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Die Therapie der Phenylketonurie (PKU; Defekt der Phenylalanin- hydroxylase) besteht in einer phenylalanin (Phe)-armen Diät. Um den Proteinbedarf zu decken, werden phenylalaninfreie Aminosäure- mischungen eingesetzt, die in 2–3 Einzelportionen genommen werden sollten.
Empfehlungen / Recommandations
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Vol. 17 No. 2 2006
Le traitement de la phénylcétonurie (PCU; dé-
ficit de la phénylalanine hydroxylase) consiste
en un régime pauvre en phénylalanine (phe).
Pour couvrir les besoins en protéines, on ad-
joint un mélange d’acides aminés exempt de phénylalanine dont la prise devrait être répar-
tie en 2–3 portions sur la journée. La surveil-
lance thérapeutique s’effectue par la déter-
mination des taux sanguins de phénylalanine.
Parallèlement à la progression de la matura-tion cérébrale, des taux sanguins plus élevés
sont tolérables chez les patients plus âgés. En
raison du risque d’embryo- et de foetopathie,
les femmes avec PCU souhaitant entre-
prendre une grossesse devraient reprendre
un régime plus strict et se soumettre à une
surveillance thérapeutique intensifiée pen-
dant la grossesse. Idéalement, le taux de phe
lors de la conception ne devrait pas dépasser
300 μmol/l. En principe, le traitement et les
contrôles devraient être effectués à vie.
En cas d’hyperphénylalaninémie (HPA), va-
riante plus légère du même déficit enzy-
matique, seuls des contrôles du taux de
phénylalanine sanguin sont requis dans un
premier temps. Des valeurs >400 μmol/l
sont une indication à des contrôles intensi-
fiés, à une anamnèse alimentaire, voire un
traitement diététique, dont la 1ère étape
consiste en une alimentation végétarienne.
Avant et pendant une grossesse, les recom-
mandations pour les femmes atteintes de
PCU s’appliquent dans la même mesure aux
femmes présentant une HPA. Nb: Certaines
femmes n’ayant jamais eu besoin de régime
au préalable nécessitent parfois un traite-
ment avant ou pendant une grossesse.
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Recommandations pour le traitement de la phénylcétonurie
et de l’hyperphénylalaninémie
Diana Ballhausen 1, Matthias Baumgartner 2, Luisa Bonafé 1, Bettina Fiege 2,
Ilse Kern 3, Jean-Marc Nuoffer 4
1 Division de Pédiatrie Moléculaire, CHUV, Lausanne
2 Abteilung für Stoffwechsel und Molekulare Pädiatrie, Kinderspital Zürich
3 Néphrologie et Métabolisme Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Genève
4 Stoffwechselabteilung, Universitäts-Kinderklinik, Inselspital Bern
Age Valeurs cible des Fréquence des contrôles
taux sanguins de phe
0–2 ans 100-300 μmol/l toutes les 1–2 semaines
2–10 ans 100-400 μmol/l toutes les 1–2 semaines
>10 ans 100-600 μmol/l au minimum 1x/mois
Avant et pendant une grossesse 100-300 μmol/l 1x/semaine
Die Therapie der Phenylketonurie (PKU; De-
fekt der Phenylalaninhydroxylase) besteht in
einer phenylalanin (Phe)-armen Diät. Um den
Proteinbedarf zu decken, werden phenylala-
ninfreie Aminosäuremischungen eingesetzt,
die in 2–3 Einzelportionen genommen wer-den sollten. Die Therapie wird anhand der
Bestimmung der Phenylalanin-Blutspiegel
monitorisiert. Aufgrund der fortschreitenden
Hirnentwicklung können mit zunehmendem
Alter höhere Blutspiegel toleriert werden.
Grundsätzlich sind Kontrollen und Therapie
jedoch lebenslang erforderlich. Betroffene
Frauen sollten aufgrund der Gefahr einer
Embryofetopathie bei Kinderwunsch (KW)
wieder strenger eingestellt und während der
Schwangerschaft (SS) engmaschig kontrol-
liert werden. Idealerweise sollte der Blut-
spiegel bereits bei Konzeption nicht höher
als 300 μmol/L sein.
Bei Hyperphenylalaninämie (HPA), der milde-
ren Variante des selben Enzymdefekts, sind
zunächst nur Kontrollen des Phenylalanin-
Blutspiegels notwendig. Bei Werten > 400
μmol/L ist die Indikation für engmaschige
Kontrollen, Ernährungsanamnese und ggf.
Therapiebeginn (erster Schritt: vegetarische
Ernährung) gegeben. Bei Frauen mit HPA gel-
ten in Bezug auf Kinderwunsch und Schwan-
gerschaft die gleichen Empfehlungen wie bei
PKU. CAVE: Auch Frauen, die vorher nie be-
handlungspflichtig waren, benötigen evtl. bei
Kinderwunsch eine diätetische Behandlung.
Korrespondenzadresse/Correspondance:
Dr. Diana Ballhausen, MD
Cheffe de Clinique
Division de Pédiatrie Moléculaire
CHUV, 1011 Lausanne, Tél. 021 314 34 82
diana.ballhausen@chuv.ch
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Empfehlungen für die Behandlung der Phenylketonurie
und Hyperphenylalaninämie
Diana Ballhausen 1, Matthias Baumgartner 2, Luisa Bonafé 1, Bettina Fiege 2,
Ilse Kern 3, Jean-Marc Nuoffer 4
1 Division de Pédiatrie Moléculaire, CHUV, Lausanne
2 Abteilung für Stoffwechsel und Molekulare Pädiatrie, Kinderspital Zürich
3 Néphrologie et Métabolisme Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Genève
4 Stoffwechselabteilung, Universitäts-Kinderklinik, Inselspital Bern
Alter therapeutischer Bereich Frequenz der Kontrollen
der Phe-Blutspiegel
0–2 Jahre 100–300 μmol/L 1–2 wöchentlich
2–10 Jahre 100–400 μmol/L 1–4 wöchentlich
> 10 Jahre 100–600 μmol/L mind. 1x/Monat
Frauen: bei KW + SS 100–300 μmol/L wöchentlich
Weitere Informationen
Autoren/Autorinnen
Dr. med. Diana Ballhausen , Pédiatrie Moléculaire CHUV, Lausanne