Maladies rares en Suisse: deux pôles de la recherche aux soins

En Europe, on définit une «maladie rare» comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2000, entraîne un handicap permanent ou un risque vital, et qui nécessite des efforts combinés particuliers pour sa prise en charge. Plus de 7000 maladies rares ont été identifiées à ce jour. Bien que chacune d’entre-elles n’affecte qu’un nombre limité de personnes, ces maladies, prises dans leur ensemble, toucheraient environ 6 à 8 % de la population européenne, soit 500’000 personnes en Suisse. Ces maladies sont en majorité d’origine génétique (environ 80 %). Leurs premières manifestations apparaissent le plus souvent à l’âge pédiatrique, les deux tiers des malades diagnostiqués étant ainsi des enfants ou des adolescents. La plupart des maladies rares évoluent sur un mode chronique et peuvent être associées à un important degré de handicap. Le diagnostic de ces maladies est difficile de par leur rareté, expliquant l’absence d’expérience de nombreux médecins et le manque de tests diagnostiques appropriés. De plus, la faible prévalence de chacune d’entre-elles et la dispersion géographique des patients qui en découle, représente également un frein
important au développement de programmes de prise en charge et de recherche clinique dans ce domaine. Finalement, le développement de thérapies spécifiques est complexe et très coûteux ce qui, dans un marché considéré comme limité, n’incite en général pas l’industrie pharmaceutique à investir dans ce domaine.