Dyskinésie ciliaire primitive: brève mise à jour et critères diagnostics actuels

1 juillet 2018 Pneumologie

Résumé

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) décrit un groupe de maladies congénitales avec un trouble de la motilité ciliaire. L’hérédité et l’atteinte de la fonction ciliaire sont variables, le tableau clinique (phénotype) et l’évolution sont par conséquent hétérogènes. Le diagnostic est complexe et exige de l’expérience dans la réalisation et interprétation des tests. Il faut absolument viser un diagnostic précoce afin de traiter les enfants atteints rapidement et de manière ciblée.

Informations complémentaires

Auteur·e·s

Loretta Müller

Pädiatrische Pneumologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, / Universität Bern
Stefan A. Tschanz

Institut für Anatomie, Universität Bern
Dr. med. Andreas Jung

Pädiatrische Pneumologie, Kantonsspital Winterthur, Zentrum für Kinder und Jugendliche, Winterthur
Dr. med. Philipp Latzin

Pädiatrische Pneumologie, Universitätskinderklinik Bern, Inselspital Bern, Universität Bern
PD Dr. med. Carmen Casaulta

Kinderschutzgruppe, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital, Universitätsspital in Bern
Prof. Dr. med. Claudia E. Kuehni

Forschungsgruppe Gesundheit bei Kindern und Jugendlichen, Institut für Sozial und Präventivmedizin, Universität, Bern und Pädiatrische Pneumologie, Medizinische Kinderklinik