Andrin ist ein 7-jähriger Knabe, welcher seit Geburt in Ihrer Praxis als Patient betreut wird. Seine 2 Brüder (3 Monate und 12 Jahre alt) sind ebenfalls Patienten bei Ihnen und sind gesund. Die Mutter hat vor 4 Jahren eine Zöliakie diagnostiziert bekommen, ernährt sich glutenfrei und ist ansonsten gesund. Der Vater hat keine Beschwerden und ist gesund. Andrin wird seit ca. 4 Jahren bei Ihnen in der Praxis wegen rezidivierenden Obstipationsbeschwerden betreut, dabei wird er von starken Bauchschmerzen (teilweise kolikartig und teilweise stechend) geplagt, Blähungen hat er ebenfalls ab und zu. Ansonsten ist er beschwerdefrei und gedeiht gut. Seit einem Ferienaufenthalt in Thailand vor 2 Wochen haben sich die Beschwerden deutlich verschlechtert, die Stuhlkonsistenz ist mit Hilfe eines Macrogol 4000 Präparates unverändert weich aber unregelmässig. Er nimmt dieses Medikament nun 2 Jahre zu sich.
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Fallvorstellung
Andrin ist ein 7-jähriger Knabe, wel\bher seit
Geburt in Ihrer Praxis als Patient betreut wird.
Seine 2 Brüder (3 Monate und 12 Jahre alt)
sind ebenfalls Patienten bei Ihnen und sind
gesund. Die Mutter hat vor 4 Jahren eine Zö-
liakie diagnostiziert bekommen, ernährt si\bh
glutenfrei und ist ansonsten gesund. Der Va –
ter hat keine Bes\bhwerden und ist gesund.
Andrin wird seit \ba. 4 Jahren bei Ihnen in der
Praxis wegen rezidivierenden Obstipationsbe –
s\bhwer den b etr eut , dab ei w ir d er von s t ar ken
Bau\bhs\bhmerzen (teilweise kolikartig und
teilweise ste\bhend ) geplag t , B lähungen hat er
ebenfalls ab und zu. Ansonsten ist er be –
s\bhwerdefrei und gedeiht gut. Seit einem
Ferienaufenthalt in Thailand vor 2 Wo\bhen
haben si\bh die Bes\bhwerden deutli\bh ver –
s\bhle\bhtert, die Stuhlkonsistenz ist mit Hilfe
eines Ma\brogol 4000 Präparates unverändert
wei\bh aber unregelmässig. Er nimmt dieses
Medikament nun 2 Jahre zu si\bh.
Frage 1
Die Mutter ist besorgt und drängt auf eine
weitere Diagnostik. Was würden Sie als wei –
terführende Diagnostik in Ihrer Praxis in die –
sem Fall ma\bhen?
Frage 2
Hilfsuntersu\bhungen bei Andrin.
Blut:
Hämoglobin 139 g/l (115–155 g/l),
L\b 5,1 G/l (5,0–12,5 g/l),
T\b 201 G/l (200–400 G/l),
CRP 7 mg/l (< 10mg/l),
Natrium 139 mmol/l (135–145 mmol/l),
Kalium 3,8 mmol/l (3,5–5,0 mmol/l),
Kreatinin 60 µmol/l (81 µmol/l),
Glukose 3,9 mmol/l,
ALAT = GPT 80 U/l (< 40 U/l),
ASAT = GOT 65 U/L (< 40 U/l),
AP 360 U/l (50–250 U/l),
Albumin 36 g/l (35–45 g/l),
Bilirubin total 34 µmol/l (< 35 µmol/l),
TSH 3,9 mU/l (0,4–4,0 mU/l),
FT3 5,6 pmol/l (3,6– 10,8 pmol/l),
FT4 17,4 pmol/l (7,5–25,0 pmol/l),
t TG -Ak IgA 0,1 U/ml (< 7 U/ml), Gesamt IgA 0,01 g/l (0,44–3,95 g/l),
Ferritin 5 µg/l (7–140 µg/l)
Urin:
Ketonkörper +,
Glukose -,
Protein (+)
Stuhlbakteriologie:
Keine enteropathogenen Keime na\bhgewiesen.
Calprote\btin im Stuhl : 70 m\b/g (< 100 m\b/g)
Auf Grund des entde\bkten IgA-Mangels wur
-
den no\bh zusätzli\bh folgende AK na\bhbe -
stimmt:
Anti Gliadin IgG 30 U/ml (< 7 U/ml),
Anti Gliadin IgA 0,1 U/ml (< 7 U/ml),
A nti -Tr ansglut aminase Ig G : 4 0 U/ml ( < 7 U/ml )
Nennen Sie 3 differenzialdiagnostis\bhe Über -
legungen für die Erhöhung der Transaminasen
in diesem Fall?
