Disposer d’une information validée, utile et d’accès facile est essentiel pour améliorer la prise en charge des patients concernés par les maladies rares.
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Introduction
Disposer d’une information validée, utile et
d’accès facile est essentiel pour améliorer la
prise en charge des patients concernés par
les maladies rares.
En effet, l’information à destination des pro-
fessionnels est dispersée, peu accessible dans
un contexte où les connaissances évoluent
rapidement. Ceux-ci doivent pouvoir disposer
en temps réel de recommandations pour la
pratique clinique actualisées et validées, et
doi vent êtr e en mesur e d ’identi fier les ser v ices
spécialisés auxquels adresser éventuellement
les malades dont ils ont la charge.
De même, les malades et leur famille ren –
contrent des difficultés majeures pour s’infor –
mer et s ’or ienter dans le sys tème de soins , ce
qui entraîne une errance diagnostique qui al –
tère la qualité de leur prise en charge et ac –
croît leur sentiment d’isolement
1).
C’est pour répondre à ces besoins qu’Orpha –
net a été créé en 1997 par la France. Destiné
à tous les publics, il est aujourd’hui reconnu
comme le portail de référence international
pour l’information sur les maladies rares et les
médicaments orphelins.
Une première présentation d’Orphanet a fait
l’objet d’une publication dans ce même jour –
nal en 2006
2) , 3 ) . Depuis sa création, il y a 15
ans, Orphanet n’a cessé d’évoluer pour ré –
pondre aux besoins de ses utilisateurs en
améliorant et en développant régulièrement
l’offre de ses services. Il s’agit, dans le pré –
sent article, de faire une mise au point de
cette évolution en présentant les divers ser –
vices proposés, quelques chiffres révélateurs
et les perspectives futures d’Orphanet.
Un consortium
en pleine expansion
Coordonné par l’équipe française, Orphanet
est aujourd’hui mené par un consortium d’une
quarantaine de pays partenaires dont la
Suisse (depuis 2001). Le consortium a dépas –
sé les frontières européennes puisque le Ca -nada (2011) et l’Australie (2012) l’ont rejoint
et le nombre de pays souhaitant l’intégrer ne
cesse d’augmenter (l’Argentine, le Brésil, la
Chine, le Japon et les Etats-Unis).
Toutes les é quip es tr availlent selon les mêmes
procédures opérationnelles. L’équipe coordina
–
trice française est responsable de l’infrastruc –
ture, des outils de gestion, du contrôle qualité,
de l’inventaire des maladies rares, des classi –
fications et de la production de l’encyclopédie.
Les équipes nationales sont chargées de la
collecte de l’information sur les consultations
expertes, les laboratoires de diagnostic, les
activités de recherche en cours et les asso –
ciations de malades dans leur pays.
Au total, tous pays confondus, quelques 150
collaborateurs travaillent quotidiennement
pour Orphanet.
L’infrastructure et la coordination sont finan –
cées conjointement par l’Inserm (Institut
National de la Santé et de la Re cher che M é di –
cale), la Direction Générale de la Santé fran –
çaise et la Commission Européenne (CE).
Depuis avril 2011, Orphanet est devenu une
action conjointe (Joint Action) entre les États
membres de l’Union Européenne, combinant
le financement de la CE avec celui de chacun des États Membres participants. Certains
services sont financés spécifiquement par
d’autres partenaires. Les activités d’Orphanet
au niveau national sont également financées
par des institutions des pays et/ou des
contrats spécifiques
4).
Depuis fin 2012, tous les pays qui constituent
le consortium Orphanet ont leur site national,
leur permettant ainsi d’avoir un point d’entrée
vers le site international dans leur propre
langue. Ces sites nationaux, entièrement géré
par les pays partenaires, proposent en parti –
culier des informations sur les événements
nationaux et donnent accès à des documents
de politique nationale concernant les mala –
dies rares et les médicaments orphelins.
L’information est, en fonction des budgets
disponibles dans chaque pays, publiée dans
la (les) langue (s) nationale (s).
Orphanet: un ensemble de services
gratuits, pour tous publics et en
libre accès
L’objectif général d’Orphanet est de contri –
buer à améliorer le diagnostic, la prise en
charge et le traitement des patients atteints
de maladies rares. Pour ce faire, il fournit un
ensemble complet d’information sur les mala –
dies rares et les médicaments orphelins et
propose (Figures 1 et 2) :
• Un inventaire des maladies rares et une
classification de ces maladies d’après les
classifications expertes publiées. Chaque
maladie est indexée avec plusieurs types de
Orphanet: quoi de neuf?
Loredana D’Amato Sizonenko, Genève
Figure 1: Page d’acceuil d’Orphanet International ( www.orpha.net).
