Le dépistage sélectif des maladies métaboliques au cabinet du pédiatre

Les maladies métaboliques héréditaires sont très rares individuellement; leur incidence varie entre 1:8’000 et 1:100’000 (ou plus) naissances et le pédiatre généraliste ne rencontre au cours de sa vie professionnelle que quelques cas, très différents les uns des autres. Comme groupe, toutefois, ces maladies sont plus fréquentes (1: 4’000 naissances) et certaines d’entre elles sont potentiellement traitables. Le pédiatre joue un rôle très important dans la suspicion et le diagnostic précoce de ces maladies dans les premières années de vie de l’enfant.