Neugeborenen-Screening auf Cystische Fibrose – Evaluation nach einem Jahr

Seit Januar 2011 wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (NGS) in der Schweiz auch auf Cystische Fribrose (CF) getestet. Mit dieser Studie soll das erste Jahr (2011) der Implementierung des CF-NGS evaluiert werden. Das CF-NGS besteht aus einem zweistufigen Testverfahren (Immunreaktives Trypsinogen/DNA-Screening) aus dem Fersenblut («Guthrie-Test») aller Neugeborenen am 4. Lebenstag. Alle positiv gescreenten Kinder werden an ein CF-Zentrum zur diagnostischen Abklärung (Schweisstest und Genetik) überwiesen. Den Eltern wurde nach der Untersuchung im CF-Zentrum ein Fragebogen abgegeben. Alle Resultate zum Screening und dem Elternfragebogen wurden zentral erfasst und ausgewertet. Aus 83’198 gescreenten Neugeborenen im Jahr 2011 wurden 84 positiv getestet und an ein CF-Zentrum überwiesen (0.1%). Von diesen wurde bei 27 Kindern eine klassische CF diagnostiziert (Positiver Prädiktiver Wert = 32.1%) und bei 3 eine fragliche oder atypische
CF mit unklarem Verlauf. Dazu kam ein Kind mit CF und Mekoniumileus, dessen IRT normal war. Die 31 Diagnosen ergeben eine Inzidenz von 1:2683. Die Zeit von Geburt bis zur genetisch gesicherten Diagnose betrug 34 (Spannweite = 13-135) Tage. In der Elternbefragung waren 91% zufrieden, dass das Screening bei ihrem Kind durchgeführt wurde. Alle diagnostizierten Kinder wurden professionell in einem CF-Zentrum weiterbetreut.