13Dispossse3isrssp d’
13Dispo3er 3epoed’
14
classifications, dont la Classification Inter-
nationale des Maladies (CIM 10) de l’Orga –
nisation Mondiale de la Santé et l’Online
Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
• Orphanet a également développé son
propre codage (code ORPHA) composé
d’un nombre ORPHA unique et stable pour
chaque maladie créant sa carte d’identité
qui comprend sa classe de prévalence, sa
classe d’âge d’apparition, son mode d’héré –
dité et les gènes as sociés. C e système ser t
actuellement de modèle pour la révision de
la Classification Internationale des Mala –
dies et sera intégrée dans la prochaine
version (CIM 11).
Fin 2012, la France a implémenté le code
ORPHA dans le Programme Médicalisé des
Systèmes d’Information (PMSI), pour coder
les séjours hospitaliers des patients at –
teints de maladies rares. L’objectif est de
mieux identifier les patients dans le sys –
tème de soins de santé afin de mieux
connaître leur nombre, leur nature et leurs
parcours de soins. L’Allemagne prévoit une
initiative similaire.
• Une encyclopédie professionnelle cou-
vrant plus de 4000 maladies rares, écrite
par des rédacteurs scientifiques et validée
par des experts de renommée internatio –
nale. Elle comprend des résumés, des ar –
ticles de revues publiés dans d’autres re –
vues scientifiques, des revues de géné –
tiques cliniques, des recommandations de
bonne pratique pour l’anesthésie, la pra –
tique clinique et les tests génétiques. Sys –
tématiquement écrite en anglais, elle est
traduite en allemand, français, italien, espa –
gnol et portugais.
• Une encyclopédie grand public consti-
tuée des documents de synthèse destinés
aux malades et leurs familles et au grand public en général. Uniquement disponibles
en français, 145 textes sont actuellement
en ligne.
• Les fiches Orphanet Urgences sont des
recommandations pour la prise en charge
d’urgence et anesthésie. Elles sont élabo –
r é es conjointem ent ave c les centr es de r éfé –
rence, les associations de patients, et les
sociétés savantes de médecine d’urgence.
Produites en français, elles sont progressi –
vement traduites. Actuellement, 56 fiches
urgences sont disponibles en ligne.
• Un inventaire des médicaments orphe –
lins à tous les stades de développement
depuis la désignation orpheline jusqu’à la
mise sur le marché.
• Un répertoire des ressources spéciali –
sées dans les 40 pays partenaires dont
la Suisse, apportant de l’information sur
les consultations et centres experts, les
laboratoires de diagnostic, les projets de
recherche, les essais cliniques, les regis –
tres, les réseaux, les plateformes technolo –
giques et les associations de malades.
• Un service d’aide au diagnostic permet-
t ant la r echer che par sig nes et sy mptômes.
• Une lettre d’information électronique
b i m e n s u e l l e , O r phaN ews , qui pr ésente les
actualités scientifiques et politiques sur les
maladies rares et les médicaments orphe –
lins, en langues française, anglaise et ita –
lienne.
• Une collection de rapports de synthèse, les
Cahiers d’Orphanet, portant sur des su-
jets transversaux, directement téléchar –
geables depuis le site.
Tous ces services sont accessibles depuis la
page d’accueil Orphanet International dont
une nouvelle version, simplifiée et plus convi –
viale a été mise en ligne en 2012 (Figure 1) . Orphadata
La réputation grandissante d’Orphanet en tant
que référence en matière d’information sur les
maladies rares a engendré un nombre crois –
sant de demandes d’extractions de données de
la base. Pour r ép ondr e à ces demandes , un site
permettant de télécharger les données sur les
maladies rares et les médicaments orphelins
dans un format réutilisable a été créé. Orpha –
data ( www.orphadata.org ) a été lancé en Juin
2011 et contribue à l’avancement de la R&D
dans le domaine des maladies rares et facilite
l’adoption de la nomenclature Orphanet par les
systèmes d’information en santé.
La plupart des produits sont téléchargeable
gratuitement (classifications, données épidé –
miologiques, liste des maladies, gènes as –
sociés…); d’autres sont disponibles sur de –
mande (textes, listes des ressources ex –
pertes, liste des médicaments orphelins,..) de
manière gratuite (Académie) ou payante (In –
dustrie).
L’Application mobile Orphanet
Début 2013, «fort de sa notoriété et de la ri –
chesse de son contenu, Orphanet a décliné
son portail en application mobile» (Figure 3).
Disp onible en si x langues p our iPhone et iPad ,
l’application permet d’accéder à la liste des
maladies rares, à leur description et aux res –
sour ces qui y sont as so cié es. Sont également
consultables les recommandations d’urgen –
ces en accès rapide et les coordonnées des
consultations expertes et des professionnels
dans l’ensemble des pays participant aux
activités d’Orphanet. L’application Orphanet
Figure 2: Ensemble de services offerts par Orphanet. Figure 3: Application mobile d’Orphanet.
