Die «Subspezialität» Fetale Kardiologie entstand anfangs der Achtzigerjahre mit der Einführung der fetalen Echokardiographie (FE). Heutzutage ist eine transabdominale FE bei jeder Schwangerschaft ab der 18. Schwangerschaftswoche (SSW) möglich.
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Vol. 15 No. 4 2004 Fortbildung / Formation continue
Einleitung
Die «Subspezialität» Fetale Kardiologie ent-
stand anfangs der Achtzigerjahre mit der Ein-
führung der fetalen Echokardiographie (FE).
Heutzutage ist eine transabdominale FE bei
jeder Schwangerschaft ab der 18. Schwan-
gerschaftswoche (SSW) möglich. Mit der
neuesten Ultraschallgeneration oder einer
transvaginalen Ultraschallsonde können FE
bereits ab der 12.–14. SSW durchgeführt
werden
1), 2).
Indikation für eine
fetale kardiologische Abklärung
Die Inzidenz eines angeborenen Herzfehlers
liegt bei 8/1000 Lebendgeburten. Faktoren,
die das Risiko für eine Herzmissbildung er-
höhen, gelten als Indikation für eine präna-
tale Abklärung. Dazu gehören familiäre,
mütterliche und fetale Risikofaktoren.
Familiäres Risiko
Besteht eine familiäre Belastung für ange-
borene Herzfehler, so steigt beim Kind das
Risiko für einen kongenitalen Herzfehler: Ri-
siko im Fall eines betroffenen Geschwisters
oder einer vorherigen Schwangerschaft mit
fetaler Herzmissbildung 3%, im Fall eines be-
troffenen Elternteils 6–10%. Bei familiärer Be-
lastung mit einem genetischen Defekt ist das
Risiko für denselben Defekt und dem häufig
damit assoziierten Herzfehler erhöht und
kann bei autosomal dominantem Erbgang bis
50% betragen.
Mütterliches Risiko
Stoffwechselstörungen wie Phenylketonurie
(PKU) oder Diabetes mellitus Typ I (D.m.)
sind mit einem 3–5-mal höheren Risiko für
angeborene Herzfehler assoziiert. Bestimmte
Medikamente und Drogen sowie virale In-
fektionen in der Frühschwangerschaft erhö-
hen das Risiko für einen kongenitalen Herz-
fehler beim Kind. Dazu gehören: Antiepilep-
tika, Dicoumarine, Lithium, Vit.-A-Säure-
Präparate, Alkohol, Kokain und virale Infek-
te wie Rubella, Zytomegalie und Coxsackie.Rheumatologische Erkrankungen haben ein
erhöhtes Risiko für einen fetalen kompletten
AV-Block. Man nimmt an, dass frei zirkulie-
rende, plazentagängige Antikörper (anti-Ro
und/oder anti-La) den fetalen AV-Knoten di-
rekt schädigen.
Fetales Risiko
Extrakardiale Missbildungen und Chromo-
somenanomalien sind häufig mit Herzfehlern
assoziiert. Ein nicht immuner Hydrops kann
Zeichen einer durch einen kongenitalen
Herzfehler oder eine Rhythmusstörung be-
dingte Herzinsuffizienz sein. Im Allgemeinen
gilt der Verdacht auf einen kongenitalen
Herzfehler oder auf eine Rhythmusstörung im
Routine-Schwangerschaftsultraschall als
dringende Indikation für ein FE.
Bei Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko
empfiehlt es sich, 2 FE durchzuführen, da ei-
nige Missbildungen erst im Verlaufe der
Schwangerschaft ihre echokardiographi-
schen Charakteristika vollständig zeigen.
Werden ein Herzfehler oder gewisse Rhyth-
musstörungen intrauterin festgestellt, sind
regelmässige FE zur Beurteilung des kardia-
len Verlaufs und der sich daraus ergebenden
Prognose für die weitere Schwangerschaft
und das Neugeborene indiziert
1)–7).
