la c\boles t ase à cause de
la prédominance de l’isoforme osseuse pen –
L’ictère c\bolestatique est toujours pat\bo
–
logique. Il faut doser la bilirubine totale et
conjuguée c\bez c\baque nouveau-né icté –
rique de ≥ 2 semaines de vie afin de dé –
marrer précocement les investigations
étiologiques en cas d’\byperbilirubinémie
conjuguée.
L’anamnèse et l’examen p\bysique sont des
points clé pour orienter le diagnostic. La
décoloration des selles (voir carte colori –
métrique) est un signe d’obstruction des
voies biliaires et est une indication à une
évaluation en urgence par un centre spé –
cialisé.
Question Implication
Autres membres de la famille affectés Transmission autosomique dominante
Consanguinité Transmission autosomique récessive
Infection maternelle TORCH
Prurit/cholestase gravidique PFIC, BRIC
Echographie foetale Kyste du cholédoque, duplication intestinale
Infection néonatale, infection urinaire Cholestase dans le cadre d’une infection
Vomissements/irritabilité Trouble métabolique, sepsis
Selles:
• Selles décolorées
• Expulsion du méconium > 48h
• Diarrhée • Obstruction au niveau des VB
• Mucoviscidose
• Infectieux, PFIC 1
Prématurité + Nutrition parentérale Parenteral Nutrition Associated Cholestasis
(PNAC)
Tableau 1: Anamnèse
PFIC: progressive familial intra\bepatic c\bolestasis, BRIC: benign recurrent intra\bepatic c\bo –
lestasis, VB voies biliaires
* Cet article a déjà été publié dans PÄDIATRIE Nr. 2/2016. Nous remercions von Rosenflu\b Publikationen et les
auteurs pour leur aimable autorisation de le reprendre. Le texte allemand a été légèrement modifié pour l’adapter à la
version française la plus récente.
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C’est la cause la plus fréquente c\bez les
causes identifiables d’un ictère obstructif
dans les premiers 3 mois de vie. La préva-
lence var ie à dép endance de la r égion gé og r a –
p\bique: Taiwan 1:6000 nouveau-nés, Suisse
et Europe 1:18 000, USA 1:19 000. Il y a 3
catégories d’AVB: la non-syndromique (84%),
l’AVB avec au moins une malformation asso –
cié e mais s ans déf aut de latér alis ation ( 6 % ) et
la forme syndromique (10 %) associé à une
asplénie ou polysplénie. Les anomalies asso –
ciées peuvent être d’origine cardiovasculaire
(16%), gastro-intestinale (14%) ou génito-uri –
naire. L’étiologie n’est pas claire, différentes
t\béories ont été discutées dans la littérature
(viral, toxines, auto -immunité, …). Les «red
flags» qui doivent porter à une évaluation ra –
pide pour exclure une AVB sont la présence
de selles décolorées, un ictère conjugué avec
gamma- GT élevée sans autres étiologies et
une vésicule biliaire anormale ou absente à
l’éc\bograp\bie abdominale à jeun. Le diagnos –
tic et le traitement précoce avec une \bépato –
porto -entérostomie selon Kasai avec le but de
rétablir le flux biliaire et la prise en c\barge
centralisée sont déterminants pour le pronos –
tic. Si le Kasai est effectué avant les 60 jours
de vie, 90 % des patients gardent leur foie
natif à 18 mois de vie. Si le Kasai est effectué
après les 90 premiers jours de vie, seuls 10 %
des patients gardent leur foie natif. Il y a
aussi des facteurs non-modifiables et de
mauvais pronostic comme les formes syndro –
miques, la présence d’une atteinte biliaire
majeure et la présence d’une fibrose au mo –
ment du diagnostic.
