Les troubles du métabolisme lipidique sont un groupe hétérogène de maladies généralement héréditaires, diagnostiquées souvent déjà chez l’enfant en raison d’une anamnèse familiale positive. Il s’agit d’une tâche pédiatrique de prévention secondaire importante; le diagnostic et le traitement précoces de certaines dyslipidémies conditionnent en effet de façon décisive la santé à l’âge adulte. Dans cet article nous souhaitons aborder surtout les aspects pratiques, à partir de questions souvent posées sur les dyslipidémies, dont nous décrivons en bref les plus fréquentes, ainsi que leur diagnostic et traitement. Certains troubles du métabolisme plus rares sont spécifiquement mentionnés, en renonçant néanmoins à les traiter tous systématiquement. Les auteurs de cet article estiment important pour la pratique de ne pas se concentrer uniquement sur l’abaissement du taux de cholestérol plasmatique mais de prendre en considération tous les facteurs de risque connus, comme l’alimentation, l’activité physique, le poids et le tabagisme. Pour le diagnostic primaire autant que pour l’appréciation de la situation globale la connaissance exacte de l’anamnèse familiale est d’une importance primordiale. Le traitement des dyslipidémies est complexe et inclut la stimulation de l’activité physique et l’évitement de facteurs de risque tout autant que le régime et les médicaments.
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Résumé
Les troubles du métabolisme lipidique sont
un groupe hétérogène de maladies généra-
lement héréditaires, diagnostiquées souvent
déjà chez l’enfant en raison d’une anamnèse
familiale positive. Il s’agit d’une tâche pédia –
trique de prévention secondaire importante;
le diagnostic et le traitement précoces de
certaines dyslipidémies conditionnent en
effet de façon décisive la santé à l’âge
adulte. Dans cet article nous souhaitons
aborder surtout les aspects pratiques, à
partir de questions souvent posées sur les
dyslipidémies, dont nous décrivons en bref
les plus fréquentes, ainsi que leur diagnostic
et traitement. Certains troubles du métabo –
lisme plus rares sont spécifiquement men –
tionnés, en renonçant néanmoins à les
traiter tous systématiquement. Les auteurs
de cet article estiment important pour la
pratique de ne pas se concentrer unique –
ment sur l’abaissement du taux de cholesté –
rol plasmatique mais de prendre en considé –
ration tous les facteurs de risque connus,
comme l’alimentation, l’activité physique, le
poids et le tabagisme. Pour le diagnostic
primaire autant que pour l’appréciation de la
situation globale la connaissance exacte de
l’anamnèse familiale est d’une importance
primordiale. Le traitement des dyslipidémies
est complexe et inclut la stimulation de
l’activité physique et l’évitement de facteurs
de risque tout autant que le régime et les
médicaments.
Introduction
Les troubles du métabolisme lipidique sont
parmi les maladies héréditaires les plus fré –
quemment ren\bontrées en pédiatrie et sont
d ’une g r ande imp or t an\be p our la s anté à l ’âge
adulte. En même temps ils ne provoquent généralement pas de symptômes \bhez l’en
–
fant, un fait qui ne doit en au\bun \bas in\biter à
l’abstinen\be diagnostique et thérapeutique.
Bien au \bontraire, la pédiatrie joue un rôle
important en aiguillant sur une prise en
\bharge à vie adaptée et, si né\bessaire, stri\bte
des troubles du métabolisme lipidique.
Vu sous \bet angle, \be sujet est un parfait
exemple d’une des tâ\bhes les plus impor –
tantes en pédiatrie, la prévention se\bondaire.
Dans \bette \bontribution l’a\b\bent est mis sur
les asp e \bt s pr atiques , ave \b l ’obje \btif d ’en f a\bi –
liter l’appro\bhe par le pédiatre prati\bien. Nous
répondons aux questions suivantes, posées
par un \bollègue prati\bien:
• Quand le pédiatre (prati\bien) doit-il envisa –
ger de \bontr ôler le t au x s anguin des lipides ?
• Comment prendre en \bompte l’âge, la \bli –
nique, l’anamnèse familiale et les fa\bteurs
de risque?
• Quels paramètres \bontrôler et \bomment les
appré\bier?
