Exomsequenzierung in der Pädiatrie

Die seit 2007 entwickelten «Hochdurchsatz»Sequenzierungstechniken (unter verschiedenen Bezeichnungen bekannt: NGS, next generation sequencing; deep sequencing; massive parallel sequencing) haben die Forschung in medizinischer Genetik und unser diagnostisches Vorgehen bei «seltenen» und weniger seltenen Krankheiten revolutioniert. Die Forschungsresultate sind verblüffend – im Verlaufe der letzten fünf Jahre wurden ebenso viele pathogene Gene entdeckt wie in der ganzen Medizingeschichte zuvor und man kann voraussagen, dass bis 2020 alle pathogenen Gene bekannt sein werden. In der Pädiatrie sind die wesentlichsten Resultate wahrscheinlich im Bereiche der Entwicklungs- und autistischen Störungen (siehe unten) zu verzeichnen, doch ziehen alle Bereiche – neurologische, metabolische, Nieren-, Lungen-, Herzimmunologische Krankheiten usw. – Nutzen daraus. Ebenso stützt sich die Diagnostik von Infektionskrankheiten mehr und mehr auf die Sequenzierungstechnik der Virus- und Bakterien-DNA. Am weitesten fortgeschritten ist die Genomtechnik jedoch in der Onkologie: Tumore weisen komplexe genetische Abweichungen auf, und das bessere Verständnis dieser Anomalien ermöglicht eine genauere Kenntnis und Diagnostik dieser Krankheiten, und nicht zuletzt auch neue therapeutische Ansätze.