ProRaris, Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz, ist das Sprachrohr der Menschen mit Seltenen Krankheiten in der Schweiz. Die Allianz wurde 2010 gegründet, heute sind ihr 47 Patientenorganisationen und mehr als 60 isolierte Kranke angeschlossen. ProRaris ist politisch und wirtschaftlich unabhängig und ist ihrerseits Mitglied von Eurordis, der europäischen Organisation für Seltene Erkrankungen. Neben der FMH und weiteren Organisationen ist ProRaris Gründungsmitglied der unter der Federführung von Nationalrätin Ruth Humbel im August 2011 gegründeten IG Seltene Krankheiten.
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ProRaris, Allianz Seltener Krankheiten –
Schweiz, ist das Sprachrohr der Menschen
mit Seltenen Krankheiten in der Schweiz\b Die
Allianz wurde 2010 gegründet, heute sind ihr
47 Patientenorganisationen und mehr als 60
isolierte Kranke angeschlossen\b ProRaris ist
politisch und wirtschaftlich unabhängig und
ist ihrerseits Mitglied von Eurordis, der euro –
päischen Organisation für Seltene Erkrankun –
gen\b Neben der FMH und weiteren Organisa –
tionen ist ProRaris Gründungsmitglied der
unter der Federführung von Nationalrätin
Ruth Humbel im August 2011 gegründeten IG
Seltene Krankheiten\b
2002 übernahm die Schweiz die europäische
Definition der Seltenen Krankheiten: Sie be –
treffen weniger als 1 Person von 2000 und
bedürfen eines multidisziplinären therapeuti –
schen Ansatzes\b
Heute sind mehr als 7000 Seltene Krankhei –
ten bekannt\b Rund 6 % der Bevölkerung sind
betroffen, in der Schweiz an die 500000
Menschen\b Eines der Hauptprobleme in die –
sem Zusammenhang ist der Man\bel an Infor-
mationen, der alle Akteure belastet: Die Pa –
tienten und ihre Angehörigen, aber auch die
Ärzte und das Pflegepersonal, die Forscher,
die Behörden, die Schulen und Arbeitgeber,
die Versicherer, Politiker und die breite Öf –
fentlichkeit\b
Der Vorstand von ProRaris setzt sich mehr –
heitlich aus Patienten und Angehörigen von
Patienten zusammen\b Ihr Ziel ist, die Informa –
tionen üb er Seltene K r ankheiten in die Ö f fent –
lichkeit zu tragen und ihre Anerkennung durch
die Behörden zu bewirken\b Die Erkrankungen
unterscheiden sich stark, die Betroffenen
haben aber mit ähnlichen Schwierigkeiten zu
kämpfen\b
• Eine lan\be O dysse e bis zur Dia\bnose : B ei
einem Viertel der Patienten dauert es 5 bis
30 Jahre bis zur Diagnose\b Die Folgen sind
oft gravierend\b Manchmal kommen weitere
Kinder mit derselben Krankheit zur Welt
oder therapeutische Massnahmen, die irre –
versible Schäden verhindern könnten, wer –
den zu spät ergriffen\b •
Administrative Irrwe\be und Rechtsun –
sicherheit: Die Vergütung der Leistungen
durch die Sozialversicherungen sind sehr
oft mit einer enormen administrativen
Mehrarbeit des Arztes verbunden und der
Patient fühlt sich durch die Infragestellung
der Diagnose oder Behandlung diskrimi –
niert\b Steht ein Arzneimittel nicht auf der
Spezialitätenliste oder wird es off label
verwendet, liegt die Vergütung im Ermes –
sen des Versicherers (Art\b 71 a und b
KVV)\b
• Un\benü\bende Forschun\b: Die Zahl der
Patienten ist beschränkt und die Anreize
auf nationaler Ebene sind unzureichend\b
• Unbefriedi\bende therapeutische Versor –
\bun\b: Abgesehen von wenigen Ausnahmen
besteht keine Hoffnung auf Heilung\b Die
Massnahmen sind komplex und schwer zu
koordinieren, es fehlt an geeigneten Struk –