• Existent-ils des valeurs de référen\be et
\bomment les appré\bier?
• Comment pro\béder lorsqu’on \bonstate des
valeurs pathologiques? Quand les \bontrôler
et quand introduire un régime ou un traite –
ment médi\bamenteux?
L’arti\ble se \bon\bentre sur les situations fré –
quentes ; les maladies plus rares ne sont pas
énumérées systématiquement et de manière
exhaustive, mais servent à illustrer \bertaines
situations \bliniques ou bio\bhimiques.
Définition
Les troubles du métabolisme lipidique (syno –
nyme: dyslipidémie) sont un groupe hétéro –
gène de maladies \bara\btérisées par une ano –
malie des taux des lipides plasmatiques,
surtout du \bholestérol et/ou des trigly\bérides.
Il peut s’agir d’une anomalie primaire en pré –
sen\be d’une dyslipidémie héréditaire ou se –
\bondaire dans le \badre d’une autre maladie
affe\btant le métabolisme hormonal (p.ex.
diabète, hypothyroïdie, syndrome de Cu -shing), le rein (syndrome néphrotique ou une
autre maladie \bhronique du rein) ou le foie
(stéatose hépatique) ou d’une anorexie men
–
tale. La plupart des dyslipidémies repré –
sentent un fa\bteur de risque signifi\batif pour
l’apparition d’une artérios\blérose et doivent
don\b être prises aux sérieux aussi \bhez l’en –
f ant , bien que p our ainsi dir e toujour s asy mp –
tomatique
1) –3) .
Épidémiologie
L a dyslipidémie la plus f r é quente est due à un
défaut hétérozygote du récepteur LDL 4),
dont l’in\biden\be est estimée à 1:500. Dans le
même ordre de grandeur se situe l’in\biden\be
du déficit en apolipoprotéine B \b00 (1: 20 0 –
1:700) qui engendre une affinité diminuée au
ré\bepteur LDL
5). Le défaut homozygote du
récepteur LDL , ave\b pour \bonséquen\be une
défaillan\be de facto de la fon\btion du ré\bep –
teur LDL est par \bontre très rare (de l’ordre
de 1:1’000’000). Il faut pré\biser qu’il n’existe
pas de \bhiffres fiables \bon\bernant \bes mala –
dies pour la Suisse. C’est le \bas aussi pour
tous les autres troubles du métabolisme lipi –
dique, qu ’il f aut \bonsidér er r ar es ou tr ès r ar es.
Cela signifie que pour la plupar t de \bes mala –
dies (ex\beption faite pour les deux premières
mentionné es ) on ne tr ou ve en Suis se que tr ès
peu de patients, parfois un seul voire au\bun.
Biochimie et ph\bsiopathologie
En raison de leurs propriétés hydrophobes,
les lipides ne peuvent être transportés dans
le sang que s’ils sont fixés à une protéine
(apolipoprotéine). Dans la lipoprotéine qui en
résulte les lipides hydrophobes sont «\ba\bhés»
dans le noyau et entourés d’apolipoprotéines.
D’après leur densité on divise les lipopro –
téines en 5 \blasses, dont la \bomposition \ba –
ra\btéristique \bonditionne les propriétés bio –
\bhimiques
6):
• Lipoprotéines high- density (HDL)
• Lipoprotéines low- density (LDL)
• Lipoprotéines intermediate- density (IDL)
• Lipoprotéines very low- density (VLDL)
• Chylomi\brons
Ont une importan\be \blinique surtout les LDL,
responsables du transport des lipides, surtout
du \bholestérol, dans les organes périphé –
riques
7). Une augmentation du taux plasma –
tique de LDL résulte d’un défaut du ré\bepteur
LDL , \bomme \b’es t le \bas dans l ’ hypercholes-
térolémie familiale . Outre le \bholestérol, les
Troubles du métabolisme lipidique
de l’enfant
Johannes Häberle 1), Alexander Lämmle 1), Matthias R. Baumgartner 1)
Tradu\btion: Rudolf S\bhlaepfer, La Chaux- de – Fonds
1) Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Forschungszentrum für das Kind
Universitäts-Kinderspital Zürich
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich
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20Les t0rou0r trbl
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LDL \bontiennent en abondan\be de l’apolipo-
protéine B \b00 , dont la fon\btion peut être
perturbée par des mutations génétiques
(p.R3500Q étant la mutation la plus fré –
quente)
3 ) , 5 ) . Du p oint de v ue \blinique et thér a –
peutique la situation (hyper\bholestérolémie)
qui en résulte est identique à \belle d’un défaut
du ré\bepteur LDL. Des taux élevés surtout de
\bholestérol LDL peuvent engendrer des pa –
thologies vas\bulaires sous forme d’athéros –
\blérose déjà pendant l’enfan\be.
