Fachorganisation
Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM)
Vorstand
Matthias Gautschi, Bern (Präsident)
Diana Ballhausen, Lausanne (Sekretärin)
Jean-Marc Nuoffer, Bern (Kassierer)
Matthias Baumgartner, Zürich
Ilse Kern, Genf
Marianne Rohrbach, Zürich
Christel Tran, Lausanne
Revisoren
Michel Hochuli und Alexander Lämmle, beide Bern
Korrespondenzadresse
Internetseite
https://inbornerrors.ch/ (Kontakt: Ilse Kern)
Sekretariat
c/o Universitätsklinik für Kinderheilkunde
INSELSPITAL
Freiburgstrasse 15
CH-3010 Bern
metabolik@insel.ch
Vereinigung
Die SGIEM wurde 2004 gegründet und hat zum Ziel, Fachleute in Diagnose, Betreuung und Laboranalysen von Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten (IEM) zusammen zu bringen. Unsere Mitglieder sind Ärztinnen und Ärzte, Ernährungsberaterinnen, Psychologen, Pflegespezialistinnen, Laborchemiker und –Mediziner FAMH, Wissenschaftlerinnen und Genetiker, die im Gebiet der IEM tätig sind, entweder direkt am Patienten, im Labor, oder auch in der Forschung. Seit 2020 können Patientenorganisationen eine ausserordentliche Mitgliedschaft erhalten.
Seit 2016 sind wir ein eingetragener Verein, mit aktuell 86 ordentlichen Mitgliedern und 5 ausserordentlichen Kollektivmitgliedschaften von Patientenorganisationen. Beitreten kann grundsätzlich jede professionell mit Stoffwechselpatienten tätige Fachperson, sowie Patientenorganisationen in diesem Bereich. Interessentinnen und Interessenten können sich direkt an den Präsidenten wenden.
Anzahl Titelträger / Facharztprüfung
Kein eigenständiger Titel, keine eigenständige Facharztprüfung
Interessensgruppen
- Swiss Group for Rare Bone and Connective Tissue Disorders (SGBOND)
(Kontakt: Bérengère Rozier Aubry, Lausanne; Marianne Rohrbach, Zürich) - Dietician Subgroup (Kontakt: Claudia Salvisberg, Bern; Daniela Moor, Zürich)
- Adult Subgroup (Kontakt: Christel Tran, Lausanne)
- IEM Patient Organisations Subgroup (Kontakt: noch inaktiv)
Aktivitäten 2021
- Das herausragende Ereignis 2021 war zweifellos die offizielle Anerkennung von Referenzzentren und Netzwerk für Seltene Stoffwechselkrankheiten durch die kosek im November (Pilotprojekte kosek (kosekschweiz.ch)). Das Schweizerische Referenzzentrum besteht aus den drei Standorten Lausanne, Bern und Zürich, sowie das Referenzzentrum für Porphyrien am Stadtspital Triemli in Zürich. Im Netzwerk verbunden sind sodann die zwei Assoziierten Zentren in Basel und Genf, sowie die 11 Versorgungsstandorte in Aarau, Biel, Chur, Luzern, Meyrin, Neuchâtel, St.Gallen, Tessin und Winterthur.
- Damit hat ein recht langwieriger und aufwändiger Prozess der Bildung von Referenzzentrum, Weiterentwicklung von Netzwerk und Fachgruppe ein wichtiges Etappenziel erreicht. Wir danken allen näher und weiter Beteiligten herzlich für ihre konstruktive Mitarbeit an diesem Projekt!
- Das Jahrestreffen der SGIEM am 22. April 2021 fand ausschliesslich online statt. Die Mitgliederversammlung am Morgen war nochmals geprägt von der Ausarbeitung von Struktur und Zusammenarbeit im Netzwerk.
Am Nachmittag fand ein gelungenes wissenschaftliches Symposium mit verschiedenen interessanten Beiträgen aus dem Netzwerk statt. Äusserst passend dazu war das Eingangsreferat von Frau Professor Ségolène Aymé, Gründerin von Orphanet, zum Thema «The Dos and Don’ts of Reference Centre Setup».
- Unsere Mitglieder waren auch massgeblich an der Schaffung der schweizweit aktuell 9, ebenfalls von der kosek anerkannten, Zentren für Seltene Krankheiten (ZSK) beteiligt. An diese interdisziplinär organisierten Zentren können sich Patientinnen und Patienten mit bisher unklaren Diagnosen wenden.
Weitere wichtige Aktivitäten der SGIEM
- Schweizweite Koordination der klinischen Betreuung von IEM Patienten zwischen den verschiedenen Kliniken der Kinder-, Jugend- und Erwachsenen-Medizin.
- Koordination des Neugeborenen Screenings für Stoffwechselkrankheiten, sowie die Erarbeitung von Vorschlägen an das BAG für die Ausweitung des Screenings.
- Koordination des Angebotes an metabolischen Spezialanalysen in den Universitätsspitälern, sowie die Beantragung der Aufnahme von Analysen in die Analysenliste.
- Die Entwicklung von harmonisierten Therapieansätzen bei IEM. Die SGIEM hat zum Ziel, den Stoffwechsel-Patienten gleiche Therapie-Standards in allen Zentren der Schweiz zu gewährleisten, welche, wenn möglich, mit den Europäischen Empfehlungen abgestimmt sind.
- Anträge zur Aufnahme von international anerkannten Medikamenten und Spezialnahrungsmitteln für die Behandlung von IEM, je nachdem, auf die Spezialitätenliste (SL) oder GG-SL, zu begleiten, um die Kostenübernahme durch die Krankenkassen bzw. die IV zu gewährleisten.
- Führen und/oder Teilnahme an internationalen Arbeitsgruppen für die Entwicklung von Leitlinien zu Diagnose und Behandlung von IEM.
- Klinische Studien und Grundlagenforschung im Bereich der IEM.
- Aus- und Weiterbildung von Fachleuten im Bereich der IEM.
- Kontakte und Austausch auf verschiedenen Ebenen mit Politik, Behörden und Interessensverbänden zur Förderung der Belange der Seltenen Krankheiten.
Ausblick
Die jährliche Mitgliederversammlung der SGIEM wird wieder gemeinsam mit der österreichischen Fachgruppe im Rahmen des Austrian Swiss Metabolic Meeting (ASMM) am 7./8. April 2022 in Zürich stattfinden. Thema: «New technologies, new treatments, new challenges». Informationen dazu können auf unserer Internetseite abgerufen werden.