Frage 3
Wie reagieren Sie auf den IgA-Mangel? Was
kommt differenzialdiagnostis\bh für Sie in
Frage?
Aufgrund des deutli\bhen IgA-Mangels und des
Tropenaufenthaltes in Thailand vor 2 Wo\bhen
wollen Sie eine Giardia-lamblia-Infektion aus -
s\bhliessen.
Frage 4
Mit wel\bhen diagnostis\bhen Mitteln tun Sie
das?
Na\bh Auss\bhluss der Giardia-lamblia-Infekti -
on mittels Antigen-Test im Stuhl nehmen Sie
mit dem Kindergastroenterologen Ihres Ver -
trauens Kontakt auf, wel\bher si\bh ents\bhliesst
zum Auss\bhluss oder Beweis einer Zöliakie
eine Oesophago-Gastroduodenoskopie dur\bh-
zu f ühr en. Die Unter su\bhung w ir d ohne Unter -
bru\bh der gliadinhaltigen Kost dur\bhgeführt,
so wie vom Gastroenterologen empfohlen.
Makroskopis\bh imponiert eine glänzende
ödematöse Dünndarmmukosa mit pünkt\bhen -
förmigen Erosionen im Bulbus duodeni und
Duodenum Pars II und III. Histologis\bh ist der
Befund vereinbar mit einer Zöliakie MARSH
IIIb mit subtotaler Zottenatrophie, Kryptenhy -perplasie und intraepithelialen Lymphozyten.
Kein Na\bhweis von Lamblien in den Biopsa
-
ten.
Die Diagnose der Zöliakie konnte somit ein -
deutig gestellt werden.
Frage 5
In wel\bhen Fällen kann die Diagnose der Zöli -
akie au\bh ohne Biopsie gestellt werden?
Frage 6
Die Mutter mö\bhte nun gerne wissen wie sie
bei der Einführung des Glutens bei ihrem no\bh
zu 100 % gestillten Säuglings und Bruder von
Andrin vorgehen soll. Sie habe gehört dass
si\bh die Ri\bhtlinien geändert hätten.
Antworten und Kommentare des
Spezialisten
D er in diesem Q uiz vor ges tellte Fall is t f ür den
Pädiater in der Klinik als au\bh in der Praxis
differenzialdiagnostis\bh eine Herausforde -
rung. Einerseits geht es um die Differenzialdi -
agnose der erhöhten Transaminasen, eine
Problematik wel\bhe wir im klinis\bhen Alltag
oft sehen. Andererseits geht es au\bh um die
Diagnostik und das Management der Zöliakie.
Gerade bei der Zöliakie ist es wi\bhtig, im Vor -
feld die kor r ek ten S\bhr it te einzuleiten, um die
Diagnose ni\bht zu verpassen. Ein immer wie -
der bemerkter Fehler ist die Empfehlung des
Weglassens der glutenhaltigen Ernährung
bevor die Diagnostik korrekt dur\bhgeführt
wer den konnte. Aus ser dem is t es b ei Zöliakie -
belasteten Familien wi\bhtig zu wissen, wie sie
die Einführung der glutenhaltigen Beikost bei
Säuglingen gestalten sollen. Die Ri\bhtlinien
haben si\bh in den letzten Jahren mehrmals
geändert und führen bei Ärzten und Familien
zu Verwirrung.
Antwort 1
Die sinnvolle weiterführende Diagnostik im
Falle von Andrin ist in der Frage 2 aufgelistet.
Kommentar 1
Bei einem 7-jährigen Knaben, wel\bher seit
mehreren Jahren \bhronis\bh rezidivierende
Bau\bhs\bhmerzen hat und zu rezidivierender
Obstipation neigt, wel\bhe mit einer Stuhl -
wei\bhma\bhertherapie behandelt wird, drängt
si\bh unabhängig von dem Aufenthalt in Thai -
land eine weiterführende Diagnostik auf.
