Einzeln betrachtet sind metabolische Krankheiten sehr selten; ihre Inzidenz variiert zwischen 1:8000 und 1:100000 (oder mehr) Geburten. Der allgemeine Pädiater begegnet im Laufe seines Berufslebens nur wenigen Fällen, die jeweils sehr unterschiedlich sind. Als Gruppe gesehen jedoch sind diese Krankheiten häufiger (1:4000 Geburten) und
einige von ihnen sind potenziell behandelbar. Der Pädiater spielt eine sehr wichtige Rolle bei der Verdachtsäusserung und der frühen Diagnostik dieser Krankheiten in den ersten Lebensjahren.
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Autoren/Autorinnen
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Prof. Luisa BonaféDivision de Pédiatrie Moléculaire CHUV - CI 02-35
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