Fetale Echokardiographie
Die FE beginnt mit der Bestimmung der Lage
des Feten sowie des fetalen Herzens im Tho-
rax im 2D-Bild. Mittels transversem Schnitt
durch den fetalen Thorax oberhalb des
Zwerchfells wird der Vierkammerblick dar-
gestellt (Abb.1). Normalerweise zeigt die
Herzspitze nach links und das Herz liegt mit
dem rechten Ventrikel der anterioren Tho-
raxwand an. Die Aorta deszendens liegt et-
was anterior und links der Wirbelsäule. Vor
der Aorta liegt der linke Vorhof. In diesem
Schnitt lassen sich die Vorhöfe, die Ventrikel,
das Vorhof- und Ventrikelseptum, die AV-
Klappen und manchmal auch die Lungenve-
nen beurteilen. In weiteren Längs- und
Querschnitten werden System- und Lun-
genvenen, der Abgang der grossen Gefässe,die transverse Aorta, der Duktus arteriosus
sowie der Aortenbogen (Abb.2) und der so
genannte Duktusbogen (Pulmonalishaupt-
stamm-Duktus arteriosus-Aorta deszen-
dens) dargestellt. Im M-mode lassen sich
auch Grösse und Funktion des Herzens be-
stimmen. Mit Hilfe der Doppleruntersu-
chung werden Flussrichtungen und Fluss-
muster in den Kammern und Gefässen ana-
lysiert und Klappenstenosen, -insuffizienzen
dargestellt und quantifiziert. Die Diagnose
von Rhythmusstörungen erfolgt mittels M-
mode oder Doppler
1)–3), 5) , 6) .
Möglichkeiten und Grenzen der FE
Fetale Herzfehler
Die meisten hämodynamisch relevanten
kongenitalen Herzfehler, insbesondere jene
mit pathologischem Vierkammerblick, lassen
sich pränatal diagnostizieren. In einem Zen-
trum für fetale Kardiologie liegen die Spezi-
fität und der prädiktive Wert sowohl positiv
wie auch negativ über 95%
5). Schwierig fest-
stellbar sind Lungenvenenfehlmündungen
und die Aortenisthmusstenose. Schwer oder
nicht diagnostizierbar sind leichte Klappen-
stenosen und kleine Ventrikelseptumdefek-
te. Ein persistierender Duktus arteriosus und
ein Vorhofseptumdefekt sind intrauterine
Normalbefunde.
Fetale Rhythmusstörungen
Intrauterin können Arrhythmien, Tachykar-
dien (HF>180/min) und Bradykardien (HF
<100/min) (Abb. 3, 4) auftreten. Arrhythmien
werden meist durch supraventrikuläre Extra-
systolen (SVES), manchmal durch ventriku-
läre Extrasystolen (VES) verursacht. Sie sind
im allgemeinen benigne und verschwinden
meist spontan bis zur Geburt oder in der Neu-
geborenenperiode. Es besteht jedoch ein
kleines Risiko bis 3%, dass SVES in eine su-
praventrikuläre Tachykardie (SVT) überge-
hen. Die intrauterine SVT stellt ein ernstes
Problem dar. Es handelt sich meistens um
eine AV-Reentry Tachykardie (AVRT), eine ek-
tope atriale Tachykardie (AET) oder ein ta-
chykardes Vorhofflattern (VHF). Manchmal
gelingt die Differenzierung in der Echokar-
diographie oder Dank der Frequenz, indem
die AET und das VHF häufig tiefere Fre-
quenzen (180–220/min) aufweisen als die
AVRT (>220/min). Tachykardien können
kontinuierlich oder intermittierend sein. Bei
kontinuierlichen Tachykardien besteht die
Gefahr der Herzinsuffizienz, die sich beim Fe-
ten in Form eines Hydrops manifestiert. Eine
Fetale Kardiologie beinhaltet
nicht nur fetale Echokardiographie
M. S. Fasnacht, Kinderkardiologie, Universitäts-Kinderklinik, Zürich
