Revue professionnelle

Avancées dans les essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne et l’amyotrophie spinale

1 août 2013 Neuropédiatrie

Les maladies rares concernent dans leur ensemble 30 millions de patients en Europe. Elles suscitent un intérêt croissant parmi les scientifiques, les politiques et depuis peu les firmes pharmaceutiques. Des progrès majeurs ont été réalisés dans la compréhension de leurs bases génétiques et cellulaires, permettant le développement de stratégies thérapeutiques qui ont abouti pour certaines à des thérapies efficaces (maladies lysosomiales) ou aux premiers essais cliniques.

Informations complémentaires

Auteurs

Dr. Clemens Bloetzer

Consultation des maladies neuromusculaires, Unité de Neuropédiatrie et de Neuroréhabilitation Pédiatrique, DMCP (CHUV)
Dr. med. P. Y. Jeannet

MER Unité de Neuropédiatrie CHUV, Lausanne

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Les kystes arachnoïdiens intracrâniens (KA) sont des duplicatures des méninges, remplies de liquide cérébrospinal (LCS). La première description par le physicien Richard Bright date de 1831. Les KA pédiatriques (KAp) ont une prévalence de 1.9-2.6% et sont plus fréquents chez des garçons.