Andrin est un garçon de 7 ans que vous suivez depuis sa naissance. Ses 2 frères (3 mois, 12 ans), également vos patients, sont en bonne santé. La mère, chez laquelle, il ya 4 ans, le diagnostic de cœliakie a été établie, suit un régime sans gluten(RSG) et est en bonne santé. Le père n’a pas de symptômes et est en bonne santé. Andrin est en traitement depuis environ 4 ans en raison de symptômes récurrents de constipation; il se plaint de des douleurs abdominales sévères (parfois en coliques, parfois des picotements); il est de temps à temps ballonné. Autrement, il est asymptomatique et prospère bien. Depuis des vacances en Thaïlande il y a 2 semaines, les plaintes ont considérablement augmenté, la consistance des selles reste inchangée, mais irrégulière, sous ttt de Macrogol 4000 qu’il prend maintenant depuis 2 ans.
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plasie des cr y ptes et des ly mphocy tes intr a –
épithéliaux. Giardia non retrouvée dans les
biopsies.
Le diagnostic de la maladie cœliaque a été
ainsi été établi sans équivoque.
Question 5
Dans quels cas le diagnostic de cœliakie peut-
il être posé sans biopsies?
Question 6
L a mèr e aimer ait savoir comment s ’y pr endr e
concernant l’introduction du gluten chez son
bébé allaité 100 % , le frère d’Andrin.
Elle dit avoir entendu que les recommanda-
tions ont changé.
Réponses et commentaires du
spécialiste
Le cas présentée constitue un réel défi, tant
pour le pédiatre hospitalier qu’en pratique li –
bérale.
D’une part il s’agit du diagnostic différentiel
de transaminases élevées, problème que
nous voyons souvent en pratique clinique.
D’autre part, il s’agit du diagnostic et de la
prise en charge de la maladie cœliaque.
Surtout en regard la maladie cœliaque, il est
capital d’anticiper prendre les mesures appro –
priées, afin de ne pas manquer le diagnostic.
L’erreur répétitive est d’éliminer le gluten de
l’alimentation avant que le diagnostic ait été
posé correctement.
D’autre part, pour les familles atteintes de
maladie cœliaque, Il est important de savoir
comment réaliser en pratique l’introduction
du gluten chez les nourrissons.
Ces dernières années, les recommandations
ont changé à plusieurs reprises, ce qui a
p or té à conf usion, t ant p our les mé decins que
pour les familles.
Réponse 1
La suite logique des démarches pour le cas
d’Andrin est détaillée par la question 2.
Commentaire 1
Chez un gar çon de 7 ans qui, depuis plusieur s
années, souffre de douleurs abdominales ré –
currentes chroniques et tend à la constipation
récédivante, qui de plus est traité par un
émollient des selles, une analyse approfondie
du diagnostic s’impose indépendamment d’un
voyage en Thaïlande.
Des symptômes gastro-intestinaux tels que
douleurs abdominales chroniques ou diar –
rhées, mais aussi la constipation chronique
1)
Cas clinique: que savez-vous en
Gastroenterologie pédiatrique ?
George Marx, St. Gall
Traduction: Alexandre Corboz, La Chaux-de-Fonds
Présentation clinique
A ndr in es t un gar çon de 7 ans que vous sui vez
depuis sa naissance. Ses 2 frères (3 mois, 12
ans), également vos patients, sont en bonne
santé.
L a mèr e, chez laquelle, il ya 4 ans , le diag nostic
de cœliakie a été établie, suit un régime sans
gluten (RSG) et est en bonne santé. Le père n’a
pas de symptômes et est en bonne santé.
Andrin est en traitement depuis environ 4 ans
en raison de symptômes récurrents de consti –
pation; il se plaint de des douleurs abdomi –
nales sévères (parfois en coliques, parfois des
picotements); il est de temps à temps ballonné.
Autrement, il est asymptomatique et prospère
bien. Depuis des vacances en Thaïlande il y a
2 semaines, les plaintes ont considérablement
augmenté, la consistance des selles reste in –
changée, mais irrégulière, sous ttt de Macrogol
4000 qu’il prend maintenant depuis 2 ans.
Question 1
La mère est inquiète et pousse à d’autres in –
vestigations. Quelles démarches envisagez-
vous au sein de votre consultation?
Question 2
Analyses paracliniques chez Andrin.