13Dispossse3isrsssp d’
13Dispo3er 3epoed’
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est téléchargeable gratuitement sur l’Apple
store. Elle sera également bientôt disponible
sous Androïd.
Une fonctionnalité donne également la possi-
bilité à son utilisateur de mettre en favori les
pages et les PDF qu’il souhaite p ou voir r etrou –
ver en un clic. Il est également possible d’an –
noter certaines pages.
Des chiffres révélateurs
Le volume des données disponibles fin sep –
tembre 2013 révèle l’ampleur de la base de
données avec 6760 Maladies, 5656 centres
experts, 3726 laboratoires et 17366 profes –
sionnels répertoriés.
De même, le nombre d’utilisateurs, en con –
stante augmentation, et l’audience du site
confirment son statut de véritable outil de
santé publique puisque Orphanet compte au –
jourd’hui quelques 20’000 utilisateurs quoti –
diens provenant de plus de 200 pays/sources.
D epuis début 2013, plus de 1’20 0 ’0 0 0 millions
pages par mois ont été consultées.
Le profil des utilisateurs comprend environ
50 % de professionnels de la santé, 30 % de
patients et entourage, le reste étant repré –
senté par des étudiants, des enseignants, des
industriels, des journalistes ou encore issus de
l’administration de la santé et des politiques
4).
A l’évidence, l’utilité et la valeur ajoutée d’un
tel outil ne sont plus à démontrer.
Orphanet Suisse
L a Suis se f ait par tie des pr emier s pays à avoir
adhéré au consortium d’Orphanet en 2001.
Institutionnalisé depuis le début dans le ser –
vice de médecine génétique aux Hôpitaux
Universitaires de Genève, la coordination
d’Orphanet Suisse est assurée par l’auteure
depuis 2003. L’institution fournit le soutien
logistique et administratif du projet.
La Suisse ne bénéficiant pas du financement
européen, elle est considérée comme «parte-
naire collaborateur» et, par conséquent, doit
assurer son propre financement. Le projet a
été initialement soutenu par diverses institu –
tions publiques et privées
2 ) , 3 ) . D e 20 07 à 2010,
les cantons ont progressivement contribué au
projet sur la recommandation de la Conférence
Suisse des Directeurs Cantonaux de la Santé
(CDS/GDK) et depuis 2011, la CDS/GDK as -sure le financement global d’Orphanet Suisse.
A l’échelle nationale, Orphanet Suisse, est
reconnue auprès de la plupart institutions.
C’est actuellement le seul outil qui permette
de diffuser l’information sur les services ex
–
perts dans le domaine des maladies rares
mettant à disposition des malades et des
professionnels des données validées, tout en
favorisant les collaborations entre les diffé –
rents partenaires.
Le nouveau site d’Orphanet Suisse est en
ligne depuis juin 2011 (Figure 4). Il permet
d’avoir un point d’entrée vers le site interna –
tional dans les langues nationales, il propose
des informations sur les événements en
Suisse et donne accès à des documents de
politique nationale concernant les maladies
rares et les médicaments orphelins. Le site
est actuellement disponible uniquement en
français. Des ressources financières supplé –
mentaires sont nécessaires pour poursuivre
et maintenir les traduction en allemand et en
italien.
Les statistiques de l’audience du site d’Orpha –
net sur la provenance des utilisateurs, révèle
que la Suisse se situe de manière constante
dans les dix premiers pays (France, Italie, Al –
lemagne, Espagne, Etats-Unis, Canada, Brésil,
Mexique, Belgique et Suisse).
Depuis 2012, Orphanet Suisse est partenaire
du projet de collaboration entre le Centre
Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) et
les Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG)
pour améliorer la visibilité de l’expertise cli -nique dans la prise en charge des maladies
rares au sein des deux institutions. Le
«portail
romand des maladies rares» a été mis en
lig ne en fév r ier 2013 et ser a complété par une
helpline prochainement
5).
Projets futurs
Une nouvelle base de données Orphanet est
en pr épar ation et dev r ait êtr e disp onible cou –
rant 2014. Elle proposera, par exemple, da –
vantage d’information sur l’épidémiologie
avec en particulier des données sur l’inci –
dence et la distribution géographique des
maladies. Elle offrira une meilleure visibilité
des technologies diagnostiques offertes par
les laboratoires (CGH array, exome sequen –
cing …). Plusieurs services et partenariats
destinés à stimuler la recherche seront éga –
lement proposés. Des «fiches handicap» sont
en cours d’élaboration destinées aux profes –
sionnels de la santé chargées de l’accompa –
gnement des personnes handicapées et de
leur proches; elles donnent de l’information
sur le handicap associé à la maladie et leurs
mesures d’accompagnement. Enfin, de nou –
veaux outils permettront à chaque profession –
nel d’enregistrer, de manière plus conviviale,
ses activités dans la base de données.
