Recommandations pour le traitement de la phénylcétonurie et de l’hyperphénylalaninémie
Swiss Metabolic Group
Le traitement de la phénylcétonurie (PCU; déficit de la phénylalanine hydroxylase) consiste en un régime pauvre en phénylalanine (phe). Pour couvrir les besoins en protéines, on adjoint un mélange d’acides aminés exempt de phénylalanine dont la prise devrait être répartie en 2–3 portions sur la journée.
Informations complémentaires
Auteurs
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Dr. med. Diana BallhausenPédiatrie Moléculaire CHUV, Lausanne
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