Sanguines:
Hémoglobine 139 g/l (115–155 g/l),
GB 5,1 G/l (5,0–12,5 g/l),
Tc 201 G/l (200–400 G/l),
CRP 7 mg/l (< 10 mg/l),
Na 139 mmol/l (135–145 mmol/l),
Ka 3,8 mmol/l (3,5–5,0 mmol/l),
Créatinine 60 µmol/l (81 µmol/l),
Glycémie 3,9 mmol/l,
ALAT 80 U/l ( < 40 U/l),
ASAT 65 U/L (< 40 U/l),
AP 360 U/l (50–250 U/l),
Albumine 36 g/l (35–45 g/l),
acide urique 250 µmol/l (130–390 µmol/l),
TP 87% (80–120 %),
Bilirubine totale 34 µmol/l (< 35 µmol/l),
TSH 3,9 mU/l (0,4–4,0 mU/l),
T3libre 5,6 pmol/l (3,6–10,8 pmol/l), T4 libre 17,4 pmol/l (7,5–25,0 pmol/l).
t Anticorps anti-transglutaminase IgA 0,1 U/ml
(< 7 U/ml),
IgA totales 0,01 g/l (0,44–3,95 g/l),
Ferritine 5 µg/l (7–140 µg/l).
Urinaires:
corps cétoniques +, glucose -, protéines (+).
Coprocultures:
pas de micro-organismes entéropathogènes
Calprotectine fécale: 70 µ
g/g (< 100 µg/g)
En raison de la trouvaille d’une déficience en
IgA, les anticorps suivants ont été analysés:
Anti Gliadine IgG 30 U/ml (<7 U/ml),
anti gliadine IgA 0,1 U/ml (< 7 U/ml),
anti -Tr ansglut aminase Ig G : 4 0 U/ml ( < 7 U/ml ) .
Citez 3 réflexions se rapportant à l’élévation
des transaminases dans cette situation !
Question 3
Quelle est votre réaction par rapport à la
déficience en IgA?
Quels diagnostics différentiels envisagez-
vous?
En raison de la carence en IgA significative
et du séjour en Thaïlande il ya 2 semaines,
vous voulez exclure une infection à Giardia
lamblia.
Question 4
Quels moyens mettez-vous en œuvre à cet
effet?
Après exclusion d’une lambliase par le test
de l'antigène dans les selles, vous consultez
votre spécialiste en hépato-gastroentérolo -
gie pédiatrique, qui décide de réaliser une
oesophago-gastroduodénoscopie pour ex -
clure ou prouver une maladie cœliaque. Le
geste est effectué sans éviction de la glia -
dine dans l'alimentation, tel que recom -
mandé par le gastro -entérologue.
Macroscopiquement, la muqueuse duodé -
nale est congestionnée, brillante, porteuse
d’érosions ponctiformes bulbaires est dis -
tales (D II et D III).
Sur le plan histologique, les résultats sont
compatibles avec une cœliakie MARSH IIIb,
avec atrophie subtot ale des v illosités , hy p er -
42plasiaae2la aasdcr
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sont des signes cliniques qui peuvent faire
suspecter une maladie cœliaque.
Le dépistage de la maladie cœliaque chez
Andrin est en particulier indiquée, parce que
sa mère est cœliaque.
La méthode appropriée pour effectuer un dé-
pistage chez les patients > 2 ans est l’analyse
des anticorps anti- transglutaminase IgA (anti
tTG IgA), ainsi que les IgA totales.
Chez les enfants < 2 ans, il est recommandé
de déterminer en plus les anticorps anti-glia -
dine IgG et IgA.
Chez patients déficients en IgA, généralement
l’on mesure les anticorps IgG, anti-gliadine et
anti-transglutaminase.
En règle générale, les laboratoires d’analyses
peuvent les rajouter sur la sérothèque.
En raison de la constipation perdurant depuis
plusieurs années, il est également indiqué
d'exclure une hypothyroïdie, ce pourquoi les
hormones thyroïdiennes et la TSH sont mesu -
rées
2).
La calprotectine est le premier choix pour le
dépistage ou l’exclusion d’un processus in -
flammatoire dans le tube intestinal
3).
Réponses 2
Dans le contexte d'une infection virale au re -
tour de l'étranger, de suspicion de cœliakie,
postvaccinale (hépatite A et B).
Commentaire 2
La chimie sanguine révèle des transaminases
légèrement élevées, une GGT et bilirubine
normales, mais une PA légèrement élevée
Le diagnostic différentiel de transaminases
élevées est large
4).
Dans ce contexte, et en l'absence de choles -
tase, il faut songer simultanément à une af -
fection infectieuse et à la coeliakie.
C er tes , le patient a séjour né 2 semaines avant
la consultation en Thaïlande, mais ne pré -
sente aucun signe d'infection, ni fièvre, ni
diarrhées, ni vomissements.
En outre, il a été vacciné à l'âge de 5 ans
contr e l'hépatite A et B , de sor te qu’une hépa -
tite est peu probable.
Vous interprétez, dans votre pratique et dans
le contexte de la croissance, la phosphatase
alcaline légèrement élevée comme ce qu'on
appelle «la phosphatase alcaline osseuse».
Des diagnostics différentiels tels que le suivi
d’une fracture récente ou un rachitisme latent
carenciel (vitamine D) n’entrent pas en ligne
de compte dans cette situation.
Les coprocultures et la calprotectine ne ré -
vèlent rien de pathologique. Une maladie intestinale inflammatoire chro
-
nique est donc improbable. Une hypothyroïdie
peut être exclue.