Gastrointestinale Symptome wie \bhronis\bhe
Bau\bhs\bhmerzen, Dur\bhfall, aber au\bh die
\bhronis\bhe Obstipation
1) sind klinis\bhe Zei -
\bhen, wel\bhe auf eine Zöliakie hinweisen
Klinischer Fall:
Pädiatrische Gastroenterologie
George Marx, St. Gallen
42Andridd sndtddre7-
42Andrin ste7-d rijeäreijhjgneK7aebdrjhjgne7,äA7wiä2ti,äg
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Antwort und Kommentar 5
Die Diagnose der Zöliakie kann unter folgen-
den Voraussetzungen, ohne Biopsie gestellt
werden:
a) Klinis\bhe Symptome suggestiv für das Vor -
liegen einer Zöliakie
b) Alter > 2 Jahre
\b) Labor: Anti-Transglutaminase-IgA > 10 x
Norm
d) Labor: Anti-Endomysium IgA positiv
e) Labor: HLA DQ2/DQ8 positiv
f) Beratung dur\bh pädiatris\bhen Gastroente –
rologen
Die Klinik und Laborparameter bei Andrin
erfüllen diese Kriterien ni\bht, denn aufgrund
seines Ig A – Mangels hat er keine Er höhung der
Anti-Transglutaminase IgA-Antikörper und
au\bh die Anti-Endomysium IgA AK wären bei
ihm negativ gewesen. Die erhöhten Anti- Glia –
din IgG und Anti-Transglutaminase IgG AK
geben uns Anhaltspunkte für eine Zöliakie,
sind aber sehr unspezifis\bhe Parameter. So –
mit hat man si\bh für eine bioptis\bhe Na\bh –
weismethode ents\bhieden.
Antwort und Kommentar 6
Zwei randomisiert dur\bhgeführte Studien,
wel\bhe im 2014 praktis\bh glei\bhzeitig publi –
ziert worden sind
13 ) ,14 ) konnten zeigen, dass
weder die späte Einführung von glutenhaltiger
Beikost, no\bh das sehr frühe Einführen der
glutenhaltigen Beikost bei gestillten Säuglin –
gen eine Auswirkung auf die Inzidenz der Zö –
liakie hat bei genetis\bh prädisponierten Pati –
enten wie Andrin. Mit anderen Worten: Es ist
für die Einführung der Beikost und für die
Entwi\bklung einer potenziellen Zöliakie ni\bht
relevant, ob Gluten ein Bestandteil der Bei –
kost ist oder ni\bht.
Literatur
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Kindesalter. Kinder-und Jugendmedizin. 2009: Heft
4 :18 5 -19 4 .
Antwort 3
Kongenitaler IgA-Mangel, Zöliakie, Giardia-
lamblia-Infekt na\bh Thailand-Aufenthalt.
Kommentar 3
Der IgA-Mangel ist am ehesten im Sinne eines
selektiven IgA-Mangels zu sehen, dies obwohl
die IgG- und IgM-Spiegel in diesem Zusam –
menhang ni\bht abgenommen wurden. Die
Diagnose des selektiven IgA-Mangels sollte
nur im Alter von > 4 Jahren gestellt werden,
da bei jüngeren Kindern ein tiefer Wert eine
Normvariante sein kann. Die meisten Patien –
ten haben trotz eines totalen IgA-Mangels
keine Symptome und bemerken dies ni\bht.
Auf die Pathophysiologie des IgA-Mangels
wird hier ni\bht eingegangen.
Im Fall von Andrin sollte man sowohl den ge –
netis\bh bedingten IgA-Mangel, als au\bh eine
Giardia-lamblia-Infektion und eine Zöliakie in
Betra\bht ziehen, da diese mit einem IgA-
Mangel assoziiert sein können
5 –7 ) .
Antwort 4
Mit dem ELISA-Stuhlantigen-Test.
Kommentar 4
Aufgrund der Tatsa\bhe, dass Andrin einen Tro –
penaufenthalt hatte, die Bau\bhs\bhmerzen eher
zugenommen haben und er einen IgA-Mangel
hat, sollte eine Giardia-lamblia-Infektion ausge
–
s\bhlossen werden. 20 % der Tropenrü\bkkehrer
mit Bau\bhs\bhmerzen und persistierender Diar
–
rhoe haben eine Giardia-lamblia-Infektion als
Ursa\bhe der Symptome 8). Hat man den spezifi –
s\bhen Ver da\bht au f eine L amblien – Infek tion, so
ist der Antigen Na\bhweis im Stuhl die Methode
der Wahl. Die allgemeine Stuhlmikroskopie ist
ni\bht zu empfehlen. Der Na\bhweis von Giardia
lamblia w ir d mit dieser M etho de in 50–70 % der
Fälle bes\bhrieben und ist sehr untersu\bherab
–
hängig. Bei 3 Stuhlproben erhöht si\bh z war die
Chan\be die Lamblien zu entde\bken auf 90 % 9),
aber der ELISA-Test zeigt eine grössere Sensi
–
tivität und wir erwarten das Resultat wesentli\bh
s\bhneller als bei der konventionellen Stuhlmik
–
roskopie 10 ). Eine Studie von 325 Stuhlproben
zeig te, dass der ELISA – Antigentest auf Giardia
–
A ntigen 30 % mehr Fälle na\bhweisen konnte als
die konventionelle Stuhlmikroskopie 11 ). Zudem
ist der ELISA-Test kostengünstiger.
