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Recommandations pour le traitement de la phénylcétonurie et de l’hyperphénylalaninémie

Swiss Metabolic Group

Le traitement de la phénylcétonurie (PCU; déficit de la phénylalanine hydroxylase) consiste en un régime pauvre en phénylalanine (phe). Pour couvrir les besoins en protéines, on adjoint un mélange d’acides aminés exempt de phénylalanine dont la prise devrait être répartie en 2–3 portions sur la journée.

Informations complémentaires

Auteurs
Dr. med.  Diana Ballhausen Pédiatrie Moléculaire CHUV, Lausanne