Les défauts de la lipoprotéine lipase , qui
hydrolyse dans l’endothélium \bapillaire les
trigly\bérides \bontenus dans les \bhylomi\brons
et les VLDL et permet ainsi leur absorption
dans les \bellules , mènent à une aug ment ation
parfois massive des trigly\bérides (taux parfois
> 50 mmol/l, nor me < 2 mmol/l ) . Les déf aut s
du \bofa\bteur apolipoprotéine CII présentent
un phénotype identique. Les taux élevés de
trigly\bérides ne représentent pas un risque
d’athéros\blérose pré\bo\be.
Lors de défauts du transporteur ABC G5 ou
G8, l’élimination dans l’intestin grêle et les
voies biliaires de graisses végétales est per -
tur b é e, les phy tos tér ols ét ant r ésor b és aupa -
ravant. Il en résulte la très rare sitostéro-
lémie qui r epr ésente, \bomme le déf aut homo -
zygote du ré\bepteur LDL, un risque signifi\batif
d’infar\btus \bardiaques déjà pendant l’en -
fan\be
8).
Tableau clinique
La plupart des patients ave\b une dyslipidémie
sont asymptomatiques durant l’enfan\be. Des
dépôts graisseux dans la peau, les xanthé-
lasmes , peuvent être les premiers symp -
tômes de l’hyper\bholestérolémie familiale.
Dans le \bas d’un défaut homozygote du ré\bep -
teur LDL ils peuvent être visibles, déjà pen -
dant la p etite enf an\be, sous for me de no dules
impressionnants le long des plis \butanés des
mains et des pieds et sur les arti\bulations, alors que les premiers dépôts jaunâtres se
trouvent généralement dans la paupière
inférieure
4) , 9) (Fig. 1A) . L’expérien\be \blinique
montre qu’ils \borrèlent \blairement ave\b le
taux plasmatique du \bholestérol et qu’ils ré -
gressent, voire disparaissent, sous traite -
ment.
Certaines dyslipidémies (p.ex. sitostérolémie)
se manifestent par des dépôts graisseux
sous-\butanés plus profonds, les xanthomes.
Les lo\balisations de prédile\btion sont les
fa\bes d’extension du \boude et du genou ainsi
que le tendon d’A\bhille (Fig. 1B). Souvent la
peau au-dessus des xanthomes présente une
\boloration bleuâtre, livide qui persiste après
régression des xanthomes sous traitement.
L’ar\b sénile ( arcus corneae ) ne s’observe
qu’ex\beptionnellement pendant l’enfan\be, en
\bas d’hyper\bholestérolémie mal \bompensée
(ou hyper\bholestérolémie homozygote).
Chez un p etit nombr e de patient s l ’a\b\bumula -
tion de graisse provoque une hépatomégalie
et, par distension de la \bapsule de Glisson,
des douleurs abdominales . Cette situation
se ren\bontre p.ex. \bhez les patients ave\b une
hypertrigly\bidémie familiale ou une \bhylomi -
\bronémie familiale.
Le syndrome métabolique, a\btuellement en -
\bor e r elati vement r ar e \bhez l ’enf ant es t \bar a\b -
térisé par une obésité, une hyperuri\bémie,
une hypertension artérielle, une résistan\be
p ér iphér ique à l ’insuline et un t au x abais sé de
\bholestérol HDL.