turen\b
• Fehlende Anerkennun\b der Krankheit:
Das krankheitsbedingte Leiden wird deshalb
oft von psychosozialer Isolation begleitet\b
• Man\bel an adäquaten Strukturen und
kohärenten Massnahmen für die Integra-
tion in der Schule und am Arbeitsplatz\b
ProRaris engagiert sich für die Ausarbeitung
einer vom Bundesamt für Gesundheit verspro –
chenen nationalen Strategie\b Seltene Krank –
heiten sind ein extrem wichtiges gesundheits –
politisches Thema, das entschlossener
politischer Unterstützung bedarf\b
Ziel eines nationalen Plans ist die Lösung
der beschriebenen Probleme\b
• Zertifizierte Referenzzentren erleichtern
die Diagnosestellung und die therapeuti –
sche Betreuung\b
• Adäquate Ver\bütun\bskriterien können
die Rechtsungleichheit beseitigen\b
• Forschun\b braucht optimale Rahmenbe –
dingungen, staatliche Förderung\b Schweizer
Forscher müssen an internationalen Pro –
grammen teilnehmen können\b
• Der Zu\briff auf Informationen is t au f eine
einheitliche Kodifizierung der Seltenen
Krankheiten, zentralisierte Register und
Biobanken angewiesen\b •
Sämtliche Akteure, die an der Ausarbeitung
effizienter und koordinierter Massnahmen
im Bereich Seltene Krankheiten beteiligt
sind, müssen die Patientenor\banisatio –
nen als entscheidende Informationsträger
in den Prozess einbeziehen\b
• Informationskampa\bnen über Seltene
Krankheiten in der Öffentlichkeit\b
Rolle und Auftra\b von ProRaris:
Erfassun\b und Verbreitun\b von
Informationen, Or\banisation des
Ta\bes Seltener Krankheiten
Die Mitglieder von ProRaris sind Patientenor –
ganisationen, isolierte Kranke und Angehörige
von Patienten\b Sie alle verfügen über einzig –
artige und wertvolle Informationen\b ProRaris
erfasst diese Informationen in Form von Er –
fahrungsberichten, mit Befragungen oder im
direkten Dialog mit den Organisationen\b Die
Allianz verbreitet die Informationen unter
anderem in Form von Factsheets oder mit
Präsentationen bei allen von der Problematik
betroffenen Akteuren: Ärzte, Apotheker, Pati –
entenorganisationen, Gesundheitsfachleute,
wirtschaftliche Kreise usw\b ProRaris engagiert
sich auch für die politische Sensibilisierung
auf Bundes- und Kantonsebene\b In weniger als
dr ei Jahr en is t es P r oRar is gelungen, vom BAG
als Vertreter der Patienten mit Seltenen
Krankheiten anerkannt zu werden\b
Anhand emblematischer Beispiele hat ProRa –
ris dem BAG die dramatischen Folgen der
Anwendung der Art\b 71 a und b BVV für die
Patienten vor Augen geführt\b Völlig willkürli –
che Entscheide über schwere Krankheiten
führen zu lebensbedrohenden Situationen\b
Grund sind auch hier fehlende Informationen\b
Das BAG überprüft die Umsetzung dieser Ar –
tikel bis Ende 2013\b
Der Internationale Ta\b der Seltenen Krank –
heiten in der Schweiz ist der bedeutendste
jährliche Anlass der Allianz\b Auch er steht
natürlich im Zeichen der Information und
bietet eine einmalige Plattform für den Aus –
tausch zwischen den Patienten und ihren
Organisationen, den Politikern, Vertretern der
Behörden und der Bereiche Gesundheit und
Forschung, den Ärzten, Pharmaunternehmen,
Versicherungen, Medien und der breiten Öf –
fentlichkeit\b
Am ersten Rare Disease Day im Februar 2011
trat ProRaris erstmals als wichtiger Akteur im
Bereich der Seltenen Krankheiten auf\b Infolge
ProRaris
www\bproraris\bch
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des Bundesgerichtsurteils im Zusammen