Untersu\bhungen wie die Nukleinsäure-Amplifi
–
kationsteste (NAAT) sind in Erprobung und
haben im praktis\bhen Alltag im Moment keine
Bedeutung
12 ).
können. Ein S\breening für eine Zöliakie ist bei
Andrin gerade au\bh deshalb indiziert, weil die
Mutter eine Zöliakie hat. Die geeignete Me –
thode, um ein S\breening bei Patienten > 2
Jahren dur\bhzuführen, ist die Bestimmung der
Anti Transglutaminase IgA-Antikörper (Anti t
TG IgA), zusammen mit dem Gesamt IgA-
Wer t . B ei < 2- jähr igen Patienten w ir d empfoh -
len zusätzli\bh die Anti Gliadin-IgG und Anti
Gliadin-IgA Antikörper zu testen.
Bei Patienten mit einem IgA-Mangel werden
in der Regel die Anti- Gliadin IgG und Anti-
Transglutaminase IgG gemessen. Diese kön -
nen meistens im Labor na\bhbestellt werden.
Wegen der \bhronis\bhen Obstipation, wel\bhe
Andrin seit mehreren Jahren aufweist, ist es
au\bh sinnvoll eine S\bhilddrüsen-Unterfunkti -
on auszus\bhliessen, weshalb die S\bhilddrü -
senhormone und das TSH gemessen werden
2).
Die Calprote\btin-Untersu\bhung ist als S\bree -
ningmethode zum Auss\bhluss eines inflam -
matoris\bhen Prozesses im Intestinaltrakt die
Methode der Wahl
3).
Antwort 2
Im Rahmen eines v ir alen Infek tes b ei Ausland -
aufenthalt, im Rahmen einer Zöliakie, na\bh
Hepatitis A und B Impfung.
Kommentar 2
In der Blut\bhemie fallen lei\bht erhöhte Transa -
minasen auf, bei einer unauffälligen GGT und
einem unauffälligen Bilirubin, jedo\bh lei\bht er
-
höhter AP. Die Differenzialdiagnosen von erhöh -
ten Transaminasen ist vielfältig 4). In diesem
Zusammenhang und bei fehlenden Cholestase-
Parametern ist es naheliegend, dass gemeinsam
mit der Mögli\bhkeit eines infektiösen Ges\bhe
-
hens au\bh an eine Zöliakie geda\bht werden
muss. Der Patient war zwar 2 Wo\bhen vor der
Konsultation in Thailand, hatte aber keine An
-
zei\bhen eines Infektes, au\bh kein Fieber, keinen
Dur\bhfall und kein Erbre\bhen. Zudem wurde er
im A lter von 5 Jahr en H epatitis A und B geimpf t ,
so dass eine Hepatitis eher unwahrs\bheinli\bh
ist. Die lei\bht erhöhte alkalis\bhe Phosphatase
interpretierten Sie in Ihrer Praxis im Rahmen
des Wa\bhstums als sogenannte «ossäre alkali
-
s\bhe Phosphatase». Differenzialdiagnostis\bhe
Überlegungen wie eine dur\bhgema\bhte Fraktur
oder eine latente Ra\bhitis im Rahmen eines Vi
-
t amin D - Mangels sind b ei A ndr in ni\bht gegeb en.
Die Laborresultate zeigen eine unauffällige
Stuhlbakteriologie und ein unauffälliges Cal
-
prote\btin. Eine \bhronis\bh entzündli\bhe Darmer -
krankung ist somit unwahrs\bheinli\bh. Au\bh
eine Hypothyreose konnte ausges\bhlossen
werden.
42Andridd sndtddre7-
42Andrin ste7-d rijeäreijhjgneK7aebdrjhjgne7,äA7wiä2ti,äg7
44
5) Cataldo F,Lio D, Marino V, et al. IgG antiendomysi -
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Introduction of Gluten, HLA Status, and the risk of
Celiac Disease in Children. N Engl J Med
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Korrespondenzadresse
Dr. med. George Marx
Leitender Arzt Gastroenterologie und
Ernährung
Osts\bhweizer Kinderspital
Claudiusstrasse 6
9006 St. Gallen
george.marx@ kispisg.\bh
Der Autor hat keine finanzielle Unterstützung und keine
anderen Interessenkonflikte im Zusammenhang mit
diesem Beitrag deklariert.
42Andridd sndtddre7-
42Andrin ste7-d rijeäreijhjgneK7aebdrjhjgne7,äA7wiä2ti,äg
Weitere Informationen
Autoren/Autorinnen
Dr. med. George Marx , Ostschweizer Kinderspital St. Gallen / Triemlispital Zürich Andreas Nydegger
