Fettstoffwechselstörungen im Kindesalter

Fettstoffwechselstörungen sind eine heterogene Gruppe von meistens vererbten Krankheiten, welche oftmals aufgrund einer positiven Familienanamnese bereits im Kindesalter diagnostiziert werden. Dies ist insbesondere im Sinne einer Sekundärprävention eine äusserst wichtige pädiatrische Aufgabe, stellt doch die frühzeitige Diagnose und Therapieeinleitung bei bestimmten Fettstoffwechselstörungen einen entscheidenden Grundstein für die Gesundheit im Erwachsenenalter dar. In diesem Artikel sollen vor allem praktische Aspekte anhand häufig gestellter Fragen im Zusammenhang mit Fettstoffwechselstörungen behandelt werden. Die häufigsten Dyslipidämien sowie deren Diagnostik und Therapie werden kurz dargestellt. Seltenere Fettstoffwechselstörungen werden hier zum Teil gezielt mit erwähnt, auf eine vollständige und systematische Abhandlung sämtlicher Krankheiten wird aber verzichtet. Den Autoren dieses Beitrages erscheint wichtig, in der Praxis den Fokus nicht nur auf die Senkung von Plasma-Cholesterinwerten zu richten, sondern sämtliche bekannte Risikofaktoren wie zum Beispiel Ernährung, Bewegung, Gewicht und Nikotinabusus zu betrachten. Sowohl für die Primärdiagnostik als auch für die Beurteilung der Gesamtsituation ist eine exakte Familienanamnese von zentraler Bedeutung. Die Behandlung von Fettstoffwechselstörungen ist komplex und schliesst eine Steigerung der körperlichen Aktivität und die Vermeidung weiterer Risikofaktoren ebenso mit ein wie eine Diät und Medikamente.