Les techniques de séquençage «à haut débit» (connues sous plusieurs noms; NGS, next generation sequencing; deep sequencing; massive parallel sequencing) développées depuis 2007 ont amené une révolution dans notre approche de la recherche en médecine génétique et pour le diagnostic médical des maladies «rares» et moins rares. Les résultats en recherche sont époustouflants – durant les cinq dernières années, autant des gènes pathogènes ont été découverts que dans toute l’histoire précédente, et on prédit que grâce à cette technique, tous les gènes pathogènes vont être découverts d’ici à 2020. En pédiatrie, les résultats les plus significatifs sont probablement ceux des domaines du retard de développement et des troubles autistiques (voir plus bas), mais tous les autres domaines en profitent – maladies neurologiques, métaboliques, rénales, pulmonaires, cardiaques, immunologiques, etc. En même temps, le diagnostic des agents infectieux s’appuie de plus en plus sur ces techniques de séquençage de l’ADN des virus ou bactéries. Finalement, l’oncologie est le domaine où les techniques génomiques sont les plus avancées: les tumeurs ont des aberrations génétiques complexes, et comprendre ces aberrations permet de mieux comprendre les tumeurs et de mieux les diagnostiquer et stratifier, mais offre aussi de nombreuses approches thérapeutiques.
Le séquençage de l’exome en pédiatrie