–
hang mit Morbus Pompe, das die Frage nach
einer jährlichen Vergütungsobergrenze von
100000 Franken pro Fall aufwarf, war das
Interesse der Medien ausgesprochen gross\b
Den Versicherungen diente das Urteil als
willkommener Vorwand\b Die gesundheitlichen
Folgen für zahlreiche Patienten waren drama –
tisch\b Das Urteil hatte aber immerhin das
Verdienst, die Aufmerksamkeit der Öffentlich –
keit und der Politiker au f die T hematik Seltene
Krankheiten zu lenken\b
Der zweite Rare Disease Day im Februar 2012
diente der Konsolidierung von ProRaris als
Sprachrohr der Patienten\b
Am dritten Tag der Seltenen Krankheiten vom
23\b Februar 2013, den ProRaris gemeinsam
mit der Uni Zürich durchführte, kündigte der
BAG -Direktor für das zweite Quartal 2014 ei –
nen nationalen Plan an\b
Der Weg ist natürlich noch weit\b In der
Schweiz gibt es aber schon einige Strukturen
für Seltene Krankheiten\b Verschiedene Pati –
entenorganisationen haben mit ihren Ärzten
die Fundamente für Referenzzentren gelegt\b
Die bestehenden Strukturen müssen erfasst
und zertifiziert werden\b Einige sind bereits
of fi ziell aner kannt w ie das Net z wer k f ür Stof f –
wechselkrankheiten in Zürich, Bern und Lau –
sanne oder das Referenzzentrum für Retino –
blastome im Augenspital Jules Gonin in
Lausanne\b
Die Rolle der Kinderärzte
Mehr als 50 % der Seltenen Krankheiten treten
während der Kindheit auf\b Die Kinderärzte
sehen Seltene Krankheiten also als erste und
sind auf optimale Informationen angewiesen\b
ProRaris ist eine gute Anlaufstelle\b Natürlich
verstehen wir uns nicht als medizinische Ex –
perten\b Vielmehr können wir das Fachwissen
mit der Erfahrungskompetenz der Familien
ergänzen, die aus dem Alltag, konkreten Situ –
ationen und der Betreuung von Kindern
stammt\b Wenn ein Arzt Schwierigkeiten hat,
eine Diag nose zu s tellen o der dies gar unmög –
lich is t , mus s er seine P r obleme mit jemandem
teilen können\b Der «Reflex Seltene Krankhei –
ten» des Kinderarztes ist für die Zukunft des
Patienten entscheidend\b Die Zusammenarbeit
mit einem Referenzzentrum kann den Weg zur
Diagnose bahnen\b In der Folge obliegen The –
rapie und Betreuung meist dem Kinderarzt\b
Er wird dem Patienten und den Angehörigen
die Folgen der Seltenen Krankheit aufzeigen,
sofern diese bekannt sind\b Er wird die Behand –
lungsmethoden und die technischen Hilfen
festlegen und für psychologische Unterstüt –
zung sorgen: Ein Prozess, der auf einem ech –
ten Dialog beruht\b Seine Offenheit gegenüber
dem Informationsaustausch mit dem Patien –
ten w ir d da zu b eitr agen, die Folgen der K r ank –
heit und ihre Entwicklung im Griff zu behalten\b
Dank dieser Zusammenarbeit kann der junge
Patient den optimalen Weg zur Integration in
der Schule und am Arbeitsplatz finden, aus
der ärztlichen Betreuung wird eine Partner –
schaft fürs Leben\b
Anne- Françoise Auberson, Präsidentin
afauberson @ proraris\bch
Christine de Kalbermatten,
Apothekerin, Vorstandsmit\blied
cdekalbermatten @ proraris\bch
Esther Neiditsch, Generalsekretärin
eneiditsch @ proraris\bch
Korrespondenzadresse
ProRaris
Alliance Maladies Rares
Allianz Seltener Krankheiten
Alleanza Malattie Rare
Chemin de la Riaz 11
1418 Vuarrens
contact@ proraris\bch
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Autoren/Autorinnen
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