Kyste du cholédoque
Les patients avec un kyste du c\bolédoque se
présentent souvent avec une c\bolestase à
gamma GT et bilirubine conjuguée élevées et
ave c une dilat ation du c\bolé do que ( mais vési –
cule biliaire normale) à l’éc\bograp\bie abdomi –
nale. Il est important de considérer qu’une
AV B p eut aus si se manifes ter ave c une atr ésie
de la partie distale et une dilatation kystique
de la partie proximale du c\bolédoque.
néonatale: CPRE (c\bolangio-pancréatogra
–
p\bie rétrograde endoscopique), MRCP (réso –
nance magnétique c\bolangio-pancréatogra –
p\bie), et scintigrap\bie \bépatobiliaire.
Histopathologie
La biopsie \bépatique peut permettre d’orien –
ter vers l’étiologie d’une c\bolestase. Les
signes classiques d’une obstruction biliaire
sont l’œdème portal et la fibrose périportale
( F i g .1 ), la réaction ductulaire et la bilirubinos
–
tase, avec notamment présence de plugs»
biliaires dans les canaux biliaires interlobu
–
laires ( Fig. 2). L’atteinte lobulaire est de de –
gré variable, pouvant consister en une bilir u –
binostase canaliculaire et \bépatocytaire,
avec ballonisation et transformation giganto
–
cellulaire des \bépatocytes. Il n’y a pas, en
général, de fibrose péri-sinusoïdale notable.
Causes de la cholestase néonatale
La cause la plus commune de la c\bolestase
néonatale est l’atrésie des voies biliaires
( AV B , 25 – 4 0 % ) , sui v i par des maladies mono –
géniques (25%) et des causes inconnues ou
d’origine multifactorielle.
Anomalies structurelles
Atrésie des voies biliaires (AVB)
dant la croissance c\bez le nourrisson et l’en
–
fant en général. D’autres analyse de labora –
toire et le screening néonatal pourront
compléter le bilan étiologique ( voir chapitre
«Causes de la cholestase néonatale» )
Imagerie
L’éc\bograp\bie abdominale à jeun, au minimum
durant 6\b, est un examen simple, sensible et
non-invasif qui permet d’évaluer les voies bi –
liaires , les vaisseau x , et le parenc\by me \bépa –
tique. Lors d’une suspicion d’atrésie des voies
biliaires (AVB) on rec\berc\be plusieurs signes
éc\bograp\biques lesquels, même si non-spé –
cifiques, pourraient renforcer la suspicion
clinique. En particulier, on rec\berc\be des
anomalies morp\bologiques de la vésicule bi –
liaire (absence, petite taille, pas de contrac –
tion lors de la prise orale), le «triangular cord
sign», le ratio entre le diamètre de l’artère
\bépatique et le diamètre de la veine porte, et
les possibles anomalies anatomiques dans le
cadre d’une AVB syndromique (\bétérotaxie,
veine porte préduodénale, polysplénie). Ré –
cemment, l’utilisation de l’ARFI (Acoustic ra –
diation force impulse elastograp\by) a fait ses
preuves dans l’algorit\bme diagnostic de l’AVB.
Cependant, la visualisation d’une VB ne per –
met pas d’exclure formellement une AVB.
En imagerie, le gold standard pour le diagnos –
tic d’une atrésie des voies biliaires reste la
c\bolangiograp\bie à ciel ouvert qui permet
d’évaluer la perméabilité des voies biliaires en
intra- et extra-\bépatiques. Si une AVB est
confirmée, une \bépato-porto-entérostomie
selon Kasai p eut se f air e dans le même temps
opératoire. Les examens suivants sont peu
contributifs dans l’évaluation de la c\bolestase Les examens de laboratoire (sang, urine),
l’éc\bograp\bie abdominale, la c\bolangio
–
grap\bie à ciel ouvert, et l’\bistopat\bologie
sont souvent indispensables dans la re –
c\berc\be étiologique de la c\bolestase.
L’AVB est la cause plus fréquente parmi
les causes identifiables d’une c\bolestase
néonatale, dont le pronostic dépend de la
précocité du diagnostic et du traitement.
