Organisation professionnelle
Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM)
Comité
Matthias Gautschi, Berne (président)
Diana Ballhausen, Lausanne (secrétaire)
Jean-Marc Nuoffer, Berne (trésorier)
Matthias Baumgartner, Zurich
Ilse Kern, Genève
Marianne Rohrbach, Zurich
Christel Tran, Lausanne
Réviseurs
Michel Hochuli et Alexander Lämmle, Berne
Correspondance
Site internet
https://inbornerrors.ch/ (contact: Ilse Kern)
Secrétariat
Clinique pédiatrique universitaire
Hôpital de l’Île
Freiburgstrasse 15
CH-3010 Berne
metabolik@insel.ch
Association
Le SGIEM a été fondé en 2004 et a pour objectif de réunir des professionnels experts en diagnostic, prise en charge et analyses biologiques de patients avec des maladies congénitales du métabolisme (MCM). Nos membres se recrutent parmi les médecins, conseillères en nutrition, psychologues, spécialistes de soins, biochimistes, biologistes, scientifiques et généticien-ne-s actifs-ves dans le domaine des MCM, soit directement auprès du patient, au laboratoire ou alors dans la recherche. Depuis 2020 des organisations de patients peuvent s’affilier en tant que membre extraordinaire.
Depuis 2016 nous sommes une association enregistrée, avec actuellement 86 membres et 5 organisations de patients en tant que membres collectifs. L’affiliation est en principe ouverte à tout professionnel actif dans le domaine des maladies métaboliques ainsi qu’à toute organisation de patients concernée par ce domaine. Les personnes intéressées peuvent s’adresser directement au président.
Nombre de porteurs du titre/Examen de spécialiste
Pas de titre ni d’examen spécifique
Groupes d’intérêt
- Swiss Group for Rare Bone and Connective Tissue Disorders (SGBOND)
(contact: Bérengère Rozier Aubry, Lausanne; Marianne Rohrbach, Zurich)
- Dietician Subgroup (contact: Claudia Salvisberg, Berne; Daniela Moor, Zurich)
- Adult Subgroup (contact: Christel Tran, Lausanne)
- IEM Patient Organisations Subgroup (contact: encore inactif)
Activités 2021
- L’événement marquant en 2021 aura été sans doute la reconnaissance officielle des Centres de référence et du Réseau pour le maladies rares du métabolisme par kosek en novembre (Pilotprojekte kosek (kosekschweiz.ch). Le Centre de référence suisse est composé des trois sites Berne, Lausanne et Zurich ainsi que du Centre de référence pour les porphyries à l’Hôpital de la ville de Zurich Triemli. Inclus dans le réseau sont deux Centres associés à Bâle et Genève ainsi que les 11 sites de prise en charge Aarau, Bienne, Coire, Lucerne, Meyrin, Neuchâtel, St Gall, Tessin et Winterthur.
- Le long et complexe processus de création des centres de référence et de développement du réseau et du groupe de travail a ainsi atteint un premier objectif important. Nous remercions toutes les personnes impliquées de près et de loin pour leur contribution constructive à ce projet!
- La réunion annuelle du SGIEM a eu lieu le 22 avril 2021 exclusivement en ligne. L’assemblée des membres le matin a été dédiée à l’élaboration de la structure et à la collaboration au sein du réseau.
L’après-midi a eu lieu un symposium scientifique très réussi, avec plusieurs contributions de la part de membres du réseau. Très pertinente a été la conférence d’ouverture de Mme la Professeure Ségolène Aymé, fondatrice d’Orphanet, sur le thème «The Dos and Don’ts of Reference Centre Setup». - Nos membres ont également contribué de manière déterminante à la création des actuellement 9 Centres pour maladies rares, également reconnus par kosek. Les patients avec un diagnostic non élucidé peuvent s’adresser à ces centres interdisciplinaires.
Autres activités importantes du SGIEM
- Coordination au niveau Suisse entre les différentes cliniques pédiatriques ou pour adultes de la prise en charge des patients avec une MCM.
- Coordination du dépistage néonatal des maladies métaboliques et élaboration de propositions à l’adresse de l’OFSP pour une extension du dépistage.
- Coordination de l’offre en analyses du métabolisme spéciales dans le cliniques universitaires, demande d’inclusion d’analyses dans la Liste des analyses (LA).
- Développement d’approches thérapeutiques harmonisées des MCM. L’objectif du SGIEM est de garantir aux patients avec une MCM les mêmes standards thérapeutiques dans tous les centres suisses, si possible accordés aux recommandations européennes.
- Soutenir les demandes d’enregistrement de médicaments et aliments spécifiques, reconnus au niveau international, dans la Liste des spécialités (LS) ou la Liste des spécialités en matière d’infirmités congénitales (LSIC), afin de garantir la prise en charge des coûts par l’assurance maladie ou l’AI.
- Direction et/ou participation à des groupes de travail internationaux pour le développement de recommandations pour le diagnostic et le traitement de MCM.
- Études cliniques et recherche fondamentale dans le domaine des MCM.
- Formation et formation postgraduée de spécialistes dans le domaine des MCM.
- Contacts et échanges à différents niveaux avec le monde politique, les autorités et des groupes d’intérêt pour promouvoir les intérêts des Maladies Rares.
Perspectives
L’assemblée annuelle des membres du SGIEM se tiendra de nouveau avec le groupe de travail homologue autrichien, dans le cadre du Austrian Swiss Metabolic Meeting (ASMM) le 7/8 avril 2022 à Zurich. Sujet: «New technologies, new treatments, new challenges». Les informations relatives se trouvent sur notre page internet.