Für die Betreuung von Patienten mit einer seltenen Krankheit ist es wesentlich, über validierte, nützliche und leicht zugängliche Informationen zu verfügen.
Die Informationen für Fachleute sind oft verzettelt, schlecht zugänglich in einem Bereich, in welchem die Kenntnisse rasch Fortschritte machen. Die betroffenen Fachleute brauchen für ihre klinische Praxis jedoch unmittelbar zugängliche, validierte und aktualisierte Empfehlungen, und müssen leicht Expertenzentren finden können, denen sie ihre Patienten gegebenenfalls zuweisen können.
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Autor:innen
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Prof. Dr. med. Loredana D’Amato SizonenkoOrphanet Suisse et Centre Médical Universitaire, Service de médicine Génétique, Hôpitaux universitaire de Genève, Genève
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