La présence de selles décolorées est un
signe d’alarme d’une obstruction de la
voie biliaire et une évaluation rapide à la
rec\berc\be d’une AVB doit être entreprise
conjointement avec un centre \bépatobi –
liaire pédiatrique.
Tableau 2: Examen p\bysique
* Référence: http://www.basca.ch/wp-basca/screening/stool-color-card/
Signe clinique Implication
Etat général, signes vitaux Maladie aiguë, infection, sepsis
Poids/taille Etat nutritionnel
Inspection des couches:
• Selles décolorées
(5–7 sur la carte colorimétrique*)
• Urines foncées Obstruction des voies biliaires
Signes dysmorphiques, souffle cardiaque, fond
d’œil pathologique Syndrome d’Alagille
Examen abdominal: distension, ascite, hépato –
mégalie, consistance foie, rate, masses Hépatopathie décompensée, néoplasie,
kyste du cholédoque
Etat neurologique pathologique Maladie métabolique, hépatopathie
décompensée
Hypoplasie des organes génitaux externes
masculins Panhypopituitarisme
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raison les nouveau-nés atteints de cette pa-
t\bologie se présentent avec une élévation de
la bilirubine totale et conjuguée, associée à
d’autres symptômes comme l’\bypoplasie des
organes génitaux masculins, l’\bypoglycémie
et le c\boc. Le diagnostic se base sur la me –
sure de la TSH, T4 libre et totale, cortisol
matinal et résonance magnétique cérébrale.
La c\bolestase disparait avec la substitution
\bormonale.
Maladies rares génétiques/métaboliques
Syndrome d’Alagille
Maladie multisystémique caractérisée par une
paucité des canaux biliaires intra\bépatiques.
La suspicion clinique (faciès typique, embryo –
toxon postérieur, vertèbres en papillon, at –
teinte rénale, anomalie cardiaque) est confir –
mée par le laboratoire (c\bolestase à gamma
GT élevées), l’\bistologie (paucité des canaux
biliaires intra\bépatiques). Le séquençage des
gènes JAG1 et NOTCH2 peut être contributif.
Mucoviscidose
La mucoviscidose peut se manifester avec
une c\bolestase néonatale. Le diagnostic est
à rec\berc\ber avec le screening néonatal, le
test à la sueur et le séquençage du gène
CFTR.
Progressive Familial Intrahepatic
Cholestasis (PFIC)
Les PFIC sont un groupe de maladies mono –
géniques qui affectent le transport canalicu –
laire de la bile amenant à une c\bolestase
progressive avec atteinte \bépatique. La carac –
téristique des PFIC 1 et 2 est la présence
d’une gamma GT normale. Par contre le PFIC
3 présente une gamma GT élevée. Le PFIC 1
ou «maladie de Byler» est associé à des diar –
quents. Le diagnostic d’une infection congé
–
nitale à CMV est confirmé par culture ou PCR
urinaires.
Les infections urinaires peuvent se présen-
ter avec une c\bolestase néonatale raison pour
la quelle une analyse et culture d’urine fait
partie des premières investigations dans le
cadre d’un ictère c\bolestatique néonatale.
Hépatites virales A, B et C
En générale ces virus ne causent pas une
c\bolestase néonatale. Dans la littérature il y
a juste quelque cas décrits dans des situa –
tions très particulières.
Autre infections
Syp\bilis, rubéole, toxoplasmose et virus
\berpes peuvent se manifester avec une c\bo –
lestase néonatale, qui apparaît typiquement
p endant les 24 pr emièr es \beur es de v ie, et un
retard de croissance. L’anamnèse maternelle
et le screening sérologique pendant la gros –
sesse aideront à confirmer la suspicion cli –
nique.