J. Günthard, Kinderkardiologie, Universitäts-Kinderklinik beider Basel
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Therapie mit Gabe von Antiarrhythmika an
die Schwangere zur Konversion oder zumin-
dest Frequenzkontrolle der fetalen Tachykar-
die und somit möglichen Verhinderung des
Hydrops wird erforderlich. Alle Antiarrhyth-
mika können auch proarrhythmogene Effekte
haben und zu Nebenwirkungen bei Schwan-
geren und Feten führen. Eine Hospitalisation
und genaue Überwachung ist deshalb un-
umgänglich. Die Prognose einer SVT ist gut,
sofern eine Konversion oder Frequenzkon-
trolle erreicht wird. Die Medikation muss je-
doch während der Schwangerschaft und
beim Kind postpartal im ersten Lebensjahr
weitergeführt werden
7)–12) . Persistierende
Bradykardien können durch einen höher-
gradigen AV-Block, isoliert bei strukturell nor-
malem Herz oder in Kombination mit einem
Herzfehler, bedingt sein. Ist der AV-Block miteinem Herzfehler kombiniert, so ist die Pro-
gnose extrem schlecht. Es handelt sich da-
bei um schwerwiegende Affektionen mit der
möglichen Folge eines Hydrops oder intra-
uterinen Fruchttodes. Beim isolierten kom-
pletten AV-Block werden bei den Schwan-
geren häufig rheumatische Erkrankungen,
oder zumindest erhöhte Antikörpertiter
(Anti-Ro, Anti-La) festgestellt. Die Prognose
ist günstiger, sehr tiefe Herzfrequenzen
(<50/min) können jedoch auch zur Herzin-
suffizienz und zum intrauterinen Fruchttod
führen. Postpartal ist beim Neugeborenen
mit komplettem AV-Block meist eine Schritt-
macherimplantation notwendig, was be-
reits ab einem Geburtsgewicht von 1000 g
möglich ist. Selten ist ein Long-QT-Syndrom
für einen höhergradigen intrauterinen AV-
Block verantwortlich
9 ) , 13 ) – 15 ) .
Beratung und Betreuung
betroffener Eltern
Wird ein Herzfehler oder eine Rhythmusstö-
rung diagnostiziert, müssen die Eltern infor-
miert und gleichzeitig beraten werden. Für
eine umfassende Beratung braucht der fetale
Kardiologe eine möglichst akkurate Diagno-
se und Kenntnisse über den weiteren intra-
uterinen Verlauf der kardialen Affektion. Zum
Beispiel kann sich eine Klappenstenose zu
einer Atresie entwickeln oder das Ausmass
der Hypoplasie der Pulmonalarterien bei ei-
ner Fallot’schen Tetralogie wesentlich zu-
nehmen. Der fetale Kardiologe muss auch
Auskunft über postpartale Therapiemög-
lichkeiten und -risiken im jeweiligen Zentrum
geben können. Viele Herzfehler sind heut-
zutage korrigierbar und haben eine gute Pro-
Abbildung 1: Tansverser Schnitt durch den fetalen Thorax. Normaler Vierkammerblick. LA = linker Vorhof, RA = rechter Vorhof,
LV = linker Ventrikel, RV = rechter Ventrikel, Ao = Aorta deszendens, WS = Wirbelsäule. Abbildung 2: Sagittaler Schnitt mit Aortenbogen
und Abgang der grossen Halsgefässe.
WS = Wirbelsäule
Abbildung 3: M-mode durch Ventrikel und Vorhof
bei supraventrikulärer Tachykardie. Abbildung 4: M-mode durch Ventrikel und Vorhof
bei komplettem AV-Block.
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gnose. Andere Herzfehler sind nicht total
oder nur palliativ korrigierbar. Diese nur pal-
liativ angehbaren Herzfehler haben häufig
eine schlechte mittlere Überlebensprognose.
