Das selektive Screening für metabolische Krankheiten in der pädiatrischen Praxis

Einzeln betrachtet sind metabolische Krankheiten sehr selten; ihre Inzidenz variiert zwischen 1:8000 und 1:100000 (oder mehr) Geburten. Der allgemeine Pädiater begegnet im Laufe seines Berufslebens nur wenigen Fällen, die jeweils sehr unterschiedlich sind. Als Gruppe gesehen jedoch sind diese Krankheiten häufiger (1:4000 Geburten) und
einige von ihnen sind potenziell behandelbar. Der Pädiater spielt eine sehr wichtige Rolle bei der Verdachtsäusserung und der frühen Diagnostik dieser Krankheiten in den ersten Lebensjahren.