Conclusion
L’accès à de l ’infor mation validé e et à jour es t
fondamentale dans le domaine des maladies
rares qui «nécessitent des efforts combinés
pour leur prise en charge».
Figure 4 : Page d’accueil d’Orphanet Suisse (www.orphanet.ch).
13Dispossse3isrssp d’
13Dispo3er 3epoed’
16
O r phanet est le site le plus complet en ter mes
de documents référencés, car il est le seul
projet à établir un lien entre les maladies,
l’information textuelle existant à leur sujet et
les services appropriés pour les patients.
Au niveau européen, Orphanet est mentionné
comme un outil stratégique pour la mise en
place de plans nationaux sur les maladies
r ar es , que chaque Ét at M embr e es t encour agé
à développer pour la fin 2013. Récemment, le
comité européen des experts en maladies
rares (EUCERD) a adopté un ensemble de re-
commandations sur les indicateurs principaux
pour la mise en place et le suivi de tels plans
ou stratégies
6). Le développement et le sou –
tien d’un système d’information sur les mala –
dies rares tel qu’Orphanet doit être poursuivi.
En Suisse, suite au postulat de la conseillère
nationale Ruth Humbel
7) en faveur d ’une str a –
tégie nationale pour les maladies rares, des
groupes de travail ont été organisés, asso –
ciant l’OFSP, l’Académie Suisse des Sciences
Médicales et la communauté d’intérêt suisse
pour les maladies rares (IGSK) pour sou –
mettre un plan d’action courant 2014.
La place d’Orphanet Suisse dans cette straté –
gie ne fait aucun doute. Le travail accompli au
cours des dix dernières années a permis
d’asseoir sa crédibilité et sa légitimité dont
l’aboutissement serait la reconnaissance et le
financement, au niveau fédéral, d’un outil qui
a largement fait ses preuves.
Gageons que ce défi pourra être relevé en
Suisse.
Liens utiles
Orphanet Suisse: www.orphanet.ch
Orphanet International: www.orpha.net
Portail romand des maladies rares et helpline:
www.info-maladies-rares.ch
Références
1) Plan national maladies rares 2005–2008: assurer
l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement
et à la prise en charge. http://www.sante.gouv.fr ,
www.sante.gouv.fr/IMG/pdf/Maladies_rares_
plan_sante_publique_2005_2008.pdf .
2) Loredana D’Amato Sizonenko: Orphanet: le portail
européen au service de la communauté des mala –
dies rares. Paediatrica 2006, 17 (4): 56–60.
3) Loredana D’Amato Sizonenko : Orphanet : die euro –
päische Datenbank im Dienste seltener Krankhei –
ten. Paediatrica 2006, 17 (4): 61–65.
4) Orphanet 2012 Activity Repor t www.orpha.net/or
phacom/cahiers/docs/GB/ActivityReport2012.pdf .
5) Luisa Bonafé, Frédéric Barbey, Saskia Karg, Lore –
dana D’Amato Sizonenko, Giatgen A. Spinas, Ro –
main Lazor, Matthias R. Baumgartner: Maladies
rares en Suisse: deux pôles, de la recherche aux
soins. Paediatrica 2013, 24 (5): 20–21.
6) EUCERD Recommendations on core indicators for
rare disease national plans/strategies www.eu-
cerd. eu/wp-content/uploads/2013/06/EUCERD_
Recommendations_Indicators_adopted.pdf .
7) 10.4055 – Postulat Ruth Humbel: «Une stratégie
nationale pour améliorer la situation médicale des
personnes souffrant de maladies rares» h t t p : //
www.parlament.ch/f/suche/pages/geschaefte.
aspx?gesch_id=20104055 .
Les auteurs certifient qu’aucun soutien fi –
nancier ou autre conflit d’intérêt n’est lié à
cet article.
Correspondance
Dr Loredana D’Amato Sizonenko
Spéc. FMH Pédiatrie
Spéc. FMH Génétique Médicale
Coordinatrice Orphanet Suisse
Service de Médecine Génétique
Centre Médical Universitaire
1, rue Michel Servet
1211 Genève 4
loredana.damatosizonenko @orphanet.ch
13Dispossse3isrsssp d’
13Dispo3er 3epoed’
Informations complémentaires
Auteurs
Dr. mec. Loredana D’Amato Sizonenko ,
Spéc. FMH Pédiatrie Spéc. FMH Génétique Médicale Coordinatrice Orphanet Suisse Service de Médecine Génétique Centre Médical Universitaire