Eltern wollen aber auch über die Lebens-
qualität eines Kindes mit angeborenem
Herzfehler informiert werden. Konkrete Fra-
gen über zu erwartende körperliche und gei-
stige Behinderungen müssen so weit als
möglich beantwortet werden. Manchmal ist
die Prognose des Herzfehlers so schlecht,
dass auch Palliationsoperationen nicht sinn-
voll erscheinen. Mit diesen Eltern wird über
Möglichkeiten des Schwangerschaftsabbru-
ches (bis 23. SSW) und des Verzichtes auf
postpartale intensivmedizinische Massnah-
men (compassionate care) diskutiert. Beim
Verlust ihres Kindes, ob intrauterin, nach Ter-
minierung der Schwangerschaft oder post-
partal, sollten die Eltern ebenfalls betreut
werden.
Management
Ist ein kardiales Problem fetal diagnostiziert
worden, müssen das Management der wei-
teren Schwangerschaft, die Geburt und die
neonatal notwendigen Massnahmen ge-
plant werden. Dazu braucht es eine gute
interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen
Geburtshelfer, Neonatologen, Kinderkardio-
logen, Intensivisten und Herzchirurgen. Ist
eine postpartale Therapie, sei es operativ
oder katheterinterventionell, notwendig, so
sollten die Transportwege möglichst kurz ge-
halten werden. Die Geburt ist an einem Zen-
trum mit Neonatologieabteilung, Kinderkar-
diologie sowie Herzchirurgie in unmittelbarer
Nähe zu planen. Entscheiden sich Eltern, auf
eine postpartale Therapie zu verzichten,
muss eine möglichst optimale Wochenbett-
betreuung gesucht werden. Wird eine Ter-
minierung der Schwangerschaft gewünscht,
ist eine pathologische Untersuchung des Fe-
ten zur Diagnosebestätigung und somit
Qualitätskontrolle indiziert.
Screening des fetalen Herzens
Die meisten kongenitalen Herzfehler werden
bei Schwangerschaften ohne erhöhtes Risi-
ko beobachtet. Aus zeitlichen und finanziel-
len Gründen ist aber eine fetale kardiologi-
sche Untersuchung bei jeder Schwanger-
schaft nicht möglich. Ein kardiales Screening
anlässlich des geburtshilflichen Ultraschalls
wäre wünschenswert. Mit dem Vierkam-
merblick könnten etwa 40%, mit dem zu-sätzlichen Beurteilen der grossen Gefässe fast
70% aller angeborenen Herzfehler diagnos-
tiziert werden. Die Sensitivität eines solchen
Screenings ist von der Erfahrung des Unter-
suchers abhängig und liegt zwischen 5 und
60%. In der Schweiz werden aktuell um 15%
aller angeborenen Herzfehler pränatal ent-
deckt
4), 16)–18) .
Nutzen der pränatalen Diagnose
Der Nutzen einer pränatalen Diagnose ist vor
allem bei postpartal duktusabhängiger Lun-
gen- oder Körperperfusion gross, da mit ei-
ner sofort eingeleiteten Therapie mit Pros-
taglandin E2 der Duktus arteriosus offen ge-
halten und so eine Verschlechterung des
Zustandes des Neugeborenen in den meisten
Fällen verhindert werden kann. Mit der Pla-
nung der Geburt am Zentrum werden Trans-
portwege minimiert, und so weitere Stress-
faktoren, die zu einer Verschlechterung füh-
ren können, vermindert. Eine Verbesserung
des Zustands des Neugeborenen zur Zeit der
Intervention oder Operation hat einen posi-
tiven Einfluss auf die prä- und postoperative
Morbidität. Auf die eigentliche Operations-
mortalität hat die pränatale Diagnose keinen
Einfluss
19)–20) .
Schlussfolgerungen
Mit der fetalen Echokardiographie stellt der
fetale Kardiologe die Diagnose einer fetalen
kardiovaskulären Pathologie. Er ist nicht nur
für die Durchführung der Echokardiographie
zuständig, sondern beurteilt den weiteren
Verlauf, kontrolliert den Erfolg einer medi-
kamentösen Therapie und ist für die spezifi-
sche Beratung und Betreuung der Eltern ver-
antwortlich.
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