Schweizerische Fachgruppe für Stoffwechselkrankheiten

Jahresbericht 2019

Matthias Gautschi, Bern, für den Vorstand

Fachorganisation

Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM)

Vorstand

Matthias Gautschi, Bern (Präsident)
Diana Ballhausen, Lausanne (Sekretärin)
Jean-Marc Nuoffer, Bern (Kassierer)
Matthias Baumgartner, Zürich
Ilse Kern, Genf
Christel Tran, Lausanne

Revisoren

Michel Hochuli und Alexander Lämmle, beide Bern
Korrespondenzadresse

matthias.gautschi@insel.ch

Internetseite

https://inbornerrors.ch/

Sekretariat

Tamara Tschannen
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
INSELSPITAL
Freiburgstrasse 15
CH-3010 Bern
info@inbornerrors.ch

Die SGIEM wurde 2004 gegründet und hat zum Ziel, Fachleute in Diagnose, Betreuung und Laboranalysen von Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten (IEM) zusammen zu bringen. Unsere Mitglieder setzen sich aus Ärztinnen und Ärzten, Ernährungsberaterinnen, Psychologen, Pflegespezialistinnen, Biochemikern, Biologinnen und Genetikern zusammen, die im Gebiet der IEM tätig sind, entweder direkt am Patienten, im Labor, oder auch in der Forschung.

Anzahl Titelträger / Facharztprüfung

Kein eigenständiger Titel, keine eigenständige Facharztprüfung

Vereinigung

Seit 2016 sind wir ein eingetragener Verein, mit aktuell 75 Mitgliedern. Beitreten kann grundsätzlich jede professionell mit Stoffwechselpatienten tätige Fachperson. Interessenten können sich direkt an den Präsidenten wenden.

Aktivitäten 2019

• Das Kick-off Meeting des Pilotprojektes «Nationales Referenzzentrum für Stoffwechselkrankheiten», im Rahmen der kosek (Nationale Koordination Seltene Krankheiten zur Umsetzung des Nationalen Konzeptes Seltene Krankheiten), hat am 7. März 2019 in Bern stattgefunden. Eingeladen hatte die Arbeitsgruppe der SGIEM, mit dem Ziel, ein schweizweites Versorgungsnetzwerk zu etablieren und konsolidieren, unter Einbezug aller Akteure im Bereich der Stoffwechselkrankheiten.
• Die Jahresversammlung der Arbeitsgemeinschaft pädiatrische Stoffwechselkrankheiten (APS 2019) vom 13.-15. März in Fulda wurde durch Prof. Dr. med. Martina Huemer und Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner zum Thema «Remethylierungsstörungen und Methylmalonazidurien» organisiert.
• Austrian Swiss Metabolic Meeting (ASMM) 2019: Unsere Jahrestagung fand am 04.-05. April in Wien zum 6. Mal zusammen mit der österreichischen Fachgruppe statt. Thema: „Update in Dyslipidemias and Newbornscreening“.
• Am 16. Mai fand unsere Jahresversammlung in Bernstatt. Das wichtigste Thema war die zukünftige Ausrichtung der SGIEM als Organisationsstruktur des Nationalen Versorgungsnetzwerkes für Stoffwechselkrankheiten und die Vision der Errichtung eines Nationalen Referenzzentrums mit verschiedenen Sites, welches die Akteure in unserem Bereich wesentlich besser untereinander koordinieren und damit näher zueinander bringen soll.
• Das in der Regel im November durchgeführte jährliche Expert Panel Meeting der Arbeitsgemeinschaft für lysosomale Speicherkrankheiten (SALS), einer Untergruppe der SGIEM, zu aktuellen Themen aus Forschung und Praxis, hat nicht stattgefunden.
• Weitere wichtige Aktivitäten der SGIEM:
• Schweizweite Koordination der klinischen Betreuung von IEM Patienten zwischen den verschiedenen Kliniken der Kinder-, Jugend- und Erwachsenen-Medizin.
• Koordination des Neugeborenen Screenings für Stoffwechselkrankheiten, sowie die Erarbeitung von Vorschlägen an das BAG für die Ausweitung des Screenings.
• Koordination des Angebotes an metabolischen Spezialanalysen in den Universitätsspitälern, sowie die Beantragung der Aufnahme von Analysen in die Analysenliste.
• Die Entwicklung von harmonisierten Therapieansätzen bei IEM. Die SGIEM hat zum Ziel, den Stoffwechsel-Patienten gleiche Therapie-Standards in allen Zentren der Schweiz zu gewährleisten, welche, wenn möglich, mit den Europäischen Empfehlungen abgestimmt sind.
• Anträge zur Aufnahme von international anerkannten Medikamenten und Spezialnahrungsmitteln für die Behandlung von IEM, je nachdem, auf die Spezialitätenliste (SL) oder GGML, zu begleiten, um die Kostenübernahme durch die Krankenkassen bzw. die IV zu gewährleisten.
• Führen und/oder Teilnahme an internationalen Arbeitsgruppen für die Entwicklung von Leitlinien zu Diagnose und Behandlung von IEM.
• Klinische Studien und Grundlagenforschung im Bereich der IEM.
• Aus- und Weiterbildung von Fachleuten im Bereich der IEM.
• Kontakte und Austausch auf verschiedenen Ebenen mit Politik, Behörden und Interessensverbänden zur Förderung der Belange der Seltenen Krankheiten.

Ausblick:

• Die jährliche Mitgliederversammlung der SGIEM wird am 14. Mai 2020 in der Kinderklinik des Inselspitals in Bern stattfinden. Die Geschäftssitzung findet am Vormittag statt, gefolgt von Weiterbildungsvorträgen am Nachmittag. Wir hoffen auf rege Teilnahme, da weitere wichtige Entscheidungen für die Zukunft der SGIEM und der IEM in der Schweiz anstehen!