Seltene Krankheiten in der Schweiz: Von Forschung bis Behandlung

In Europa definiert man als «seltene Krankheit» ein Leiden, das weniger als 1/2000 Personen trifft, eine bleibende Behinderung verursacht oder lebensbedrohend ist, und hohe Anforderungen an die Zusammenarbeit unter den Betreuenden stellt. Bis zum jetzigen Zeitpunkt wurden über 7000 seltene Krankheiten identifiziert. Obwohl jede einzelne nur eine beschränkte Anzahl Menschen betrifft, ergibt dies für alle zusammen 6–8 % der europäischen Bevölkerung oder ca. 500000 in der Schweiz lebenden Personen. Diese Krankheiten sind in ihrer grossen Mehrheit genetischen Ursprungs (ca. 80 %). Die ersten Symptome treten meist im Kindesalter auf und zwei Drittel der diagnostizierten Fälle sind Kinder oder Jugendliche. Die meisten seltenen Krankheiten verlaufen chronisch und können zu erheblicher Behinderung führen. Die Diagnostik dieser Krankheiten ist schwierig, einerseits weil sie selten sind und zahlreiche Ärzte keine Erfahrung damit haben, andererseits weil entsprechende diagnostische Tests fehlen. Die niedrige Prävalenz jeder einzelnen dieser Krankheiten und die damit zusammenhängende geographische Streuung der Patienten, stellen ein wesentliches Hindernis zur Entwicklung von Behandlungs­ und Forschungsprogrammen in diesem Bereich dar.