Probl\bmes endocriniens
Thyroïde
L’\bypot\byroïdie fait partie des diagnostics
différentiels d’un ictère c\bolestatique néona –
t al. Le scr e ening né onat al p er met de déte cter
des valeurs élevées de TSH. Pour éliminer une
\bypot\byroïdie centrale les tests t\byroïdiens
devraient être répétés avec mesure de TSH,
T3 et T4 libre.
Panhypopituitarisme
Les \bormones \bypop\bysaires sont impliquées
dans la régulation de la synt\bèse et excrétion
de la bile et dans le flux biliaire. Pour cette
Infections
Cytomégalovirus (CMV)
C’est la cause la plus commune d’infection
congénitale, concernant 1–2% des nouveau-
nés. La plus part des nouveau-nés restent
asymptomatiques mais, mal\beureusement,
5–10 % des patients peuvent présenter plu
–
sieurs symptômes comme petit poids néona –
tal, microcép\balie, calcifications périventricu –
laires, c\boriorétinite et surdité. L’\bépa to-splé-
no
mégalie et l’\byperbilirubinémie conjuguée
sont les problèmes \bépatiques les plus fré –
Figure 1: c\bolestase et cirr\bose lors d’une atrésie des voies biliaires.
Fibrose et œdème périportaux avec réaction ductulaire
Obstructive
• Atrésie des voies biliaires (AVB)
• Kyste du cholédoque
• Lithiase/sludge biliaire
• Syndrome d’Alagille
• Syndrome de la bile épaisse
• Mucoviscidose
• Cholangite sclérosante néonatale
• Fibrose hépatique congénitale/
Maladie de Caroli
Hépatocellulaire
• Hépatite néonatale idiopathique
• Infection virale (CMV, VIH)
• Infection bactérienne (infection urinaire, sep –
sis, syphilis)
• Maladie génétique (déficit α1-antitrypsine,
cholestatase intrahépatique fibrogène (PFIC),
mucoviscidose)
• Maladie métabolique (tyrosinémie, galactosé –
mie, trouble de la glycosylation)
• Maladie de surcharge (Gaucher, Wolman,
Nieman-Pick type C)
• Maladie mitochondriale
• Maladie endocrinienne: (hypothyroïdie, pan –
hypopituitarisme)
• Toxique/secondaire (nutrition parentérale)
• Déficit de synthèse des acides biliaires
Tableau 3: Etiologie de la c\bolestase
néonatale Figure 2:
c\bolestase lors d’une atrésie des voies biliaires (200x)
Flèc\bes: plugs biliaires. Triangles: prolifération ductulaire
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indice de suspicion élevé. Le bilan à effectuer
dans la suspicion d’une trouble métabolique
compr ends dans le s ang : ga zométr ie, éle ctr o-
lytes, glucose, ammonium, lactate, pyruvate
et corps cétoniques, acides organiques et
acides aminés.
La galactosémie fait partie du screening
néonatal dans la majorité des pays. La tyro-
sinémie , qui se présente souvent avec une
coagulopat\bie disproportionnée par rapport
au reste du bilan \bépatique, est diagnostiquée
avec de dosage de la succinylacétone urinaire
ou de l ’acti v ité de l ’enz y me f umar y lacetoace –
tate \bydrolase dans le sang.
Maladies rares et cholestase néonatale
idiopathique
La cause de la c\bolestase néonatale reste
très souvent inconnue. Le nombre de c\boles –
r\bées néonatales et à une mauvaise prise
pondérale. Le PFIC 2 est associé à un risque
accru de développer un c\bolangiocarcinome
ou un carcinome \bépatocellulaire c\bez le
jeune enfant.
Déficit en α
1-antitrypsine
Représente la cause la plus fréquente d’une
c\bolestase \béréditaire, avec une transmission
autosomique dominante de la mutation au
niveau du gène SERPINA1. 10–15% des nou –
veau – nés ave c cet te pat\bologie se pr ésentent
avec une c\bolestase néonatale. Il s’agit sou –
vent d’une c\bolestase sévère avec à l’occa –
sion des selles ac\boliques, c\bose qui rend
difficile de le différentier d’une atrésie des
voies biliaires sur la base des symptômes.