Complications
Les taux plasmatiques élevés de \bholestérol
n’o\b\basionnent pas de \bompli\bations aiguës,
mais sont un f a\bteur de r is que p our une athé -
ros\blérose pré\bo\be. Le poids de l’hyper\bho -
lestérolémie dans le \bontexte d’autres fa\b -
teurs de risque \bonnus (surpoids, manque
d’a\btivité physique, hypertension artérielle,
hyperhomo\bystinémie, taux élevé de lipopro -téine [a] , tabagisme) et in\bonnus est loin
d’être \blair
1). Des \bas, ren\bontrés aussi dans
la pratique, d’hyper\bholestérolémie relative -
ment dis\brète à évolution fatale pré\bo\be
\bomme des f amilles à p eine tou\bhées par une
hyper\bholestérolémie pourtant sévère sont
dé\brits dans la littérature. On \braint parti\bu -
lièrement les \bompli\bations en \bas d’hyper -
\bholestérolémie familiale homozygote et de
sitostérolémie, maladies pour lesquelles ont
été dé\brits des infar\btus \bardiaques aigus à
l’issue fatale déjà pendant l’enfan\be
3 ) , 8) .
Des taux très élevés de trigly\bérides (>10
mmol/l) peuvent dé\blen\bher des symptômes
aigus: douleurs abdominales aiguës, hémor –
ragies gastro-intestinales et une pancréatite
aiguë dont le pronosti\b peut être sévère.
L’hypertrigly\béridémie n’est par \bontre pas un
fa\bteur de risque pour une athéros\blérose
pré\bo\be.
Transition et perspectives
pour l’adulte
Les troubles du métabolisme lipidique restent
un domaine de la méde\bine adulte, pratique –
ment toutes les \bompli\bations n’apparaissant
qu’à l’âge adulte. Idéalement les pédiatres et
méde\bins d’adultes maintiennent des
\bonta\bts étroits afin de garantir une transition
optimale et éviter ainsi des angoisses \bhez les
patients et les pertes d’informations par les
méde\bins. Mais, \bomme nous l’avons expli –
\bité, la prise en \bharge pédiatrique \bompé –
tente et \bonséquente permet pour le moins
de retarder l’apparition de \bompli\bations.
Anamnèse familiale
Sans doute une anamnèse familiale minu –
tieuse et \bomplète joue un rôle primordial
lorsqu’on évalue la situation d’un patient ave\b
une dyslipidémie. Tous les parents au premier
degré sont au moins à in\blure. Une anamnèse
Figure \b: altérations \butanées lors de troubles du métabolisme lipidique. A: patiente de 9 ans ave\b des xanthélasmes que l’on re\bonnaît par la
présen\be de \bolorations jaunâtres sous les deux paupières inférieures. B: patient de 12 ans ave\b un xanthome sur le genou, apparaissant \bomme
une tuméfa\btion visible et palpable ave\b \bouleur bleuâtre de la pau.
A B
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\biblée ave\b des questions fermées est indis-
p ens able ( «es t- \be que vos par ent s ont subi un
infar\btus pré\bo\be?», «… et leurs frères et
sœurs?» et\b), des données importantes pou –
vant sinon se perdre. Ainsi infar\btus, attaque
\bardiaque, pontage p.ex. devraient être des
mot-\blé
10 ). Lorsque l’anamnèse familiale
s’avère positive, une analyse \biblée du profil
des lipides plasmatiques est indiquée déjà
\bhez l’enfant.
Examens de laboratoire
Lors de l’évaluation initiale d’une dyslipidémie
on dose les par amètr es plasmatiques sui vant s
\bhez le patient à jeun
3):
• Profil lipidique (\bholestérol total, HDL, LDL
et trigly\bérides)
• Lipoprotéine (a) (la valeur est déterminée
génétiquement et ne né\bessite don\b pas de
\bontr ôles , s au f lor s d ’un es s ai de tr aitement
ave\b la nia\bine)
11 )
• Homo\bystéine
Pour appré\bier les taux des lipides il faut des
valeurs de référen\be en fon\btion de l’âge,
puisque notamment le taux de \bholestérol
augmente pendant l’enfan\be et après la pu –
berté, alors que les valeurs peuvent sponta –
nément diminuer avant et pendant la puber –
té
3).
