«La neuropédiatrie est passionnante – mais cette discipline serait trop frustrante pour moi» c’était un commentaire entendu fréquemment de la part de collègues avec qui j’ai discuté du choix d’une formation approfondie attractive pendant la deuxième partie de la formation pédiatrique.
La fascination qu’exerce la neurologie pédiatrique se comprend aisément. Elle est due à sa diversité, à la possibilité d’obtenir un classement topographique par la combinaison logique de symptômes apparaissant parfois diffus, en tenant toujours compte du développement fascinant de l’enfant. En outre, des connaissances (de base) de certains autres sujets tels que la neuroradiologie et la génétique ainsi qu’un bon échange avec les autres spécialistes sont élémentaires. Un autre aspect dont on ne prend conscience souvent que plus tard, est l’ouverture de nos visions à de nombreux aspects de la vie liés aux problèmes complexes auxquels se voit confronté un grand nombre de nos patients et leurs familles.
Un traitement causal ou du moins efficace n’était par contre souvent pas disponible. Les patients pour qui le diagnostic n’est possible que tardivement et les moyens thérapeutiques limités, ne sont pas rares encore de nos jours. Le nombre de maladies bénéficiant d’un traitement a néanmoins nettement augmenté – et la tendance est régulièrement croissante.
L’accent sera mis dans ce numéro sur ces nouvelles thérapies, rendues possibles grâce à une meilleure compréhension des bases génétiques et physiopathologiques.
La plupart des maladies neuromusculaires connaissent une évolution progressive. L’objectif du traitement a été, jusqu’à il y a quelques années, de ralentir cette progression. En prenant pour exemple l’amyotrophie spinale, Aliki Perdikari et al. décrivent le mécanisme d’action et les effets des oligonucléotides antisens et de la thérapie génique. Pour la première fois, une amélioration des fonctions motrices a pu être obtenue chez les patients atteints par les nouvelles thérapies ; une utilisation pré-symptomatique semble particulièrement prometteuse.
Les maladies neurocutanées prises isolément sont rares, mais dans l’ensemble leur nombre joue un rôle important dans les consultations neuropédiatriques. Dans nos cabinets médicaux, nous rencontrerons certainement au moins un patient avec une telle maladie. Sandra Tölle présente dans son article les nouvelles connaissances et les nouveaux moyens thérapeutiques pour les pathologies les plus importantes et décrit certaines maladies par des mosaïques génétiques. Les images très marquantes devraient inciter à évoquer précocement ces diagnostics.
Le traitement de l’épilepsie lui aussi est en évolution. Le nombre d’antiépileptiques autorisés augmente constamment, le nombre de patients avec une épilepsie réfractaire aux médicaments ne change cependant pas sensiblement. Il est néanmoins souvent possible de trouver une alternative mieux tolérée tout en ayant la même efficacité. Judith Kröll et Alexandre Datta présentent les nouveaux principes thérapeutiques, comprenant des traitements moléculaires et géniques spécifiques et individualisés, en abordant aussi l’utilisation et l’efficacité du cannabidiol, qui est actuellement à la une dans les médias et les forums de parents.
Les particularités de l’évolution de la sclérose en plaques chez l’enfant et l’adolescent n’ont été décrites que ces dernières années. Les recommandations thérapeutiques s’orientaient d’abord à celles pour les patients adultes, mais la classification actuelle de la SEP pédiatrique au sein du spectre des maladies auto-immunes du SNC est importante et essentielle pour le traitement; la maladie associée aux anticorps MOG a été par ailleurs identifiée aussi chez l’enfant. L’objectif de l’immunothérapie est d’éviter ou du moins sensiblement ralentir une évolution progressive ultérieurement.
Les céphalées chroniques sont fréquentes et jouent un rôle important dans le cabinet pédiatrique comme dans les consultations spécialisées. Katrin Lengnick et Andrea Koller présentent la prise en charge interdisciplinaire des céphalées primaires établie dans leur centre. La simple pharmacothérapie étant souvent insuffisante, l’approche multimodale représente une alternative importante et plus efficace.
Je remercie les auteurs pour leurs contributions, vous chers lecteurs pour votre intérêt et vous souhaite une lecture intéressante et stimulante.