Une cirr\bose avec \bypertension portale peut
s’établir rapidement, mais en général l’ictère
disparait dans les 4 premiers mois de vie. Le
diagnostic est confirmé par la détermination
du p\bénotype par électrop\borèse (normal:
MM, \bétérozygote MZ ou MS, anormal: ZZ ou
SZ) et fait partie du bilan initial d’une c\boles –
tase néonatale ( voir algorithme). La mesure
du taux sérique d’ α1-antitrypsine n’est pas
indiqué puisqu’il s’agit d’une protéine de la
p\base aiguë, donc difficilement interprétable
dans le contexte d’une c\bolestase.
Déficit de synth\bse des acides biliaires
Il s’agit de pat\bologies rares mais dans la
plupart des cas traitables, donc c’est très
important de considérer ce diagnostic diffé –
rentiel c\bez un nouveau-né présentant une
c\bolestase à gammaGT basse. La plupart des
variantes présentent une gamma GT normale
ou basse et un taux sérique d’acides biliaires
bas, c\bose qui est en contraste avec les
autres maladies c\bolestatiques. Le diagnostic
est confirmé par la spectrométrie de masse
des acides biliaires urinaires et l’analyse mo –
léculaire pour confirmer la mutation géné –
tique. Le traitement est l’administration
d’acides biliaires primaires per os.
Erreurs innées du métabolisme
Il s ’agit d ’un g r oup e de tr oubles mét ab oliques
qui p eu vent se manifes ter par une c\boles t ase
néonatale et pour lesquels il faut garder un La rec\berc\be de la cause de la c\bolestase
est faite par étapes et en collaboration
avec un centre spécialisé:
1)
Eliminer les causes
a) qui nécessitent un traitement rapi –
de (AVB, infection urinaire, sepsis,
\bypot\byroïdie/pan\bypopituitaris –
me, galactosémie)
ou
b) qui sont facilement détectables (Ala –
gille, kyste du c\bolédoque, mucovi –
scidose, déficit en α 1-antitrypsine)
2) Une fois éliminées les causes a), con –
tinuer les investigations pour c\berc\ber
l’étiologie (voir tableau «Etiologie de la
c\bolestase néonatale»)
PFIC 1 et 2
Déficit en TJP2 (tight junction protein 2)
Déficit de synthèse des acides biliaires
Tableau 4: Maladies avec Gamma GT nor –
male/basse (< 150 U/l c\bez le nouveau-né)
TJP2 tig\bt junction protein 2 Figure 3: algorit\bme de prise en c\barge de la c\bolestase néonatale
*Laboratoire de base: formule sanguine complète, ALT, gamma GT, bilirubine tot/dir, albumine, glucose, NH4, Quick
Nouveau
-né ictérique
≥ 2 semaines de vie
Hyperbilirubinémie conjuguée ?
(Bilirubine directe
> 17 mcmol/l) Continuer investigations
Cholangiographie +/- Kasai
+/ – biopsie hépatique
Non
Oui
Pas d’obstruction des voies biliaires
Figure 1. Algorithme de prise en charge de la cholestase néonatale *Laboratoire de base: formule sanguine complète, ALT, gamma GT, Bili tot/dir, albumine, glucose, NH4, Quick
Selles décolorées ?
Ictère non -cholestatique
Ictère cholestatique
Laboratoire de base*
US abdominal à jeun >4h Laboratoire de base *
US abdominal à jeun >6 h
Oui
Non
Rechercher . Atrésie des voies biliaires
. Kyste du cholédoque
. Sludge /lithiase biliaire
. Cholangite sclérosante néonatale
Rechercher . Infection (TORCH)
. Maladie endocrinienne
. Maladie métabolique
. Maladie de surcharge
. Maladies cholestatiques
hér éditaires
à Voir Tableau 3 .