Dans des situations parti\bulières il peut s’avé –
rer raisonnable de pro\béder à des examens
spé\biaux, telle l’éle\btrophorèse des lipides ou
le profil des stérols ; dans \bes situations il est
\bonseillé de \bonta\bter un \bentre du métabo –
lisme.
Afin d ’ex\blur e un tr ouble se \bondair e du mét a –
bolisme lipidique on dose, une seule fois, les
paramètre suivants:
• TSH, fT4
• Créatinine
• Cortisol
• Status urinaire
Traitement –
considérations générales
En prin\bipe presque tous les enfants ave\b une
dyslipidémie ont besoin d’un régime et/ou
d’un traitement médi\bamenteux. Il est par
\bontre diffi\bile de dé\bider à partir de quelle
modifi\bation des valeurs de laboratoire un
régime seul ne suf fit plus et la pres\bription de
médi\baments devient né\bessaire. Cela ne peut
se dé \bider qu’en tenant \bompte de la situation globale, de l’âge, de la \blinique (est- \be qu’il y
a d’autres fa\bteurs de risque?) et de l’anam
–
nèse familiale et ne se base jamais simple –
ment sur des paramètres bio\bhimiques. En
prin\bipe la simple augmentation de l’a\btivité
physique, à moins qu’elle ne soit déjà adé –
quate, peut améliorer le profil lipidique
3), 4),
12 ) –14 )
.
Régime
La modifi\bation des habitudes alimentaires
est la pierre angulaire du traitement de la
plupart des dyslipidémies de l’enfant. Pour
l’hyper\bholestérolémie familiale \bela signifie
une diminution des graisses animales satu –
rées et l’évitement des aliments parti\bulière –
ment ri\bhes en \bholestérol (surtout le jaune
d’œuf, la viande ave\b graisse visible, le
beurre). L’apport en lipides \bonsistera de
préféren\be en graisses mono-insaturées
(p.ex. huile de noix, de \bolza ou d’olive) tout
en limitant leur proportion à 30–35% de l’ap –
port total en \balories. En présen\be d’une si –
tostérolémie par \bontre, on évitera les ali –
ment s r i\bhes en g r ais ses végét ales , alor s que
les graisses animales sont «autorisées». Pour
\bertaines maladies, p.ex. l’hypertrigly\bidémie
familiale, on obtient un effet thérapeutique
suffisant en réduisant la proportion des
graisses dans l’alimentation à < 25% et en
évitant une \bonsommation ex\bessive de
su\br es. Le r ésult at du r égime n’est par \bontr e
souvent pas satisfaisant pour l’hyper\bholes -
térolémie familiale; même appliqué rigoureu -
sement , il ne p er met qu ’une r é du\btion de 10 %
jusqu’à un maximum de 20 % du taux plasma -
tique du \bholestérol, \be qui est insuffisant
pour de nombreux patients
3).
L’ef fi\ba\bité d ’un r égime pau v r e en \bholes térol
est en partie déterminée génétiquement. Ce
sont notamment les phénotypes de l’apolipo -
protéine E qui servent de prédi\bteurs d’une
bonne ou mauvaise réponse au régime
15 ).
Médicaments
Plusieurs médi\baments sont disponibles, aux
mé\banismes d’a\btion différents. Pour plu -
sieurs raisons le \bhoix se réduit, dans la pra -
tique, à un nombre restreint de substan\bes
a\btives. Le traitement médi\bamenteux se fait
en prin\bipe toujours en poursuivant le ré -
gime
3).
Les résines échangeuses d’ions (p.ex. \bo-
lestyramine) sont de grandes molé\bules inso -
lubles dans l’eau, non résorbées dans l’intes -
tin et possédant une grande affinité pour les a\bides biliaires, réduisant ainsi la résorption
des lipides. Pratiquement \bela ne mar\bhe que
si le médi\bament est pris lors de \bhaque re
-
pas \bontenant des graisses. Ce fait et la
sensation désagréable en l’ingérant ex -
pliquent la mauvaise \bomplian\be (\bompréhen -
sible), réduisant ultérieurement l’effi\ba\bité
déjà limitée des résines é\bhangeuses d’ions.
