En Suisse, nous disposons depuis 40 ans d’un dépistage pour de nombreuses maladies métaboliques congénitales. Ce dépistage est appelé test de Guthrie, du nom du microbiologiste Robert Guthrie qui, en 1960, avait mis au point une procédure permettant le diagnostic de la phénylcétonurie à partir d’une seule goutte de sang. Depuis lors, chaque nouveau-né en Suisse bénéficie de ce test qui est effectué au quatrième jour de vie sur une goutte de sang prélevée au niveau du talon et séchée sur un filtre en papier buvard. Depuis l’automne 2005, ce test de Guthrie n’est examiné qu’au Laboratoire de Screening Néonatal Suisse auprès du Kinderspital de Zurich, où actuellement six maladies congénitales traitables peuvent être détectées (voir tabl. 1). Si ces maladies ne sont pas diagnostiquées et soignées dès les premières semaines de vie, il en résulte dans la plupart des cas des altérations organiques et du développement gravissimes pour les enfants.
Dépistage néonatal de la mucoviscidose– bientôt aussi en Suisse?