. Infection urinaire? (analyse/culture urine) . Sepsis ?
. Hypothyroïdie ? (Guthrie)
. Galactosémie? (Guthrie)
. Mucoviscidose? (Guthrie)
. Déficit en α1-antitrypsine (phénotype )
. Alagille? (souffle cardiaque, dysmorphie,
embryotoxon postérieur, vertèbres en papillon)
Prise en charge spécifique
Oui Non
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tases néonatales idiopat\biques continue à
diminuer grâce à la meilleure accessibilité aux
nouvelles tec\bniques d’analyse génétique et
moléculaires.
Conclusion
L’ictère c\bolestatique néonatal est beaucoup
moins f réquent que l ’ictère à \by per bilir ubiné-
mie non-conjuguée. La présence d’une c\bo –
lestase est toujours pat\bologique et repré –
sente un signe de dysfonction \bépatobiliaire
dans le cadre d’une maladie \bépatique néona –
tale sous-jacente et potentiellement mena –
çante. L’identification précoce du problème
par le pédiatre et la prise en c\barge diagnos –
tique et t\bérapeutique rapides par le spécia –
liste sont d’importance capitale pour le pro –
nostic final.
L a mesur e de la bilir ubine tot ale et conjuguée
sanguines est donc recommandée c\bez tous
les nouveau-nés qui présentent encore un
ictère à 2 semaines de vie pour permettre de
diagnostiquer ou infirmer le plus rapidement
Take home message
1) L’\byperbilirubinémie conjuguée est défi –
nie par une bilirubine conjuguée > 17
µmol/l
2) L’ictère c\bolestatique est toujours pa –
t\bologique et est un signe de dysfonc –
tion \bépatobiliaire
3) Pour c\baque nouveau-né ictérique ≥ 2
semaines de vie il faut déterminer la
bilirubine totale et conjuguée pour éli –
miner une c\bolestase
4) Demander aux parents un éc\bantillon
de selles. Si les selles sont décolorées
il f aut r éfér er r apidement le patient ver s
un centre de c\birurgie \bépatobiliaire
pédiatrique pour exclure ou confirmer
une AVB
5) Si l’ictère conjugué est confirmé, il faut
effectuer une évaluation rapide par
étapes pour:
a) Eliminer les causes traitables (AVB,
infection/sepsis, galactosémie, \bypo –
t\byroïdie) ou les maladies spécifiques
(déficit en α1-antitrypsine, mucovis –
cidose, Alagille, kyste du c\bolédoque)
b) Une fois éliminées les causes 1. a) et
b), continuer les investigations pour
c\berc\ber l’étiologie (voir tableau
«Etiologie de la c\bolestase néona –
tale») possible les maladies pour les quelles l’inter –
vention précoce est d’importance vitale, en
premier l’atrésie des voies biliaire, les troubles
du métabolisme, endocrinien et les infections.
Références
1) Fawaz R., et al., Guideline for the Evaluation of
Cholestatic Jaundice in Infants: Joint Recommen –
dations of the North American Society for Pediatric
Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (NAS –
PGHAN) and the European Society for Pediatric
Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (ES –
PGHAN), JPGN 2016, In press.
2) Hanquinet, S., et al., Contribution of acoustic radia –
tion force impulse (ARFI) elastography to the ultra –
sound diagnosis of biliar y atresia. Pediatr Radiol,
2015. 45(10): p. 1489-95.]
Correspondance
Dr Luca Garzoni
C entr e Suis se des Maladies du Foie de l ’ Enf ant
Hôpitaux Universitaires de Genève
Rue Willy Donzé 6
1211 Genève 14
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Les auteurs certifient qu’aucun soutien financier ou
autre conflit d’intérêt n’est lié à cet ar ticle.
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Informations complémentaires
Auteurs
Dr. med. Luca Garzoni , Centre Suisse des Maladies du Foie de l’Enfant, Hôpitaux Universitaires de Genève Valérie McLin Andreas Nydegger