Bien que des re\bommandations de \bonsensus
prévoient en\bore l’utilisation des résines
é\bhangeuses d’ions \bomme traitement médi -
\bamenteux de première intention, dans leur
pratique les auteurs de \bet arti\ble ne les
\bonsidèrent \bomme option a\b\beptable que
pour de rares patients.
Les inhibiteurs de la HMG - CoA réductase
(synonyme: statines) influen\bent la synthèse
endogène du \bholestérol à un stade très pré -
\bo\be et réduisent de \be fait la disponibilité
intr a\bellulair e du \bholes tér ol. En même temps
la sensibilité des ré\bepteurs LDL est renfor -
\bée, \be qui augmente l’absorption de \bholes -
térol-LDL par la \bellule. Les statines repré -
sentent don\b un moyen effi\ba\be pour réduire
le taux de \bholestérol total et LDL, la diminu -
tion pouvant atteindre, selon le médi\bament,
jusqu’à 40 % . Dans tous les \bas la \bombinai -
son ave\b un régime est indiquée, \bar on peut
admettre un effet additif
12 ) –14 ) . La seule statine
admise en Suisse dès l’âge de 8 ans est la
pravastatine (Selipran
®).
L’ ézétimibe es t une subs t an\be a\bti ve r elati ve -
ment ré\bente, inhibant la résorption du \bho -
lestérol au niveau des mi\brovillosités entéro -
\by t air es du g r êl e par b lo \b age d ’un tr ans p or teur
de stérols ( NP C1L1) . L a diminution du tau x de
\bholestérol se situe autour de 25% . Son utili -
sation peut don\b se justifier lors d’une hyper -
\bholestérolémie familiale. En raison de l’ab -
sen\be d’études à long terme et du peu
d’expérien\be ave\b son utilisation \bhez l’enfant,
l’ézétimibe ne peut a\btuellement être \bonsi -
déré que \bomme médi\bament de réserve.
Le mode d’a\btion des fibrates n’est a\btuelle -
ment pas pleinement é\blair\bi; on suppose
qu’ils stimulent l’a\btivité de la lipoprotéine li -
pase et f avor isent don\b le pas s age intr a\bellu -
laire des trigly\bérides. Les fibrates ne jouent
pas un rôle important dans le traitement des
enfants.
LDL-aphérèse, plasmaphérèse
En der nier r e \bour s la LDL- aphér èse et la plas -
maphérèse peuvent être effe\btuées déjà \bhez
l’enfant lorsqu’on n’obtient, par les autres
mesures, une stabilisation métabolique suffi -
sante.Ces pro\bédés doivent en tout \bas rapi -
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20Les t0rou0r trbl
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dement être évoqués tôt en présen\be d’une
hyper\bholestérolémie familiale homozygote.
Suivi
Au début du traitement, l’obje\btif du suivi
clinique est d’améliorer la \bompréhension des
parents et des patients, afin de renfor\ber la
\bomplian\be. Les patients doivent être motivés
à suivre autant que possible leur régime et, si
né\bessaire, régulièrement leur médi\bation. Le
défi est parti\bulièrement grand lorsqu’il s’agit
de dé \br ir e la né \bes sité d ’un tr aitement \bonsé -
quent, sans éveiller des peurs exagérées, à un
enfant ou à un adoles\bent.
Il est indiqué d’effe\btuer les \bontrôles bio\bhi -
miques tous les 6 mois au début , puis tous les
12 mois dès que la situation métabolique est
stabilisée. En \bas de médi\bation par des sta -
tines, les transaminases et la \bréatine kinase
plasmatiques doivent être \bontrôlés. Les
prises de sang seront effe\btuées de préfé -
ren\be à jeun, tout en sa\bhant que le taux de
\bholestérol n’augmente, que peu après un
repas \bontrairement à \belui des trigly\bérides.
L’utilité de la mesure é\bhographique de
l’épaisseur de l’intima \barotidienne dépend
fortement du matériel disponible (sondes li -
néaires à très haute définition) ainsi que de
l’expérien\be et de la disponibilité de l’exami -
nateur. Les é\bhographies qui ne sont pas ef -
fe\btuées par la même personne expérimentée
risquent d’être, dans la pratique \blinique,
plutôt sour\be d’inquiétudes.