Réponse 3
Déficience congénitale en IgA, coeliakie, in -
fection à Giardia lamblia suite au séjour Thaï -
lande.
Commentaire 3
La déficience en IgA est le plus probable -
ment une déficience sélective en IgA, malgré
le f ait que les t au x d'Ig G et IgM n’aient – dans
le contexte présent – pas été mesurés.
Le diagnostic de déficience sélective en IgA
ne doit être posé qu’après l’âge de 4 ans :
chez les enfants plus jeunes, une valeur
(plus) basse peut être une variante de la
normale.
La plupart des patients ne présentent aucun
symptôme, en dépit d'une carence totale en
IgA, et n’en remarquent aucune manifesta -
tion. La physiopathologie de la déficience en
IgA ne sera pas discutée ici.
Dans le cas de Andrin, il faut prendre en
considér ation à la fois le dé ficit en Ig A géné -
tique, l ’infection à G iar dia lamblia et la mala -
die cœliaque, car elles peuvent être asso -
ciées à une déficience en IgA
5 ) –7 ) .
Réponse 4
ELISA de l'antigène dans les selles
Commentaire 4
En raison du séjour tropical, de la tendance
de la douleur ab dominale à aug menter, et de
la déficience en IgA, une infection à Giardia
lamblia devrait être exclue.
20 % de ces voyageurs souffrant, au retour
des tropiques, de douleurs abdominales et
de diarrhées persistantes ont une infection
à Giardia lamblia comme cause des symp -
tômes
8).
Si on soupçonne spécifiquement une infec -
tion à Giardia, la détection de l'antigène dans
les selles est la méthode la meilleure.
La microscopie coprologique générale est
déconseillée. Cette méthode détecte Giardia
lamblia dans 50 –70 % des cas et est très
dépendante de l’examinateur.
À 3 échantillons de selles, certes, la proba -
bilité de découvrir la lambliase augmente à
90%
9), mais le test ELISA montre une plus
grande sensibilité et nous attendons le résul -
tat beaucoup plus rapidement que par la
microscopie classique
10 ).
Une étude de 325 échantillons de selles a
montré que le test de l'antigène ELISA pour l'antigène G iar dia a pu identi fier 30 % plus de
cas que la micr oscopie clas sique
11 ). En outr e,
le test ELISA est plus économique.
Des méthodes telles que les tests d'amplifi -
cation des acides nucléiques à l’étude et
n’ont actuellement aucune importance pour
la pratique quotidienne
12 ).
Réponse et commentaire 5
Chez les patients symptomatiques, suspects
de maladie cœliaque, le diagnostic peut être
posé sans biopsie dans les conditions sui -
vantes:
a) Symptômes cliniques suggérant une coe -
liakie
b) Enfants de plus de 2 ans
c) Anticorps Anti-transglutaminase-IgA > 10 x
la norme
d) Anticorps: Anti-endomysium IgA positifs
e) HLA DQ2/DQ8 suggérant une prédisponi –
bilité à l’intolérance au gluten
Les paramètres cliniques et de laboratoire
d’Andrin ne répondent pas à ces critères ; en
raison de sa déficience en IgA, il n’a aucune
augmentation des anticorps IgA anti-transglu –
taminase et les anticorps antiendomysium IgA
AK auraient été négatifs.
L’augmentation des anticorps IgG, soit anti-
gliadine soit anti-transglutaminase, nous
donnent quleques indications en regard de la
maladie cœliaque, mais ne sont que très peu
spécifiques. Donc, on a choisi la méthode de
détection par biopsies.
Réponse et commentaire 6
Deux études randomisées, publiés en 2014
pratiquement en même temps
13 ) , 14 ) ont mon –
tr é que chez les nour r is sons allaités , ni l’intr o –
duction tardive d’aliments contenant du glu –
ten, ni l’introduction très précoce d’aliments
du gluten, n’ont un effet sur l’incidence de la
maladie cœliaque chez des sujets génétique –
ment prédisposés tels que Andrin.
En d’autres termes, pour la diversification et
développement d’une maladie cœliaque po –
tentielle, la teneur en gluten (dans les apports
non-lactés) est sans importance.
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13) Vriezinga S.L., Auricchio R., Bravi G., et al. Rando –
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Introduction of Gluten, HLA Status, and the risk of
Celiac Disease in Children. N Engl J Med
2014;371:1295 -303.
Correspondance
Dr George Marx,
Leitender Arzt Gastroenterologie und
Ernährung
Ostschweizer Kinderspital
Claudiusstrasse 6
9006 St. Gallen
george.marx@ kispisg.ch
L’auteur cer tifie qu’aucun soutien financier ou autre
conflit d’intérêt n’est lié à cet ar ticle.
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Informations complémentaires
Auteurs
Dr. med. George Marx , Ostschweizer Kinderspital St. Gallen / Triemlispital Zürich Andreas Nydegger