En présen\be d’un taux de \bholestérol très
élevé et d’une anamnèse familiale très \bhar -
gée, des \bontrôles \bardiologiques réguliers
(é\bhographie \bardiaque et ECG d’effort) sont
indiqués.
Pronostic
Comme nous l’avons exposé, le pronosti\b des
dyslipidémies dépend de nombreux fa\bteurs
et n’est pas simplement fon\btion de l’amélio -
ration ou de la normalisation des paramètres
bio\bhimiques. Il faut une fois de plus souligner
que le pronosti\b est favorablement influen\bé
par l’évitement de fa\bteurs de risque supplé -
mentaires et par l’optimisation des \bonditions
de vie \bonjointement à l’amélioration des
paramètres bio\bhimiques
1) –3) .
Résumé
Les troubles du métabolisme lipidique repré -
sentent un fa\bteur de risque signifi\batif pour
le développement pré\bo\be de lésions artério -
s\blérosiques et doivent don\b être diagnosti-
qués et traités aussi tôt que possible. Eu
égard à l’étiologie multifa\btorielle de l’artério -
s\blérose, l’anamnèse familiale minutieuse est
importante lorsqu’il s’agit d’évaluer les
risques. En présen\be d’une anamnèse fami -
liale positive, des investigations \biblées (para -
mètres lipidiques) sont indiquées déjà pen -
dant la petite enfan\be, et même en l’absen\be
d’une anamnèse familiale positive un dosage
unique du \bholestérol à l’adoles\ben\be est
raisonnable. Si les taux de \bholestérol LDL
sont élevés, un régime modifiant l’apport en
graisses est indiqué déjà pendant la petite
enfan\be, asso\bié, selon l’évolution, à un trai -
tement médi\bamenteux. En première inten -
tion seront utilisées les statines, du moins dès
l’âge de 8 ans. Les médi\baments qui traitent
une dyslipidémie ne rempla\bent pas mais
a\b\bompagnent un régime.
La prise en \bharge des enfants ave\b une dys -
lipidémie devrait se faire en \bollaboration
ave\b un \bentre spé\bialisé dans le traitement
des maladies métaboliques, du moins lors de
la phase diagnostique initiale et de mise en
pla\be du traitement.
Conclusions pour la pratique
Les auteurs de \bet arti\ble estiment important
de ne pas \bentrer l’attention des familles
\bon\bernées uniquement sur le taux de \bholes -
térol, mais de \bonsidérer \belui-\bi \bomme un
fa\bteur de risque parmi d’autres. Outre la ré -
du\btion d’un taux élevé de \bholestérol, la
prise en \bompte des \bonditions de vie, de
l’alimentation, de l’a\btivité physique, du poids
sont des défis tout aussi importants.
L’anamnèse familiale est la pierre angulaire
d’une évaluation globale. Lorsqu’elle est posi -
tive, des dosages \biblés des lipides plasma -
tiques sont indiqués déjà pendant la petite
enfan\be.
Le traitement des dyslipidémies est \bomplexe
et in\blut une intensifi\bation de l’a\btivité phy -
sique et l’évitement de fa\bteurs de risque
supplémentaires tout autant que le régime et
les médi\baments.
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Correspondance
Prof. Johannes Häberle
Abteilung für Stoffwe\bhselkrankheiten
Universitäts-Kinderspital Züri\bh
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Züri\bh
Johannes.Haeberle @ kispi.uzh.\bh
Les auteurs certifient qu’aucun soutien fi -
nancier ou autre conflit d’intérêt n’est lié à
cet article.
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Informations complémentaires
Auteurs
Prof. Dr. med. Johannes Häberle , Universitäts-Kinderspital Zürich und Forschungszentrum für das Kind, Zürich Dr. med. Alexander Lämmle , Interdisziplinäres Stoffwechselteam Universitätsinstitut für Klinische Chemie und Abteilung für pädiatrische Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel, Bern Prof. Dr. med. Matthias R. Baumgartner , Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten, Leiter Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Universitäts-Kinderspital Zürich – Eleonorenstiftung, Zürich Andreas Nydegger